Herentziazko gaixotasun - giza gene mutazio

Herentziazko gaixotasun mutazioak, eta hori ez dira soilik desbideratzeen kausa baten forma du etiologiko faktore bat, baina, halaber, beren patogenia eragina. Kasu horietan ez joera genetiko bat da.

Herentziazko mutazioak dira genetikoak eta banatzen kromosomikoak gaixotasunak. Lehenengo belaunaldi, hau da mutatutako gene ekintza eragindako gorako aldaketarik gabe igaro zen, baina bere patogenia da lehen geneen produktuak (anormal egitura, entzimak edo proteina eza) lotuta.

Chromosomal herentziazko gaixotasunen mutazio sindrome eragindako bertan zenbakizko (aneuploidy, polyploidy) eta egiturazko (bikoiztasunak, translokazioak, inversions, ezabaketa) rearrangements motaren arabera sailkatuta. Halaber, bada gaixotasun mono- eta polygenic zatiketa bat. Azken hauek izaten da herentziazko joera dela eta.

Taldeko beste fetal eta bateraezintasun antigorputzak amaren zehar sortzen diren desbideratzeak dira. Adibide bat jaioberriaren gaixotasun hemolytic da.

gaixotasun hereditarioa gizakiaren neurri handi batean, gurasoen egoera lotuta daude amen aldean. Adibidez, amak bizi badu bularreko minbizia, ez dago antzeko arazo batekin talka probabilitate handia dago. Eta han badago, gaixotasunaren diagnostikoa probabilitatea batera erlatiboa itxi bat bikoiztu egin da. Pertsona bat arriskuan badago gomendatzen da mammogram bat egin urtero. Uste da bularreko minbizia eragin da mutatutako geneak dira ama edo aita transmititzen. geneak dira normalean funtzionatzen badu, ugatz-guruinak zelulak garatzeko aldeko, urraketa gertatuz gero bularreko minbizia has daiteke.

zahartzaroan ama baten hezur bat hautsi bada, jaitsiera txiki bat edo bihurtu laburragoa, orduan osteoporosis du. Bere seme-alaben gaixotasun bera arrisku handia agertzen da. Horrelako herentziazko gaixotasun oso ohikoa familiak daude. Man ezin du bere geneen eragina eta hainbat kentzeko arrisku faktoreak (adina, sexua). Hala ere, zenbat hezur-osasuna mantentzeko eta murrizteko arriskuak existitzen. Horretarako, dieta D bitamina eta kaltzio aberatsa jarraitzea, ariketa fisikoak burutzeko, erretzea eta alkohola kentzeko behar duzu.

Bihotzeko gaixotasuna jotzen da nagusiki gizonezkoen izateko. Hala ere, amen heriotza kausa nagusietako bat dira, eta herentziazko dira. Hipertentsio arteriala (hipertentsioa), kolesterola, eta diabetes duten bihotzeko gaixotasunak garatzeko eragin eta joera genetiko bat izan zen arrisku faktore nagusiak dira. Murriztu gaixotasun probabilitatea egon bizimodu osasuntsua eta atxikitzea estresaren ondorioak kontrolatu daiteke. Gaixotasunaren kontrolpean lortzeko, erregular-azterketak egiteko joan behar duzu.

Depresioa, gainera, giza herentziazko nahasteak kategorian sartu maiteminduko da. Bere garapena eragingo geneak, hormona osaketa, kimiko garunaren desoreka bat, estres ekitaldiak presentzia. Gurasoen gaixotasun hau pairatzen badu, haurrak ere joera bera da. Ez bada familia gaixotasuna historia bat behar aldarte aldaketak jarraitu, arazoari aurre egiteko goiz eta hartzen dute bere tratamendua.

Autoimmune herentziazko gaixotasunak gehienbat eraginik emakume bakarra eta gainditu behera ama alaba da. Guraso reumatoide, jasan bada intsulina menpeko diabetes edo beste gaixotasun autoimmune, ez dago bere hurrengo belaunaldia transmisio arriskua altua da. nahasteak hauek ez dira zertan gaitz bera izan beharko luketen. - Esate baterako, familiako kide bat gaixotasun zeliakoa, eta beste garatzen esklerosi anizkoitza.