Gaixotasun genetiko

Patologikoko du gene maila, eta horrek heredatu, zehaztea mutazio genetikoak gizakiaren.

Zientzialariek aurkitu dute banakako solairuan hori definitu kromosoma multzoa. Pertsona normal orok bi kromosoma X eta Y. ditu haurdunaldian zehar, haurra gurasoekin kromosoma batetik, Hu pare bat osatzeko bertatik pasatu da - boy, XX - girl. Ama fruitua bakarrik X kromosoman ematen. Aita etorkizuneko oinordeko eman ahal bigarrenak sexua zehazten duten bi kromosoma bat.

gizonezkoen antzutasuna ikertzen, zientzialariek Y kromosomako interesa gero eta handiagoa erakutsi dute. antzutasuna eta fruta mutating arteko elkarte bat aurkitu ditu. Atzeraezina erreakzioak gerta zehazki Y kromosomako orrian.

gaixotasun genetikoa arrisku Azoospermia agerraldia, hau da eragindako faktore bat dira Y kromosomako mutazio.

gaixotasun genetikoa dira denbora luzez ezagutzen. euren agerraldia arrazoia du aukera etorrerak argi bihurtu ikerketa aurrera eramateko, maila genetikoa berean. gaixotasun batzuk, hala mututasuna bezala da emakumezko kromosoma transmititzen. Pazienteak ere gizon bat izan daiteke.

Atzerapen mentala eta azpigarapenaren ere badago gene mutazio ondorioz. Zalantzarik gabe, askok Down sindromea, entzun Huntington-en gaixotasuna edo autismoa. Pertsona bat gaixo erori daiteke adin tarte batean hogeita hamar berrogeita hamar arte soilik Huntington-en gaixotasuna. Beste aipatutako gaixotasunak bizitza inbaditu dezake jaiotza geroztik.

ez diren haurraren gorputza xurgatzen zenbait substantzia, garatzen laguntzea gaixotasuna. Arraroak eragindako gaixotasun genetikoak, adibidez, glukosa edo proteina sarrerarekin nahikoa ez, giza osasunean txiki kalte larriak eragin ditzake. Hori dela eta, haurrentzako kontu handiz menu egin behar duzu.

medikuntza modernoaren fibrosi kistikoa dagoeneko jaio aurreko mailara atzeman dezake. Horrelako aukera bat egin da eskuragarri izango kimika klinikoa probak egiteko ondorioz zazpi kromosoma bikote analisia, baita denean gene mutante bila bezala. Diagnostiko hori funtsezkoa da bikoteen seme-alabak izan nahi izateko.

Multifactorial gaixotasun genetiko mailan genetikoa joera bat eragindako. Talde hau patologia kardiobaskularrak eta neure-endekapenezko, farmakogenomika eta Onkologia dira.

Emakume batek gaixotasun genetiko bat jasaten, aurretik eta ondoren kontrol berezi pean egon behar ez bakarrik bere haurdunaldian, baina baita. Gaixotasuna egon areagotu dezakete haurdunaldia ondorioz.

Medikuen enbrioia gene zuzenketa burutzeko gai dira. Hau akastuna gene manifestazio birbideratu nahi, eragiten ahalbidetzen Menkes sindromea, baita splicing urratzen eragindako gaixotasun gisa.

Diagnostikoa gaixotasun genetiko asko saihesteko. Hau adi guraso guztientzat albiste handia da. diagnostiko molekularra eta genotipoa da ekipamendu berezirik egiten biologia molekularreko metodoak ultra-moderno erabiliz. Ordenagailua programa berezi baten bidez emaitzak transmititzen. Teknologia berriak egiteko genotipoa datu mantentzea posible emaitzen azterketa bat eginez du.

Mutazioak dute mediku balioa, edo nukleotido polimorfismoak dira bereizi datu base batean bildu, eta gehien informatibo polimorfismoak dira taldetan bildutako.

gaixotasun genetikoa PCR eta masa espektrometria bidez batez ere definitzen dira. Aztertu giza DNA.

medikuntza modernoaren aztertzen ehun eta berrogeita hamar mutazio genetikoak aldi berean. Analisi ordu gutxi batzuk bakarrik irauten du.

Klonazioa gaian Lan irekitzen zientzia eta medikuntza berriak.