Recklinghausen gaixotasuna - Neurofibromatosis mota I

Neurofibromatosis - gaixotasun bat ezaugarritu tumore agerraldia pertsonaren gorputzean arabera. Gaixotasun hauek dira herentziazko eta geneak gertatzen diren ekitaldi batean inplikatzeko. Zenbait Neurofibromatosis mota daude arren, artikulu hartuko da bakarrik bere motako lehena - Recklinghausen en gaixotasuna, azaldu 19an mendean zientzialarien arabera, lehenengo aldiz. Demagun gaixotasuna, kausak eta tratamenduak manifestazio.

Zer dira Recklinghausen gaixotasunaren sintomak

Neurofibromatosis mota I (NF1) pairatzeko Pertsona bat, dagoeneko desordena jaio, baina gaixotasuna ezin du bere burua aldarrikatzeko urteetan zehar. Neurofibromatosis (Recklinghausen en gaixotasuna) pertsona bakoitzeko manifestuak bera modu ezberdinetan. Patologia berdin bi gizon eta emakume jasan.

gaixoaren NF1 badago, normalean, hala nola, sintoma hauetan:

• hitsa kafe-koloreko orban azala leuna batera mugatzen;
• edo azalaren azpian noncancerous tumoreak.

Paziente Recklinghausen gaixotasuna pairatzeko herena buruz ere atzeman dituzte, eta beste osasun-arazoak. Hauek dira:

• hipertentsio arteriala;
• Oker bizkarrezurra (scoliosis) edo beste hezurrak anomaliak;
• posible mental arazoak;
• portaera arazoak;
• optikoa nerbioak glioma;
• Paziente tumore gaizto nerbio periferikoen mintzen bizitzen% 10 (mesenchymal tumoreak), eta horrek, agian, bizitza osoan zehar gertatzen dira.

Zergatik ez Recklinghausen gaixotasunak

Esan bezala, Neurofibromatosis mota I - herentziazko gaixotasun horrek gene jakin baten mutazio baten ondorioz gertatzen da, giza kromosomaren 17 erlazionatzeko. Hau nerbio ehun hazkundea kontrolik gabeko emaitzak.

Recklinghausen gaixotasuna (argazkiak artikulu aurkeztu dira) kasuen% 50 baino gehiago guraso pasatu da ume bat. Hala ere, badaude kasu NF1 samomutatsiyami agerraldia giza geneak lotutako. mutazio hori noizbehinka izeneko.

probak Recklinghausen gaixotasuna identifikatzeko umea, nor da oraindik sabelean laguntzeko daude. Hala ere, kasu gehienetan, gaixotasuna baino ezin jaiotza ondoren diagnostikatu.

Nola da Recklinghausen gaixotasunak

Medikuntza oraindik ez dago prest galdera honi erantzun bat emateko - droga terapia eraginkorra ez du oraindik aurkitu dira. Gaixo bat aurkitzen bada Recklinghausen gaixotasunak, itxi mediku ardurapean egongo da mantendu behar da. Eta gaixotasuna bada bizitza arriskuan (den gertatzen gutxitan) ondorioz organo bat suntsitzea, medikuek lana izango arriskuaz ezabatuz zuzenduta egingo.

Recklinghausen gaixotasunaren kirurgia bakarrik frogatu. Kasu honetan, tumorea kendu, ahaleginak egiten ari dira hezurrak anomaliak desagerrarazteko. Horrez gain izendatu NF1 eragindako posible osasun beste arazo tratatzeko sendagaiak. Giza gorputzean tumoreak ez, baina bat baino gehiago baditu, gehienetan esleitutako erradioterapia. Kalitatea ikuskatzeko eta tratamendu puntuala pertsonen bizitza osoa eta normal bat bizitzeko laguntzeko.