Multifactorial gaixotasunak, genetika eta euren nagusitasuna

Gene gaixotasun izeneko heterogeneoa mutazio eragina gene mailan eragindako gaixotasun talde baten adierazpen kliniko. ere kontuan hartu behar dugu sortzen diren eta zelula-aparatu genetikoa akats batek atzeko garatzeko herentziazko nahasteak genetikoaren talde bat, eta ingurunearen faktore kaltegarriak eragina.

Zer dira multifactorial herentziazko gaixotasunak

Zehazki, gaixotasun-talde honek gene gaixotasun kontrastea argi bat da. Multifactorial gaixotasunak hasteko ingurumen kaltegarriak faktoreak pean agertzen. Jakintsu batzuk aukera hori joera genetiko bat agian ez gertatzeko inoiz ingurumen faktoreak ezean iradokitzen.

Etiologia eta gaixotasunak multifactorial genetika oso konplexua da, jatorria eta duela anitzeko egitura bat da gaixotasun jakin baten kasu bakoitzean desberdina izan daiteke.

Barietate multifaktorianyh patologiak

Ohi multifactorial herentziazko gaixotasun banatu daiteke:

• bertako malformazioak;
• buruko gaixotasuna eta nerbio karaktere;
• adin lotutako gaixotasunak.

bereizten patologia parte hartzen duten geneak kopuruaren arabera:

• Monogenikoaren gaixotasunak - mutated gene bat, gaixotasun jakin bat izateko joera bat sortzen dute. To kasu honetan gaixotasunaren hasteko garatzeko, beharrezkoa ingurumen-faktore jakin bati eragingo izango da. Hau fisiko, kimiko, efektu biologiko edo sendagarriak izan daiteke. han ez zen faktore zehatz bat badu, aldakor gene bada ere, gaixotasuna ez garatzea. pertsonari ez badu patogeno gene bat, baina kanpoko ingurumen faktoreen eraginpean, gaixotasuna ere ez da sortzen.
• Polygenic herentziazko gaixotasun edo multifactorial gaixotasunak zehazten geneak askotan anomaliak. Ekintza multifactorial ezaugarri etena edo etengabeko izan daitezke. Baina gaixotasun edozein daiteke patogeno geneak askok eta ingurumen faktoreen elkarrekintza bakarrik gertatzen dira. Normal giza ezaugarriak, hala nola, inteligentzia, altuera, pisua, azalaren kolorea bezala, etengabeko multifactorial ezaugarri dira. Isolatua jaiotzetiko malformazioak (cleft ezpaina eta ahosabaia), jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak, hodi neuraleko akatsak, polirostenoz, hipertentsio, ultzera peptikoak gaixotasuna, eta beste batzuk itxi senide intzidentzia handiagoa dute biztanleria orokorrean baino. Multifactorial gaixotasuna, adibide horietako Goian azaldutako dira "hautsi" multifactorial ezaugarri.

diagnostikoa Alkain

Diagnostikoa multifactorial gaixotasun bat eta herentzia genetikoa rola ikerketa mota desberdinak laguntzeko. Adibidez, familia ikerketa batean, zeinaren medikuek praktikan, "minbiziaren familia" nozioa, egoera non pedigrí bakar batean errepikatzen izana gaixotasun gaiztoak kasu senide dago.

Medikuak askotan bikiak azterketan jotzea. Metodo hau beste ez bezala, esker, gaixotasunaren izaera hereditarioa buruzko datu fidagarriak funtzionatzeko posible.

multifactorial gaixotasunak ikasita, zientzialari askoren arreta gaixotasunak eta sistema genetikoak, eta arrazako analisi arteko loturak aztertzen dituen.

MDS irizpideak tipikoak

• harreman-maila gaixotasunen probabilitatea eragin zuzena senide ere hurbilago erlatiboa gaixoari da (termino genetikoan), handiagoa gaixotasuna arriskua dauka, hau da,.
• familian gaixoen kopurua gaixotasuna arriskua pazientearen senide ere eragiten die.
• Gaixotasunaren kaltetutako senide larritasuna pronostiko genetikoak eragiten die.

to multifactorial lotutako gaixotasunak

gaixotasun multifactorial besteak:

- Asma bronkiala - gaixotasun bat oinarritutako bronchi hantura alergia kronikoa orrian. Da birikak eta aldizkako seizures disnea edo choking agerraldia of hiperaktibitatea lagunduta.

- ultzera peptikoak gaixotasuna relapsing gaixotasun kroniko bat da. urdaila eta duodenum ultzerak eraketa ezaugarritzen sistema urduri eta humoral mekanismoak orokorrean eta tokiko urraketak direla eta.

- Diabetes, agerraldia horietatik karbohidratoen metabolismoaren istiluen eragiten duten barruko zein kanpoko faktoreak dakar zehar. gaixotasunaren agerraldia On asko eragina estres faktoreak, infekzioa, trauma, kirurgia. Arrisku faktoreak infekzio birikoak, substantzia toxikoak, gehiegizko pisua, arteriosklerosia, jarduera fisikoa jaitsi daitezke.

- Coronarias bihotzeko gaixotasunak bihotzaren - murrizketa edo miokardioko odol-hornidura eza osoa ondorioa da. Hau gertatzen koronario ontziek prozesu patologiko duelako.

gaixotasun multifactorial prebentzioa

Motak prebentzioa abisua agerraldia eta gaixotasun hereditario eta jaiotzetiko garapena lehen, bigarren eta hirugarren mailako bat izan daiteke.

prebentzio-forma nagusia da haur gaixo antisorgailuak zuzenduta. Hau erditzeen plangintza eta giza ingurunearen hobekuntza konturatu daiteke.

Bigarren prebentzioa da haurdunaldi baja zuzendutako umekiak gaixotasuna probabilitatea handia bada edo prenatally dagoeneko instalatu diagnostikatu. esaterako erabakia oinarri for herentziazko gaixotasun bat izan daiteke. gertatzen da soilik emakumearen modu egokia baimenarekin.

Hirugarren mailako gaixotasun hereditario prebentzioa mota da gaixotasunaren garapena aurre egiteko umea jadanik jaio eta adierazpen larriak zuzenduta. prebentzio mota honek ere deitzen normokopirovaniem. Zer da? haurra osasuntsu bat garatzen Hau genotipo patogeno batekin. mediku konplexu egokiak Normokopirovanie egin daiteke utero edo jaiotza ondoren.

Prebentzio eta bere antolaketa formak

gaixotasun hereditario prebentzioa da honako forma ezarri:

1. Medikuntza eta genetikoa aholkularitza - espezializatuen arreta medikoa da. data, gaixotasun hereditario eta genetikoa prebentzioa mota nagusietako bat da. aholkularitza genetikoa lortzeko, jarri harremanetan:

• Guraso osasuntsu jaiotza eman duten haur gaixo bat, non ezkontideetako bat gaixotasuna dauka izateko;
• haurrak osasuntsu, baina nork gaixotasun hereditario dituzten senide dute familia;
• Guraso anaiak edo gaixoa seme-arrebak osasunean iragarpen bat egin ahalegintzen
• Haurdun dauden emakumeek duten anormal osasun haurtxo bat izateko arrisku handiagoa dute.

2. Jaio aurreko diagnostikoa jaio aurreko fetuaren gaixotasun jaiotzetiko edo herentziazko determinazio deritzo. Oro har, emakume haurdun guztiei proiektatuko behar da herentziazko gaixotasunak desagerrarazteko. ultrasoinu azterketa, haurdunei Serum probak biokimikoa erabiltzen ditu. jaio aurreko diagnostikoa argibideak izan daiteke:

• familian presentzia zehaztasunez diagnostikatu herentziazko gaixotasunak;
• amaren adina 35 urte baino handiagoa;
• emakumezkoetan aurreko abortuak espontaneoa, stillbirth arrazoiak argi batekin.

prebentzioa garrantzia

Mediku Genetika urtero hobetzen ari da eta aukera gehiago gaixotasun hereditario gehienak saihesteko ematen. osasun arazoak dituzten familia bakoitzak eskaintzen osorik zein dira arriskua dute xehetasun eta hori zenbatu ahal izango dute. genetikoak eta biologikoak baseko kontzientzia areagotzea, bizimodu osasuntsu bat sustatzeko pertsona baten fase guztietan, kumeak osasuntsu giza jaiotza aukera handitu dugu.

Baina, aldi berean, kutsatutako ura, airea, mutagenic eta elikagaien substantzia minbiziaren handitzeko gaixotasun multifactorial nagusitasuna. genetika lorpenak medikuntza praktika erabiliko dira gero, eta herentziazko gaixotasun genetiko jaio haur kopurua, murriztu egingo dira, erabilgarri diagnostiko goiztiarra eta tratamendua egokia izango da.