Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia: diagnostikoa eta tratamendua

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia - akatsak proteina backhaul ondorioz sortzen diren gaixotasun genetikoak barietate handi bat. Artikulu honetan zein dira gaixotasun horiek, baita diagnostikoa eta tratamendu metodoak buruz hitz egin dugu.

Gaixotasunaren hitz batzuk

Tubuluen The jariatzen hormona mota berezi bat, aktiboki garapen eta hazkunde gorputz-prozesuetan parte hartzen du. Bestela esanda, jaiotzetiko adrenal disfuntzioa sindromea adrenogenital gisa edo adrenocortical hiperplasia aipatzen.

Beraz, patologia talde honen adrenal itxura normalean cortisol jaitsiera lotutako. Honek, aldi berean, hormona adrenocorticotropic jariaketa handitu sortzen ari da. Horrela, gaixo adrenal cortex loditzeko esanguratsuak garatzen ikusi dute.

Gaixotasunaren Arazoa mundu modernoan

gaixotasun bat da heredatu - Sortzetiko adrenal cortex disfuntzioa. Bestalde, patologia hori maiztasuna berdina gertatzen da emakumezkoen eta gizonezkoen. Badira hainbat gaixotasun klinikoak bakoitzaren barietate, eta ia horietako bakoitza da bizitza bateraezina. Horregatik gaixotasun honekin haurrek askotan jaiotzean hil.

estatistika mediku erakusten den bezala, jaiotzetiko adrenal hiperplasia askotan XXI hydroxylase akatsak baten ondorioz gertatzen da. Era berean, gaixotasunaren prebalentzia lasterketa araberakoa da. Adibidez, lasterketa white ordezkariek hartu duzu bada, gaixotasun hori duten 14 mila ume bat ikusiko dira. Eskimalek gaixorik egon bitartean litzateke behin berrehun eta laurogei haurra.

Zorionez, gaur egun gaixotasun horiei aurre arazoa erabat konpondu, baina munduko herrialde garatuenetan bakarrik. Bazen gaixotasun honen detektatzeko oraindik bere haurtzaroan paramedics in egiteko ikasketak bereziak jaiotzetiko gaixotasunak identifikatzeko hasieran ahalik eta laguntzeko. Horrela, posible da adrenal gutxiegitasuna sintomak agertu aurretik behar bezala parekatzen hormonal tratamendua hasteko.

arriskua handitzen duten faktoreak

Kasu gehienetan, jaiotzetiko adrenal hiperplasia gertatzen gaixotasuna aurkitu zen bada guraso bat, gutxienez, edo gurasoak behar diren adrenocortical hormonak ekoizteko proteinen igarotze du gene zuzeneko eramaile badira. hala nola gene bat badu guraso biak ere aurkitu zen, ez dago hogeita bost mutil horrek ehuneko aukera bat, patologia hori detektatzen.

Zein disfuntzio garapena dakar

Garrantzitsua da adrenal hiperplasia mekanismoa nola doan ulertzeko. Merezi desegoki garraio proteinak ondorioz duten adrenal aldosterone eta cortisol zenbatekoa murriztu egingo egoten da. Hau hormona adrenocorticotropic ekoizpena handitzea hipofisi-ek eragiten du. hormona Hau da Tubuluen beraiek funtzionamendu egokia arautzeko ardura.

adrenocorticotropic hormona kantitate gehiegi handiak ekoiztu bada, hau hiperplasia fenomenoa dakar. Era berean, ikus gizonezkoen hormona jariaketa handitu. androgens kontzentrazio handia genitalak deformatzea, baita aurpegian eta bere gorputza osoan gehiegizko ile hazkunde dakar.

Gaixotasunaren inprimakiak

mediku Praktikan, hiru gaixotasunaren forma daude:

1. Uncomplicated, edo virility inprimakia. Formulario hau normalean txikiak proteina gabezia XXI hydroxylase bat gertatzen da.
2. Solteryayuschaya formulario jaiotzetiko adrenal hiperplasia da entzima horren gabezia sakona ezaugarri.
3. Hipertentsiboa aldaera esanguratsuak entzima-gidrolaktazy 11b eza ondorioz sortzen da.

sintomak

Lehenengo formulario ohi da, hala nola penisoobrazny clitoris, labia moshonkoobraznye handi edo urogenital sinus emakumezkoen sintomak presentzia lagunduta. norbanakoak ere, bai gizonezkoak eta emakumezkoak ikusita, ez bakarrik plano fisikoa, baina baita sexu garapena oso azkarra. Aldi berean mutilek ikusitako izoseksualny garapen mota, eta neskak - heterosexual bat.

Solteryayuschaya jaiotzetiko adrenal hiperplasia forma normalean haurrek ikusten da. Goiko sintomak gain ere lehen eta adrenal cortex urraketa larriena gehituko dira. Hau nabarmen jaitsi gosea, elektrolito metabolismoa eta ez du gorputzaren pisua handitzeko. Gainera, oso maiz hipotentsioa garatzen da eta deshidratazioa gertatzen da. sintomak ez dira aitortzen bada ere gaixotasunaren hasierako faseetan, ez dago heriotza arriskua handia kolapso fenomeno presentzia da. hasieratik bada zen eskuineko tratamendua jasotzeko, adin hala nola fenomeno guztiz kanporatua izan daiteke.

Sortzetiko giltzurrungaineko emakumeetan hiperplasia kanpoko genitalian egitura aldaketa bat dakar. Hau gizonezkoen hormona androgen kopuru handi bat askatzen ez du eraginik Barneko emakumezkoen sexu-organoen bereizketa. Normalean, ovaries eta umetokian fluxua gaindituen erabat normala da. Kanpo genitalia gaizki jaiotza neskak osatzen dute. mediku Praktikan, ez dago kasu asko izan ziren, neska bat jaio da gizonezkoen genero bat esleitzen da.

to androgens ondorio negatiboak direla eta, gaixoen hasiko oso azkar hazten oso jaiotzetik. Oso goiz bigarren mailako sexu-ezaugarriak agertzen dira. Horrez gain, gaixo guztiek dute garaiera laburrak eta beharrean neurriz kanpoko figura. Pelbisa oso estua da eta sorbaldak - gehiegi zabal. Kasu honetan, emakumezkoen ez hasteko bularrak hazten, eta ez du hilekoa agertzen. Aldi berean, kanpoko sexu-organoen aldatzen dira, gorputza ile gorputza agertu, eta bere ahotsa txikiagoa lortzean.

Gizonezkoa gaixoen garatzen izoseksualnym motaren arabera. Dagoeneko in haurtzaroan ikus daiteke Zakila eta barrabilak hipertrofia ere egin ohi dute, tamaina txiki bat. Paziente nerabezaroan askotan sortzen tumore testes eraketa. Askotan, gaixotasun honen aurrean men antzutasuna pairatzen.

gaixotasunaren forma hipertentsiboa halaber goian aipatutako sintomak guztiak ezaugarria da, baina baita hipertentsio arteriala lagunduta. Inkesta bereziak betetzerakoan medikuek nabarituko faktore, hala nola: gernuan proteina presentzia, bihotza mugak zabaldu eta eraldatutako fundus ontziak.

ez-klasikoa gaixotasunaren forma

jaiotzetiko adrenal hiperplasia forma ez-klasikoa errazena eta epelak gaixotasunaren ikastaroa da. Kasu honetan, 21-hydroxylase da diru kopuru bat normala baino pixka bat gutxiago ekoiztu. Kasu honetan, normalean, bai gizon eta emakumeen genitalak bezala garatzeko, eta gaixotasunaren lehen seinaleak bistakoa izan daiteke, nerabezaroan ondoren bakarrik. Gehienetan, emakumeen ikusi jaiotzetiko adrenal hiperplasia direnek, hala nola arazoak kezkatuta ez-klasikoa formularioa:

• istiluen Iraunkorrak ziklo hilabete batean;
• Akne moderatua edo larria;
• Ezinezkoa haurdun lortzeko da;
• gorputzean arlo batzuk gizonezkoa motakoa scalp eskuratzeko.

Gehienetan, errefusa txikiak, beraz procreation funtzioa eragina ez ez du ematen. Emakumeen denean gaixotasuna "jaiotzetiko adrenal hiperplasia" haurdun lortzeko saiatzen aurkitu. ez-klasikoa tratamendu forma hau da, emakume batek izan gizonezkoak normalean ez dute istiluen larriak eragin bakarrik egindako. Beraz, tratamendua jokabide desegokia da.

Gaixotasunaren diagnostikoa

Oso haur bat garrantzitsua da gaixotasun, hala nola sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia gisa presentzia zehazteko. Diagnostikoak aukera ematen gaixotasunaren forma definitzeko duzu, eta behar izanez gero tratamendua aurre laguntzen.

kanpoko genitalian egitura anomaliak markatutako jaio haurtxo guztiak, medikuek diagnostiko bereziak, eta horri esker, sexu kromatina definitzeko, baita kariotipo zehazteko egiteko. Gehienetan, betiere gaixotasun honen forma jaiotzetiko bat paziente gazteetan odol gizonezkoen hormona gehiegi ikusitako da. emanaldia proba bat aurrera eramateko beharrezko maila zehazteko. Normalean, hala nola probak erakutsi du odolean hormona honen kontzentrazioa duten hainbat aldiz gainditu da.

Jakina denez, jaiotzetiko adrenal haurrengan hiperplasia da hezur-ehuna hazkundea oso azkarra lagunduta. Bere egitura eta ehundura aztertzeko, medikuek diagnostiko instrumental metodo bat erabili. Kasu honetan, X-izpien egin, eta dagoeneko irudi batetik hezur gaixoaren adina zehazteko dezakegu. badira gaixotasunak gero, ohi da artikulazioetan guztiak eta hezurren adina baldintza bat da dira urrun gaixoaren adina aurretik.

neskak jaiotza ikusten ari bazara hermaphroditism seinaleak, medikuek emakumeen genitalen mozketa ultrasoinu burutzeko. Kasu honetan, bere egitura izan ohi da, arau desberdinak ez.

Era berean, bizitza haurtxo lehen urtean medikuaren diagnostiko diferentziala. faltsuak edo egiazkoak hermaphroditism da identifikatzeko aukera ematen du. Kasu honetan, diagnostiko metodoa karyotyping da. Eta, jakina, ziurtatu gizonezkoen hormona androgen maila zehazteko.

Aurreko metodoak gain anamnestic datuak aztertzen. nagusia eta garrantzitsuena irizpide deitu daiteke 17-hydroxyprogesterone maila.

Sortzetiko giltzurrungaineko haurrengan hiperplasia da prozedura baten laguntzarekin jaiotza ondoren, laugarren edo bosgarren egunean aurki daiteke, besteak beste, jaioberrien emanaldia gisa. Analisi honek dakar 17-hydroxyprogesterone orpo hartutako odola egiaztapena. Analisi honek gaixotasunaren presentzia identifikatzeko bizitzako lehen egunetan lagunduko du. Hau tratamendu goiztiarra lagunduko du.

terapiak

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia, sintoma horren goian azaldu dira, ondorioz berezko izaera etengabeko droga ordezkapena terapia tratatu behar, hala nola "prednisolone" gisa eta bere Antzeko ordenatzen. gorputzean glucocorticoids entrega Etengabeko eragin oso positiboa exerts. Batetik, substantzia horiek adrenal jaiotzetiko jatorria kentzeko gai dira. Bestalde, hormonak dituzten prestakinak, gehiegizko hormona adrenocorticotropic jariatzean kendu ahal dira. Gainera, doitutako iritzia mekanismo hasten da, eta, beraz, hidro maila gorena murrizten.

Gaixotasunaren formulario solteryayuschuyu badago, hori ere mineralocorticoid du gabezia bat ezaugarri da, tratamendua, gainera, gatza irtenbide eta deoxycorticosterone azetato gehitu da. Horrez gain, neska guztiak, gainera Ebakuntza, dituen hipertrofiatuta clitoris kendu ahal izango duzu behar.

tratamendu kontserbadorea metodoa

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia, bertan tratamendua benetan patologia hori aurre egiteko, behar haurtzaroan hasiko da. Hau berehala egin behar gaixotasuna detektatu ondoren.

Gehienetan, medikuek helburua gomendatzen zaie droga da "prednisolone" ordezko terapia erabili ahal izateko. gaixotasun hau tratatzeko beharrezko ezaugarri guztiak ditu, eta dosi zuzena hautatua izango ez giza gorputza dute eragin negatiboa.

tratamendu prozesua bera diagnosi-probak eginez hasi behar da. Kasu honetan, medikuek prescribe droga hau 15-20 astean egun bat edo bi MG - lau "dexametasona" miligramo, bi edo hiru egun hartu behar. probak honen emaitza onak erakutsi du bada, orain sendabiderik iraunkorra "prednisona" has zaitezke. Kasu gehienetan, eguneroko dosia mg 10-15 eguneko da. Hala ere, kasu bakoitzean, erabat banakako da, beraz artikuluaren gomendio orokor bakarra zerrendan. araberakoa Umearen adinaren It, baita hormona-maila odolean eta virilization gradua orrian.

dosia zenetik pixkanaka denboran zehar murriztu. Hau da, astean 2-2.5 mg egindako. final dosia zehaztu daitezke hilabete bat ondoren bakarrik edo bi tratamendua hasi ondoren. Adituen arabera, urtebete urtetik beherako haurrentzat eguneroko dosia aukeratu behar dira bakarrik banaka, lerro datu klinikoak dituzten hormona-parametroak baino gehiagotan. Izan ere, mutil dosi optimoa nahiko zaila da hautatzeko. Beharrezkoa da, etengabeko probak egiteko, ordena gaindosi arriskua saihesteko. Egunero 2,5 bakarrik mg-tasa minimoa, eta bitartean gehienez - 15 mg.

Gogoan droga hauek hartu beharko lukete beti. Hau da onena goizean eta arratsaldean egin, bazkari bat ondoren. Droga aldatzeko beharra badaukazu, beharrezkoa da bere jarduera fisiologiko kontuan hartu behar.

Zenbait kasutan, droga "kortisona" gaixotasun hori tratatzeko. Hala ere, epe laburrean ahulagoa eta hormona adrenocorticotropic errepresioa ondorioak emateko gai da. Droga hau ahulagoa "prednisolone" bost aldiz baino gehiago da, eta, beraz, nahikoa dosi handia dakar. Babies droga horiek normalean goizean intramuscular injekzio administratzen.

the glucocorticoid eraginkorrena "dexametasona" jotzen bat. hormona adrenocorticotropic ekoizpena hamar aldiz gehiago eraginkortasunez "prednisolone" baino ez kendu ahal da. Baina beharrezkoa da kontuan hartzea ia no gatza metabolismoa eragin duela, eta askotan gaindosi baten laguntzea. Daily substantzia arau, oro har 0.25-0.5 mg.

goian aipatutako produktu guztiak bakarrik izango okerreko dosia aukeraketa kasuan eragin negatiboa gorputzaren bitartez. Horrek iradokitzen duten diru gehiago baino derrigorrezkoa da gorputza hartuz, egingo zion eragin suntsitzaileak izan. droga horiek gaixoaren aztertuko da redness eta aurpegia biribildu edozein erabilera gehiegizkoa bada, handitu gosea, eta batzuetan hazkunde eta garapen etetea. Hala ere, gaindosi baten ondorioak guztia oso azkar desagertzen bere bit, murrizteko edo botikak ahulagoa bat mugitu bada.

tratamendu kirurgikoa metodo

Normalean, jaiotzetiko adrenal hiperplasia da autosomiko mota bat heredatu. Kasu honetan, ez du axola zer forma gaixotasun hori dauka.

neskak tratamendu egokia fase bat kirurgia plastikoa da. Gehienetan burutu kirurgia labia minora, clitoris erresekzio bat eta urogenital sinus inaugurazio forma zuzena eraketa orrian. Horrelako operazio bat behar da, gorputz neskak funtzio guztiak zuzena fisiologiko, baita esangura sozial eta psikologiko bat berreskuratu laguntzen baitu. Horrela, haurra ez du bere gutxiagotasun sentitzen, beraz, Haurtzaindegia edo kirol atala izango da eman daitezke. Hala ere, kontuan izan operazioa burutzeko gutxienez urtebete tratamendua hasi baino hormona-eragileekin ondoren behar duzula.

Garrantzitsua da, hala nola sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia gisa gaixotasunaren alderdi guztiak aztertzeko. ICD-10 - nazioarteko gaixotasunen sailkapen horretan gaixotasuna kodea E.25.0 bat du

Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia eta haurdunaldia

gaixoaren post-pubertal gaixotasunaren forma badu, ez du garatu gabeko fetua, abortua, miscarriage eta abortuak mediku probabilitate handia dago. Askotan, emakume haurdun bizitasun eskasa eta jateko gogoa galtzea absolutua kexatu. Ez da baztertuen, eta elektrolito desoreka. hogeita zortzigarren haurdunaldiko aste batera Normalean, gaixoaren egoera nabarmen hobetu. Ziurtatu gogoan, nahiz eta haurra harboring ezin hormonal drogen discontinuation jasaten. Hau egitea izango bizitzarako dute.

Erditzearen, eta horiek ondoren epea - hau oso gorputz guztia estres eta adrenal cortex barne. Beraz, gaixotasunaren "jaiotzetiko adrenal hiperplasia", osasun-azterketa egoerari buruzko denbora hartu behar dira. Emakume bat hormona adierazle kontrolatu behar du.

etorkizunerako proiekzioak

jaiotzetiko adrenal hiperplasia forma Virilnoe, baita beste edozein iragarpenak onak eman ahal denean bakarrik tratamendu puntuala eta egoki hasieratik. Jakina, oso garrantzitsua da diagnostiko zuzena erabat ezartzeko.

Askotan, tratamendu hasieran puntual bat istiluen saihesteko daiteke emakumezko kanpoko sexu-organoen egitura batean. Oso garrantzitsua da, dosi zuzena aukeratzeko. hau gaizki egiten bada, gorputza hazkundea gelditu egingo da, eta emakumeen figura artzeko dira.

adrenal cortex nonclassical disfuntzioa Sortzetiko ez da gaixotasunaren forma arriskutsu gisa, baina tratamendu-prozesuan emakumea litekeena seme-alabarik izaten, jaramonik ez den bitartean.

Hala ere, tratamendu egokia, nahiz eta gaixotasunaren forma solteryayuschey dituzten emakumeak, izan aukera guztiak haurdun bihurtu. Gauza nagusia - ez dute korrika, etengabe medikuak agindutako botika hartzen, eta bizimodu ona mantentzeko. Eta gero, ez da izango duzu gaixotasuna edozein beldur. Be osasuntsu.