OsasunMedikuntza

Preimplantation diagnostiko genetikoa (PGD) metodoaren deskribapena: ezaugarriak eta inplikazioak

preimplantation diagnostiko genetikoa metodoa vitro ernalkuntza lortutako bere ezarpena umetokiko barrunbean sartu aurretik enbrioia osasuna ebaluatzeko erabiltzen da. metodoa posible bakarra haurra etorkizunean osasuntsu bat aukeratzeko, baina, halaber, haurdunaldiaren aukera handitzeko. Teknika oso zabalduta munduaren ospitale guztietan, vitro ernalkuntza inplikatuta erabiltzen da.

kontzeptu orokorra

Preimplantation genetikoa diagnostikoa azterketa zabal bat egiteko aukera ematen du, eta baztertu kromosomikoak orokorrean anomaliak edo edozein desbideratze zehatzak presentzia. Berriki, goiz geneak bizio batera eramaten emanaldia bertan tumore agerraldia heldutasunera (Obulutegiko, bi puntu, bularreko) eragin dezake.

garraiolari genomikoa gaixotasunen kasuan amaren biopsia egin hainbat polar obuluak are impregnation aurretik. azaldutako metodoak jaio aurreko diagnostiko goiztiarra alternatiba hori haurdunaldia eten aurka ohartarazteko, bada fetuak batean egingo da gaixotasun genetiko bat ahalbidetzen dute.

Preimplantation genetikoa diagnostikoa ahalbidetzen haurra sexu zehazteko dagoeneko emanaldia prozesuan. It genero lotuta anomaliak garapena saihesteko erabiltzen da.

heredatu gaixotasun genetiko bezala

Bereiztea herentziazko gaixotasunak nagusi recessive eta X-lotuta mota batek eragindako.

herentzia mota Ezaugarriak haur gaixo jaiotza arriskua
menderatzailea Ez bazkide edozein akastuna gene bat, nagusi izan da bere bikotea ere % 50 heretatzen gene
recessive Biak bazkide akastuna gene eramaile dira, baina normal bikotea izan % 50% 25 garraiolari bat gaixotasunaren lortzeko bihurtu
X-lotuta Emakumeak bere kromosoma-multzo propioa gaixotasunaren babestuta daude eta eramaile bakarra. Gizonezkoei, ezaugarritu desarrollista anomaliak arabera Emakume baten% 50 garraiolari bat bihurtu da, bere ama bezala - - Gizon bat aukera geneak eta gaixotasuna heredatu ditu,% 50

proiektatuko dira?

Preimplantation genetikoa diagnostikoa (PGD) honako kasu hauetan egiten da:

  1. Bat edo bi gaixotasun hereditario edo kariotipo aldaketak bikoteen presentzia. bazkide beraiek askotan beren arazoak ezjakin, gutxienez - emanaldia prozesuan dakit.
  2. Ohiko miscarriage. anomalia esaterako arazoa ez dira gurasoak (dezakete ez izan), eta fetal mutazio genetikoak abortuak eragiten duten zatia.
  3. IVF programa, 38 urte baino gehiago jasaten duten pertsonen adina.
  4. Ahala 3 arrakastarik vitro ernalkuntza historian saiakerak ere.
  5. Gizonezkoen antzutasuna.
  6. Inflexio ICSI (intracytoplasmic espermatozoide injekzio) ernalkuntza programan. Prozesua anomaliak genetikoa garatzen enbrioia ere murgilduta dago.
  7. kasuak hydatidiform mole historian.

Ezaugarriak PGA

preimplantation diagnostiko genetikoa eremuan Research adierazi metodoa dela existitzen eskubide bat, diagnostikatu laguntzeko eta kromosomikoak anomaliak saihesteko ditu, ordea, hobekuntza gehiago eskatzen du.

Ezaugarriak PGD honako hauek dira:

  • emanaldia miscarriage tasa ez dutenak baino txikiagoa da;
  • une ez dago ebidentzia hori handitu haurdun izateko aukera dago;
  • Han emaitzak faltsua aukera da: enbrioia negatiboak, eta emaitza erakusten desbideratzen enbrioia gaixotu eta ikerketa iradokitzen bestela (kasuen% 5-10).

Realización preimplantation diagnostiko genetikoa (blastomeres emanaldia)

in vitro ernalkuntza ugalketa sisteman akordioaren ostean PGD pare beharra ebaluatzen. badira zantzu bada bazkide onartu edo prozedura uko daiteke. Hurrengo dokumentuan baimenik inkesta egiteko berretsiz sinatzeko.

Hirugarren egunean ernalkuntza enbrioia genetista ondoren Oso analisi sortzen-blastomere zelula bat hartzen du. Uste da fetua duela da, ez du eraginik, guztiak dira trukagarriak zelula delako.

Espezialista ikerketa egiten aurrez hautatutako eremu bat on: zelula egitura aztertzen dituen mikroskopioa fluoreszente berezi bat pean, DNA azterketaren polimerasaren kate erreakzioa erabilita mutazio presentzia zehazteko.

Oinarritutako emaitza on, enbrioien anomalia izatea ez dira ezartzeko izan zituzten erabiltzen. Aukeratu osasuntsu eta kalitatea. Hurrengoa, haiek edo gehiago bat dira umetokian amaren barrunbean sartu transferitu.

polar body biopsia Kromosoma azterketa badu amari gertatzen da. Kalibrazioa da emakumezkoen line kasuan egin agerian genetikoki eragindako gaixotasunen presentzia. Prozedura ahalbidetzen ote osasuntsu obozito hori ernalkuntza erabiliko da bere egitura hautsi gabe zehazteko. anomaliak hautematen badira, ongarri erabil daiteke eta umetokian sartu transferitzeko.

kasu daude non gorputz polar emanaldia, eta ondoren blastomeres du. Hau emaitzak fidagarriagoak lortzeko aukera ematen du. zein eskema proiektatuko dira, espezialista genetista aukeratzen du.

metodoak erabili

Kromosoma anomaliak numerikoa eta egiturazko The hibridazio fluoreszentea zehazten da. Metodo honi esker zelularen DNA sekuentzia zehaztu dituzu. Erabili DNA bereziak zundak dira, egituraz DNA blastomere zonalde tarte osagarria.

Zunda nukleotido osaketa eta fluorophore (molekula fluoreszentzia gai) dauka. elkarrekintza ondoren DNA zunda argiztatuta zatiak batera helburu DNA osatzen ari diren fluoreszentzia mikroskopio baten azpian ikusi.

Era berean, metodo erabiliz PCR (polimerasaren kate erreakzioa). DNA eskualdean entzimak erabiliz laborategiko baldintza jakin batzuetan kopiatu da.

aneuploidy diagnostikoa

Hau preimplantation diagnostiko genetikoa, eta horri esker, zenbakizko kromosomikoak anomaliak presentzia (estra edo falta kromosomak identifikatzeko) identifikatzeko metodo bat da.

ama - material genetikoa 46 Kromosoma, horietatik erdia aitak eta beste erdia ematen ditu. enbrioia jasotzen badu aparteko kromosoma bat, deitzen da trisomy, eta edozein galera - monosomy. akats horiek ondorio ekar ditzake:

  • enbrioia ezartzeko eza;
  • espontaneoa abortua;
  • herentziazko patologia (Down sindromea, Klinefelter en Turner).

Gizonezkoen antzutasuna eta adin bikoteek anomaliak horien garapenean faktore komunak dira.

PGD monogenikoaren patologiak

Preimplantation enbrioien diagnostiko genetikoa monogenikoaren gaixotasun non genetikoa ezarritako anomaliak presentzia familietan egiten presentzia zehazteko. Bikoteen dagoeneko gaixotasunak homogeneoa batekin toddler bat bada, aukera beste kaltetutako ume dute hainbat aldiz handitzen.

Kausa kromosoma DNA zati sekuentziak zehatzen traba bat da. gaixotasunak, hala nola, besteak beste:

  • fibrosi kistikoa:
  • adrenogenital sindromea;
  • Fenilzetonuria;
  • hemofilia;
  • igitaia zelula anemia;
  • Wernig-Hoffmann sindromea.

Abantailak eta metodoa arriskuak

Preimplantation genetikoa diagnostikoa, kritika horietatik hartzen diren anbiguoa izan, jaio aurreko emanaldia eremuan zenbait abantaila ditu:

  • bakarrik, kalitate handiko eta enbrioi osasuntsuak umetokian sartu transferitu;
  • akats genetikoak batera haurtxo bat jaio arriskua murrizten da;
  • erdi miscarriage arriskua murrizten;
  • erdi bat baino gehiago arriskua murrizten;
  • % 10 enbrioia ezartzeko handitzen aukera;
  • % 20 handitu aukera haurra jaio segurua da.

enbrioia kalteak istripuz arriskua denean PGA% 1 da. positibo faltsua probabilitatea - 1:10 gain, aukera% 3 hori edozein anormaltasun batera enbrioia osasuntsua bezala ebaluatzen da.

probabilitatea enbrioia osasuntsua desbideratzea emaitzak izango dute - 1:10. 1 hodeiak: 5, enbrioien transferentzia umetokiko barrunbean sartu dela bertan behera utziko da horietako bakoitzean aurkitu anomaliak delako.

contraindications

Preimplantation genetikoa diagnostikoa (PGD), horietatik enbrioia ez da zehazki identifikatu ondorioak, contraindications ditu:

  • enbrioia% 30 baino handiagoa zatiketa (arau to 25 up% zatiak eraketa da);
  • multicore enbrioia ere blastomeres erabilgarritasuna;
  • enbrioia 6 baino gutxiago hirugarren garapen-egunean blastomeres ditu.

Segurtasuna metodoa

Diagnostikoa da gorputza etorkizuna sortzeko, bere zelula guztiak pluripotent dira hasieratik egin, hau da, bakoitzaren osasuntsua gorputz osoa osatzeko.

frakzio egindako PGD urrats guztiak ez dago enbrioia, fetua eta etorkizuneko haurra zehar aplikatu. Ikerketaren lagina lortzen zen ondoren, modu berezi batean dago prestatuta. Pilak ziren kristalezko diapositiba baten gainean jarri, eta bertan finkoak dira, edo buffer konponbidea.

prozedura kostua

Preimplantation genetikoa diagnostikoa, kostua horietatik 50 120 mila errublo aldatu egiten da, hasiera batean, garestia manipulazioa dirudi. Hala ere, osasun eta ume bat tratatzeko genetikoki zehazten anomaliak batekin askoz gehiago balioko du.

Prozedura duten emakumeak haur bat naturalean ulertzen ahal izan dira, besteak beste, diagnosi-metodo bat ez dago eskuragarri delako abantaila guztiak ematen. Preimplantation genetikoa diagnostikoa, eta horrek prezioa gutxi da oraindik bere burua vitro ernalkuntza alderatuta, egitarau orokorra, horri esker, ez bakarrik eramateko eta jaiotza eman, baina baita osasuntsu haurtxo bat hazten gain bakarra.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eu.birmiss.com. Theme powered by WordPress.