Gizakietan kromosoma gehigarria. kromosomikoak anomaliak

Giza gorputza - dimentsio anitzeko sistema konplexua da, eta horrek hainbat mailatan funtzionatzen da. To organo eta zelula daiteke une egokia egiten dute lan, prozesu biokimikoa zehatzetan zenbait substantzia inplikatu behar. Hau oinarri sendo bat da, hau da, kode genetikoaren transmisioa zuzena eskatzen du. berezko material genetikoa enbrioia garapena kontrolatzen da.

Hala ere, informazio genetikoa aldaketak batzuetan bertan elkarteak handiak agertzen gertatzeko edo banakako geneen erlazionatzeko. Horrelako Akatsak geneen mutazioak deitzen dira. Kasu batzuetan, arazo hau egiturazko zelula unitateak, hori kromosoma osoa da lotuta dago. Ondorioz, kasu honetan, error deritzo kromosomaren mutazio.

Giza zelula bakoitzak normalean kromosoma kopuru bera dauka. Dute geneak berdinak batu dira. 23 kromosoma-bikoteak, baina 2 baino gutxiagoko aldiz germen zelulak multzo osoa. Izan ere, ernalkuntza at espermatozoide eta obulu fusio hori beharrezko geneak guztien konbinazioa oso bat irudikatu behar dela eta. Haien banaketa ez da gertatzen ausaz, eta ordena zorrozki jakin batzuetan, sekuentzia lineal bat da, hain pertsona guztientzat berdina.

Chromosomal mutazio haien kopurua eta egitura aldaketa bat laguntzea. Beraz, ez dago aparteko kromosoma izan daiteke, edo, alderantziz, badute galduak egingo da. Desoreka hori abortua eragin dezake edo kromosomikoak nahasteak itxura laguntzea.

Kromosoma eta haien anomaliak motak

Kromosoma - zelula informazio genetikoaren eramaile bat. DNA histonekin konplexu molekula birritan adierazten du. Konformazioa gertatzen prophase Kromosoma ere (zelula zatiketa aldiz). Hala ere, Metapher zehar errezago aztertzeko. Kromosomak konektatuta dagoen zelula ekuatorean kokatzen lehen constriction bi kromatida osatuta daude. Lehen constriction banatzen kromosoma 2 lursailak luzerak berdinak edo desberdinak.

Hurrengo Kromosoma motak:

• metacentric - luzera bereko besoak batekin;
• submetacentric - desorekatua luzera besoak batekin;
• acrocentric (kanabera) - labur eta beste bizkar luze.

Anomalies nahiko handiak eta txikiak dira. Ikerketa metodoak aldatu ezarpena arabera. Batzuk mikroskopio batekin detektatu ez da posible. Kasu horietan, erabili bustitzen diferentziala metodo bat da, baina denean bakarrik kaltetutako zatia da nukleotido milioika kalkulatuta. Bakarrik nukleotido sekuentzia ezarriz mutazio txikiak detektatzen. handiago urraketa A lezake giza gorputza nabarmenagoa efektu bat.

kromosomaren anormaltasun bat eza deitzen monosomy. gorputzean kromosoma gehigarria - trisomy.

kromosomikoak gaixotasunak

Chromosomal gaixotasunak - kromosomikoak anormaltasun baten ondorioz gertatzen diren gaixotasun genetiko. to kromosoma edo rearrangements handi kopuruaren aldaketak direla eta sortzen dira

Noiz medikuntza zen oraindik urrun egungo garapen-maila, zela uste pertsona bat 48 kromosoma ditu. bakarrik 1956, aipa bezala kalkulatu eta kromosoma kopurua ez betetzeagatik eta zenbait arteko harremana identifikatu zituzten zen herentziazko gaixotasunak.

3 urte geroago, Frantziako zientzialari J. Lejeune, aurkitu zen zuzenean lotuta dago garapen mental eta infekzioa erresistentzia jendea urratzen dela genomikoa mutazio. kromosoma gehigarria 21 inguru izan zen. txikiena bat da, baina kontzentratzen da kopuru handia geneak. Aparteko kromosoma 1 out 1000 jaioberriei ikusi zen. kromosomikoak Gaixotasun hau oso urrun dago, gehien ikasi eta Down sindromea bezala ezagutzen da.

1959 berean aztertu eta frogatu gizonezkoa estra X kromosoma presentzia Klinefelter-en gaixotasuna duen pertsona bat atzerapen mental eta antzutasuna pairatzen eramaten zen.

Hala ere, Izan ere, kromosomikoak anomaliak antzeman eta denbora luzez aztertu dira arren, nahiz eta medikuntza modernoaren ez da gaixotasun genetiko tratatzeko gai. Baizik eta modernizatu diagnostikoa mutazio horien metodoak.

aparteko kromosoma baten arrazoiak

anomalia kromosoma 47 46. medikuntza arloan adituak ordez azaleratzea arrazoi bakarra frogatu da aparteko kromosoma baten kausa nagusia dela - zain ama urtetik. Zaharragoak haurdun, handiagoa nondisjunction arriskua. Just horregatik, emakumeen gomendatzen zaie jaiotza emateko 35 urte. Haurdunaldiaren kasuan, adin honetan agerpena ondoren proiektatuko behar da.

aparteko kromosoma baten sorrera laguntzen duten faktoreak, besteak beste, anomalia mundu osoan handitu maila, ingurumenaren kutsadura-maila, eta gehiago.

Uste da aparteko kromosoma hori gertatzen moduko antzeko kasu batean izan ziren gero. mito bat besterik ez da: ikerketak erakutsi dute guraso horien haurrek kromosomikoak gaixotasunak pairatzen dira kariotipo primeran osasuntsua.

Haur bat bisitatzen kromosomikoak anormaltasun batekin diagnostikoa

kromosomak urraketak aitortzea, aneuploidy emanaldia izeneko, enbrioia gabezia edo superabita Kromosoma identifikatzen du. Haurdun dauden emakumeak 35 urte baino zaharragoak fluido amniotic lagin bat lortzeko prozedura jasan behar du. Kariotipoa urratzen aurkitu badugu, zain ama haurdunaldia amaitzeko behar du, haurra jaio zen bezala, bizitza osoan gaixotasun larriak jasango dago tratamendu eraginkorra.

Urratzea Kromosoma orokorrean amaren jatorri bat du, hala ere, ez bakarrik fetal zelula, baina baita horiek heltzea zehar eratutako substantzia aztertu behar du. Prozedura hori hartz gorputzaren gaixotasun genetikoak diagnostikoa deritzo.

Down sindromea

Zientzialariek lehen deskribatu mongolismoa da Down. Aparteko kromosoman, gaixotasun presentzia geneen bertan eman behar da, garatzeko, duen aztertu dute zabala. Noiz mongolismoa kromosoma 21 trisomy gertatzen da. Hau da ordez 46 pertsona gaixo bat bihurtzen 47 kromosoma. Ezaugarri nagusiak - garapenean Lag.

Children diren aparteko kromosoma baten presentzia dute ikusten da, arazo larriak ikasteko eskoletan material bizi du, beraz, ikaskuntza metodo alternatibo bat behar dute. mental gain, badira desbideratzea da, eta garapen fisikoa, hain zuzen ere: begiak zehiartu, aurpegia laua, ezpainak zabal, mihia laua, laburtu edo luzatu gorputz eta oinak, lepoan area azalaren jendetza handia. Life batez beste itxaropena 50 urtekoa da.

Patau sindromea

halaber trisomy Patau sindromea erlazionatzen ditu, eta bertan hiru kromosoma 13 kopiak da. ezaugarri bereizgarria nerbio-sistema zentralaren edo bere azpigarapena hausten da. Pazienteak anitz malformazioak, posible barne betetzen badira gaixotasun jaiotzetiko bihotzeko. Patau sindromea duten pertsonen% 90 baino gehiago bizitzako lehen urtean hil.

Edwards sindromea

anomalia hau, aurrekoak bezala, trisomy dagokio. Kasu honetan, 18an kromosoma buruz hitz egiten ari gara. Edwards sindromea hainbat nahasteen ezaugarri. Funtsean, gaixo erakusteko hezur deformazio, aldatutako skull forma, sistema arnas eta kardiobaskularrak dituzten arazoak. Bizi-itxaropena da normalean 3 hilabete inguru, baina haurtxo batzuk bizirik irauteko urte bat.

kromosomikoak anomaliak endokrinoa gaixotasun

sindrome horiek, kromosomikoak anomaliak gain, badira beste batzuk bertan ez dago bat ere zenbakizko eta egiturazko anomalia. Horrelako gaixotasun hauek dira:

1. Triploids - arraroa kromosoma-nahaste bat, bere moduzko zenbakia 69. Haurdunaldia normalean goiz miscarriage amaitu da, baina umea ez du bizitzeko, 5 hilabete baino gehiago biziraupena, badira jaiotza akatsak asko.
2. Wolf-Hirschhorn sindromea - da ere arraroa kromosomikoak anomaliak, bertan distal kromosomaren beso laburrean amaieran ezabatzeko ondorioz garatzen da. nahaste honen inguruan kritikoa 16,3 kromosoma 4P da. Tipikoak sintomak - garapenean arazoak, hazkunde atzeratua, seizures, eta aurpegiko ezaugarri tipiko
3. Prader-Willi sindromea - gaixotasuna oso arraroa da. Noiz hala nola ezohiko kromosoma 7 geneak edo 15 aitaren kromosoma zatiak ez du funtzionatu, edo ezabatu. Tags: scoliosis, strabismus, atzeratua garapen fisikoa eta intelektuala, nekea.

Nola kromosomikoak nahaste bat duen haur bat igotzeko?

jaiotzetiko kromosomikoak gaixotasuna duten haur bat goratzeko ez da erraza. Zure bizitza errazteko asmoz, arau batzuk jarraitu behar. Lehenik eta behin, berehala gainditu behar da etsipena eta beldurra. Bigarrenik, ez da beharrezkoa denbora erruduna bilatzen, ez du existitzen. Hirugarrenik, garrantzitsua da laguntza mota umearen eta familiaren beharrezko erabakiko du, eta, ondoren, espezialistak buelta laguntza medikoa, psikologikoa eta hezkuntza da.

Bizitza diagnostikoaren lehen urtean oso garrantzitsua da, motor funtzioa aldi honetan garatzen da eta. profesionalen laguntzarik umea izanda azkar psikomotrizitatea eskuratzeko. Beharrezkoa da, objektiboki aztertu haurra ikusmena eta entzumena patologia da. Era berean, umea izango pediatra endokrinoa eta neuropsychiatrist ikusi behar.

Gurasoek elkarte berezi bat sartzen duten egoera hau gainditu eta partekatzeko prest daude pertsona batetik baliotsua aholku praktikoak irabaziko animatu dira.

Media kromosoma gehigarria oro har errespetatzen, erraza da goratzeko egiteko, eta zuen bere onena bezala heldu baten onespena irabazteko. haurra berezien garapen maila izango nola gogor oinarrizko trebetasunak irakastea izango da araberakoa izango da. Sick seme-alabak, nahiz eta beste batzuk atzeratuago, baina arreta handia eskatzen dute. Beti Beharrezkoa da haurraren independentzia bultzatzeko. Auto irakatsi nola adibide moduan izango da, eta ondoren, emaitza ez du itxaron luze.

kromosomikoak nahasteak Children talentu berezia nor da kontuetarako eurokoa. musika ikasgai edo marrazki izan zitekeen. Garrantzitsua da zure haurra garatzeko, jokoak aktiboa eta psikomotrizitatea garatzeko, irakurtzen jolasteko, eta erregimenaren eta zehaztasuna ohituta. Umearen nire maitasuna, arreta, arreta eta maitasuna guztiak adierazteko bada, mota erantzun zion.

Ba al dago sendatzea?

Orain arte, gaixotasuna ezin dira sendatu kromosoma; proposatutako metodoa bakoitzak esperimentala da, baina beraien eraginkortasun kliniko ez dela frogatu. Egin sozializazio eta eskuratzea garapena gaitasunen sistematikoa mediku eta hezkuntza-laguntza laguntzen aurrerapena.

haur gaixo hauek behar uneoro egon espezialistak ikusi medikuntza maila zein beharrezko ekipamendu eta terapia-mota ezberdinak eskaintzeko gai da, etortzeko. Irakasleek ere irakaskuntza eta umea birgaitzeko planteamendu modernoak aplikatzen.