Prader-Willi Sindromea

Prader-Willi sindromea - desordena genetiko arraroa, herentziazko transmisio mota bat ez da data ezarri. Lehen Prader-Willi sindromea 1959an deskribatu zuten Suitzako pediatra H. Willi eta A. Prader, eta izena ematen dion. muskuluen hypotonia, dementzia eta hypogonadism: patologia Hau ere hiru «hipo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) sindromea deritzo. txikia - Horrez gain, irudi kliniko present baxua hazkundea eta acromicria da eskuen eta oinak. Gaixotasuna da eta bertan daude autosomiko modu batean transmititu anomaliak genetikoa konplexua, sindromea gertatzen da gehienetan noizbehinkako, baina badira familia-datuak kasuak. Oro har, zitogenetikoan ikasketak ez anomaliak agerian.

patologia honetarako gaixotasunak, hala nola larria konbinatuta tipikoa da atzerapen mental garun obesitatea, garaiera laburrak, eta dysplastic gipogenitalizme fenomeno. nahaste hau patogenia garrantzi handikoa hypothalamic disfuntzioa ematen. prebentzioa eta Prader-Willi sindromea tratamendu espezifikoa metodo eraginkorra da orain existitzen ez.

Gaixotasunaren garapenean, bi fase daude. Handik gutxira ume baten jaiotza ospatzen da hypotonia larriak. Sintomak hain nabarmenagoa dira haurrekin ezin egin espontaneoa mugimenduak, eta, txarrena guztiak, ezin zurrupatu, beraz, horiek elikatzeko Pipeta batetik edo hodi baten bidez egin behar duzu. Emaitza bat larria muskulu hypotonia eta lokomozio funtzio estatiko eraketa atzeratu da - haurrak ezin eutsi nire burua altxatu, eseri, eta abar Horrez gain, ez hipotermia joera bat da ..

hurrengo fasera garapena gertatzen aste batzuk (hilabete), normalean lehenengo eta hasieratik bizitzako bigarren urtearen amaieran. hipotentsioa sintomak murriztu egiten dira, eta garatu bulimia, bertan haurrak esperientzia etengabeko gosea, aktiboki ari dira elikagai bila. gehienak da proximal adarretan (aldakak eta sorbaldak) eta gorputzean dago, beraz, eskuak eta oinak dira neurrigabe eskuila txiki - Ondorioz, obesitatea, bertan larruazalpeko gantz banaketaren forma oso bereizgarria dauka garatzen hasten da. Horrez gain, gaixotasunaren fase honetan manifestuak bera atzerapen mentala: eragotzi hizkera, hiztegia oso mugatua da. - labia du hypoplasia en mutilek da neskak ere zakila hypoplasia manifiesta: hypogonadism azaleratzea ezaugarri. Kasu gehienetan, Prader-Willi sindromea da diabetes mellitus lagunduta.

Gaixotasun honen diagnostikoa oinarria ohiko sintomak multzo bat identifikatzea da, zitogenetikoan ikasketak eta karyotyping ez da inolako berezitasun agerian. Ohiturazko bi ezaugarri kliniko talde nagusiak bereizteko: jaiotzetik ikusitako hiru urte eta adierazpena bera baino hiru urteotan. seinaleak lehen taldeak hauek dira: jaiotza-pisu baxua, hypotonia eta elikadura-zailtasunak. Sarritan, ama esatea oso ahula, apal fetal mugimenduak jaiotza-inguruko aldian. Batzuetan, gehienez sei hilabeteko zaharra logura, seizures, ahulezia eta lo apnea handiagoa dute. Characteristically atzeratu sexu garapena eta dysmorphia (almond- begien forma, bifrontalny diametroa zabala eta apaldu ahoan txoko).

Prader-Willi sindromea duten antzekotasun fenotipikoen bat da jaiotzetiko gaixotasunak hipotiroidismoaren bezala, hori ere muskuluen hypotonia, gantz metaketa gehiegizko tipikoa eremu atzeratu sexu garapena eta hazkuntza ere ezaugarri.

gaixotasun ugari erabiltzen erabilgarritasuna ikusirik, bere izena lortzen lehenengo deskribatu beren irakaspenak, ez dago nahasmena batzuk. Sarritan, Prader-Willi sindromea "gaixotasun Villi Brandta" gisa deritzo, nahiz eta gaixotasuna deus Alemaniako politikaria Willy Brandt, laugarren Canciller Federal Alemaniako (1969-1974) izan zen, zerikusia du.