Zer da zitogenetikoan azterketa?

medikuntza modernoaren adi gurasoek eskaini ahal ez bakarrik ezagutzen haurra sexu eta bere aurpegiko ezaugarri ikusten, baina baita aldez aurretik zer gaixotasun beren etorkizunean kumeak zain zehazteko. laguntzen zitogenetikoan azterketa atalean. Bere holding odol mililitro batzuk besterik edo beste edozein likido / fetal ehun da. kimiko konplexua eta manipulatzeko fisiko materialaren ondoren sendagile-genetista batek erantzun eman ahal zazpi galderei.

definition

Zitogenetikoan azterketa - giza material genetikoa azterketa mikrobiologikoa egin dute gene, kromosomikoak edo mitokondrialaren mutazioak eta minbizia identifikatzeko. Azterketa horren balioa da karyotyping zelulak erabilgarritasuna zehazten eta aldaketa horiek gertatzen diren aztertzeko.

DNA zelula nukleoa molekula baten itxura asko aldatzen fasean arabera zelula-zikloa. Ordena analisiak egiteko asmoz, beharrezkoa da bazela Kromosoma jokatuz, eta horrek meiosis of Metapher dago. kualitatiboa hesia material batean kromosoma bakoitza da ikusgai bi kromatida bereizi zelula erdian antolatu dute. Hau ezin hobea zitogenetikoan azterketa bat pasatzeko. Giza normal kariotipo 22 autosomak bikote eta bi sexu kromosomak osatua. Emakumeen, XX da, eta gizonak - XY.

testigantza

Zitologikoa azterketa da bi gurasoek eta seme-alaba batetik adierazpenak zehatzak presentzia zuzendaritzapean:

- gizonezkoen antzutasuna;
- Lehen Amenorrea;
- ohiko miscarriage;
- stillbirth historia bat;
- kromosomikoak anomaliak dituzten haurrak izatea;
- desarrollista ezintasunak dituzten haurren aurrean;
- vitro ernalkuntza (IVF) prozedurari aurretik;
- IVF arrakastarik historia.

daude fetuak zenbait adierazpenak:

- unborn umearen malformazioak presentzia;
- atzerapen mentala;
- psikomotrizitatea atzerapen;
- Genero anomalia.

odol eta hezur-muineko Ikerketa

odol eta hezur-muineko azterketa zitogenetikoan erabiltzen da kariotipo zehazteko, kuantitatiboa eta kualitatiboa gabeziak detektatzeko kromosoma-egitura, eta minbizia berrespena ere. nukleoen (leukozitoak) ekin Odol zelula hazkunde ertaineko ikasia izan ziren hiru egunez, eta gero lortzen den materiala da mikroskopio diapositiba bat finko eta mikroskopio baten azpian aztertu. Etapa honetan materialaren kalitatea eta laborategi mediku batek ikerketaren burutuko ditu maila finko bustitzen garrantzitsua da.

aztertzea hezur-muineko biopsia gutxienez hogei zelula lagin bat lortu beharko da. Hesi material egin behar da soilik mediku-erakunde baten baldintza pean, prozedura mingarri gisa, eta horrez gain, baldintza antzua beharrezkoa zulatu infekzio gunean saihesteko.

fetal azterketa

fetal izendatu mediku-genetista azterketa zitogenetikoan, bikote kontsultatu ondoren. Badira azterketa material-bilduma hau egiteko hainbat aukera. lehenbailehen - plazenta biopsia. Hesi material zitogenetikoan azterketa chorionic egin ultrasoinu kontrolpean transvaginal. Nahia orratz batzuk igaro Villi etorkizuneko plazenta, eta dagoeneko eduki enbrioia DNA hartuta dago. Prozedura egin daiteke 10 garren haurdunaldiko aste batera. Hirugarren hilabetetik aurrera Amniozentesitik egin onartzen dira. nahia Hau amniotic likidoa, non fetuaren zelula epitelialak dituen ikasketak egiteko material gisa erabili ahal izango dira.

Hirugarren aukera - cordocentesis. Prozedura hori haurra kaltetu dezake, beraz, froga nahikoa sinesgarria izan behar du. sabeleko horman amniotic burbuila sartu bidez sartutako orratza, eta gero ditu zilborrestea odol Ildo sartu zaitez eta parte hartu. prozedura osoak ultrasoinu kontrolpean egiten da.

metodo hauekin posible da monogenikoaren, kromosomikoak eta umea patologia mitokondrialaren zehazteko eta luzapena edo haurdunaldi baja erabakitzeko.

tumore-zelulen analisia

Molecular minbiziaren zelulak kromosomak azterketa zitogenetikoan zaila da haien aldaketak morfologikoa, baita zaila ikusten banda delako. Hau translokazio, ezabatzeko eta abar. G. in situ hibridazioa (hau. E., "Leku On") erabiltzea laginak horien ikerketaren egungo mailan egon daiteke. Hau Kromosoma kokalekua edozein DNA edo RNA molekula batean agerian uzten. beraz, posible da bilatu markatzaileak eta beste gaixotasun da. Garrantzitsua da ikerketa hori egin daiteke, ez bakarrik Metapher, baina baita interphase, material zenbatekoa handitzen du.

harrapaketa nagusia da, hain zuzen minbiziaren markatzaileak ere, kasu bakoitzean geroztik beharrezkoa da banakako nukleotido sekuentzia bat prestatu eta hedatzeko ere. Ondoren, helburu DNA kopuru nahikoa metatu ondoren, egiten da, izan ere, hibridazio ere. amaieran izan diren identifikatu arlo bereizteko, eta ikerketaren emaitzen ondorio bat marraztu behar duzu.

kromosoma nahasteak motak

Gaur egun, hainbat kromosomikoak anomaliak mota daude:

- monosomy - bikote baten kromosoma bat bakarrik izatea (Shereshevscky gaixotasuna - Turner);
- trisomy - kromosomaren beste (eta sagardo superwoman supermuzhchiny, Down sindromea, Patau, Edwards) gehituz;
- deletion - kromosoman eskualdean (kromosomikoak anomaliak forma mosaiko) kenduz;
- bikoizketa - jakin kromosomaren beso zati bikoiztu;
- inbertsioa - txanda kromosoma eskualde ehun eta laurogei graduko dago;
- translokazio - genoma zatiak transferentzia kromosoma batetik bestera.

Kromosoma anomaliak estrukturala dira hurrengo belaunaldia transferitu eta pilatu daitezke, beraz, gaixoa seme-alaben jaiotza arriskua handitzen du. Material zitogenetikoan ikasketak arretaz kalteak aztertu eta ondorioztatu da organismo osoan estatuan hori.

garrantzia klinikoa

bereganatu dituela edo sortzetiko anomalia zelula A, tumore edo estigma disembriogeneza bat osatzen duten zelula klan osotasunean aitzindaria izan daiteke. Haien puntuala detektatzeko hasierako diagnostikoa eta erabaki tratamendu gehiago taktikak errazten. Zitogenetikoan azterketa emandako aukera bat bikote askotan bat akastuna izatea recessive geneak erditzen haurrak osasuntsu, edo, posible ez bada, IVF eta surrogacy prozesuari buruzko gogoeta.