Menkes sindromea: deskribapena eta diagnostikoa

Menkes sindromea, ere deitzen den gaixotasun ile kizkur - arraroa eta oso larria gaixotasun genetiko. mutilak gazte eragiten die eta, zoritxarrez, ezin dira tratatu.

gaixotasun arrazoiak

Menkes sindromea desegoki funtzionamendu ATR7A gene baten emaitza da. As anomalia gorputza ondorioz ez duela kobrea, hau da, giltzurrun metatzen xurgatzeko, eta beste gorputz guztiak dira uraren estres larria bizi, bizkor suntsipen ari da. Lehenik eta behin, bihotza, garuna, hezurrak, arteriak, eta ile pairatzen. Gaixotasuna da heredatu eta oso arraroa da. Arriskua 1 inguru 50-100 milioi dago eta nagusiki banatzen da gizonezkoetan. emakumezkoak haurrak sindromea ia ez gertatzeko.

Menkes sindromea lehenengo sintomak

gaixotasun honekin jaio Umea, begiratu eta sentitzen erabat normal bizitzako lehen asteetan. Hirugarren sintomak agertzen hileko bakarra izan zen, haurra dela Menkes sindromea garatzen adieraziz:

• lekuen gainean ile kizkur behera egin du behera haur txiki bat. Oso arraroa eta distiratsua dira. ikuskatzeko hurbilago On bistakoa da ilea oso hauskor eta nahastuz da. nahasi begiratzen dute. ile eta bekainak bezala nahastuz.
• Azala ez naturalak pallor bat da.
• Baby aurre nahiko plump.
• Sudurrean Zubia laua da.
• Orain: tenperatura.
• Feed haurra problematikoa da. Gosea ia existitzen ez den. Horrez gain, ez dira kolon ohitura aldakuntzak.
• Mutil pasiboa, sleepy eta geldoegi, aurpegia ia ez emozioa erakusten ditu. apatia seinale guztiak daude.
• Baby askotan Oskorri zirikatzen.
• Child nabarmen beren kideekin atzeratuago eta ez da gehiago egiten, nahiz eta hori dagoeneko ikasteko.

sindromea diagnostikoa

Kontuan izan behar da askotan gaixotasun arraro hori diagnostikatzeko zaila da. Horren arrazoia - haurrentzako medikuek kontzientzia eskasa. Menkes sindromea pediatra kasuan ezohiko mutil ile mota bat ohartarazi dezakete. Agerian utziz sintomak Oskorri, aldian-aldian umea agertzen dira.

Goiko sintomak askok beste, gaixotasun gutxiago arriskutsua gerta. Beraz, horiek aurkitu zure seme-ikara ere ez da beharrezkoa. Baina beharrezkoa da hura aztertzeko. diagnostiko Menkes sindrome mota nagusiak odol bertan presentzia kobrea eta hezurren X-izpien, eta haien ezaugarria aldaketak erakutsi ahal mailak froga bat da.

gaixotasunen prebentzioa

Zoritxarrez, sindrome prebentzio metodoak Menkes medikuntza ez du oraindik asmatu. gizonezkoa haurtxo duten gaixotasuna senide izan - arriskuan. Zehaztu gaixotasunaren enbrioia garapenaren hasieratik, eta gehiago du ia ezinezkoa saihesteko da. Jakina, emakume batzuek euren burua posible ote den haurdunaldia planifikatu Menkes senarraren familian sindromea duten auzia galdetzen? honen erantzuna genetista ona, nor onak eta txarrak aztertuko ditu, egingo diagnostikoa, bat "zuhaitz genetikoa" marraztu eta gero bakarrik iragarriko arrisku mailaren bakarrik eman dezake. Komenigarria da plangintza kumeak erabaki bat hartu baino adituak kontsultatu ondoren.

Tratamendua kizkur ile gaixotasunak

Zoritxarrez, Menkes sindromea gaixotasun sendaezinak bat da. Iragarpen hura oso gogorra. Gaixotasuna aurrera azkar, gorputzean aldaketa atzeraezinak eragiten. gain atzerapen mental, hau da, ia beti sindrome batek lagunduta, nerbio-sistema, arazoak bihotzeko funtzioa, hezur-egituraren aldaketak garatzen inhibitzen.

Menkes sindromea Bizitza laburra da. haurrak gehienak hil bi edo hiru urte jaiotza ondoren. Askotan, bat-batean gertatzen da - egonkortasun orokorraren atzeko - pneumonia, infekzio edo odol haustura.

Nahiz tratamenduak, hala nola medikuntza gisa ez daki, badira metodo gaixoaren egoera errazteko. Hau kobrea gorputza, den zain barnetik administratzen hornikuntza artifizial bat da. Terapia hau da, zertxobait gaixotasunaren garapena oztopatzen eta, neurri batean sintomak ezabatzen. Baina bakarrik puntuala bere hasieratik mende - (burmuinean aldaketak atzeraezina arte) hots, lehenengo egunetik bertatik edo bizitzako aste gehienez. Zein, ai, ia ezinezkoa da - Izan ere sintomatikoa irudi hiru hilabete bakarrik azaltzen da. Beste kasu batzuetan, medikuek bakarrik solidarioa terapia eskaini ahal.

Oso gutxitan, baina Menkes sindromea duten epelak formulario bat gertatzen gertatzen da. gaixotasun mota hau deitzen da okzipitalean adarra sindromea eta ehun konektiboaren suntsipena ezaugarri. diagnostiko hau duten gaixoek ez diren atzeratuago garapen mental ere, baina azken emaitza lamentable da oraindik. hamar urte inguru zaharra: gaixotasuna bakarra askoz geroago garatzen hasten da.