Pompe gaixotasuna: sintomak eta tratamendua

Gaur egun, gaixotasun hainbat profesionalek aurre oso arraroak dira. Arazo horietako bat - Pompe gaixotasuna. Zer da? Hau eta orain buruz hitz egin nahi.

terminologia

Hasieran, beharrezkoa da oinarrizko termino ulertzeko. Beraz, Pompe gaixotasuna - a arraroak metaboliko nahaste hori jatorri genetikoa du. jaiotzetiko entzima bereziak, bertan eman behar da pertsona bakoitzak sustatzen glycogen degradazioa (energia eta energia-iturri) gisa eza honek. Gehiegi aipatutako glycogen askoren metaketa bat elementu hau, hainbat arazo eragiten eza. Gainera, garrantzitsua da hori, kontuan izan gaixotasun hori gaixoaren kaltetutako gihar zuntz ere.

gaixotasunaren inguruko Main

Hasieran, kontuan izan behar da gaixotasunaren sintomak dela, edozein unetan eta edozein adinetan gerta daiteke, txikitatik eta heldutasun bukatu. Hala ere, gaixo guztiek jasan modu bat: glycogen metaketa pixkanaka gorputza, eta horrek beti dakar muskulu-distrofia. gaixotasunaren larritasuna desberdinak izan daitezke. Dena bere adierazpen urtetik, baita parte-hartzea kausatiboa hainbat organo eta sistema (gehienetan arnas, bihotz eta hezur-lesio) prozesuan araberakoa da.

Hemen ere garrantzitsua da Pompe gaixotasuna duten mota ezberdinetako da kontuan izan. Beraz, medikuek bere agerraldia forma klasikoa eta ez-klasikoa buruz esan.

Pompe gaixotasunaren forma klasikoaren sintomatologia

Hasieran, hemen esan behar da hori ez dela gogorrenak eta gehien bizitza arriskuan gaixotasuna forma. Gehienetan gertatzen giza bizitzaren hasieran, batez ere lehenengo sei hilabeteetan. Kasu honetan ohikoa da sintoma horiei buruz hitz egin:

• Miopatia - nabarmenagoa muskulu ahultasuna.
• Hypotonia - jaitsi gihar tonua. Kids hauek askotan ezin baita bere burua altxatu.
• Cardiomegaly - bihotza gehiago.
• Hepatomegaly - gibel tamaina handitu.
• Macroglossia - hizkuntza gehiago.
• Arazo hau gaizki pisua irabazten dituzten Kids, garapen fisiko arazoak.
• arazo arnasa.

Merezi duten kasu horretan zailena eskailerak Pompe haurrak gaixotasun egoten. Eta, askotan, nahiz eta bizitzako lehen urtean, haurrekin horiek hiltzen ari dira. Lehenik eta behin, ezin dute beren buruak goratzeko eta igelak itxura. psikomotrizitatea guztiak oso poliki eskuratzen dute, denboran zehar galtzen ahal baitira. Askotan txip horiek ezin ikasteko, arakatzea eseri eta oinez. Dela muskulu ahultasuna pixkanaka garatu zuten Bihotz gutxiegitasuna. Ez baduzu puntuala laguntza emateko, hala nola haur bat, eta ez zuen tratamendu egokia hasteko, haurra askotan, gainera, bere lehen urtebetetzea baino lehen hiltzen.

ez-klasikoa gaixotasunaren forma

Nola pompe ahal gaixotasunak ez-klasikoa gertatzen forma? Beraz, hasiera batean, kontuan izan behar da agerikoa dela, nahiz eta urtebete urte bete aurretik. Horrelako haurrak askotan behatu:

• Azpigarapenaren eta erosteko psikomotrizitatea.
• Muskulu ahultasuna, eta hori bakarrik aurrera.
• Cardiomegaly ere gerta daitezke bihotzeko porrota.

gaixotasunaren forma hau gertatzen ez den bezala azkar desberdina da. Lehenengo sintomak ere izan daitezke ikusi eta ez da manifiesta bakar gisa muskulu ahultasuna ere. Garrantzitsua da jakitea, kasu honetan, gainera, tratamendua ahalik eta hasteko behar. Azken finean, haur bat gaztetatik ezberdinak gertaeren bertsio bat hiltzen arriskua exekutatzen.

gaixotasuna Ikastaroa helduengan

Demagun nola hasten haurrentzako gaixotasunak Pompe (gaixotasun honekin argazki haurrekin artikulu aurkeztu dira), ere esan behar duzu arazo hau sintomak helduen buruz. Beraz, hasiera batean, kontuan izan behar da gaixotasunaren lehen seinaleak hori nerabezaroan amaieran agertzen dira, eta batzuetan beranduago. Pompe gaixotasunak helduengan gertatzen haurrei baino askoz leunagoa da, ordea, tratamendua ahalik eta hasteko behar duzu. sintoma nagusiak kasu honetan:

• Muskulu ahultasuna, nagusiki enborra eta hankak.
• Arnas hutsegiteak, ez dago diafragma porrota da.
• Gait aldaketak bihurtzen dar-dar eta ezegonkorra.
• muskuluak Pain.
• bideragarria ariketa nekatuta eta are eskalada eskailera.
• Gibela eta bihotza handitzen tamaina.

tratamendua

Pompe gaixotasunak kontuan hartuta, tratamenduan ere aztertu behar da. Kontuan izan behar da hori arazo horri aurre egiteko ez da hain erraza, ezin duzu drogeria joan eta botikak bat erosi. ordezko terapia bat behar denean entzima hori myositis deritzo ordezkatu behar. Horren ondoren, gaixo gaixotasunaren garapen gelditu egingo da, eta han lasai erlatiboa epe bat da. Garrantzitsua da mantentze terapia egoki eta indarra mantentzea, bizitza normal bat egiteko laguntzen duen kontuan izan.