OsasunGaixotasunak eta baldintzak

Pick-en gaixotasuna

Peak gaixotasuna dagoeneko diagnostikatu da haur baten bizitzako lehenengo astetan. Gaixotasuna zorroztasun zorrotza eta sabelaldeko hantura handiak dira. Sintoma horiek gibeleko eta spleen hazkundea dira. Nyman-Pick-en gaixotasunak nodo linfatikoen hazkundea eta larruazalaren horia eragiten du, kasu batzuetan leukocytosis eta hypercholesterolemia ikusten dira. Gaixoaren heriotza agortzea eta beherakoa areagotzearen ondorioz gertatzen da. Autopsian, gibeleko obesitatea, belauna eta handitutako linfa-nodoak aurkitzen dira. Pick-en gaixotasunak adrenaleko guruinek eta barruko organoek horia kolore distiratsuan kolorea ematen dute. Hau da zelulen ehunetan fosfatiden deposizioa dela eta. Lipidoak bihotzaren zuntzetan, nerbio-sistemako zeluletan, hezur-muskuluetako, epitelioko eta organoen barruko jariatzean datza.

Pick-en gaixotasunak lipidoen eta fosfatidaren metabolismoaren urratzea du oinarri. Gaixotasuna sortzailea eta familiakoa da, mutilak
Eta neskek ere sufritzen dute maiz. Niemann-Pick gaixotasuna ohikoena da
Ashkenazi juduen artean, beste kasu batzuetan gertatzen da gaixotasuna
1: 100.000 jaioberriaren ratioa.

Gaixotasuna nerbio sistemako lesio larriekin batera dago, garapenaren atzerapen orokorra. Lehenengo aldiz Pick-en gaixotasuna 1922an deskribatu zen, gaur egun, gaixotasunaren 100 kasu deskribatu dira. arrazoi
Patologiak ezezagunak dira, baina alderantzizko faktoreetako bat da
Umeen gurasoen ahaidetasuna.

Gaixotasunaren manifestazio klinikoa haurtzaroan lortzen da, sarritan jaioberriaren lehen erdian. Badira, ordea, gaixotasunaren seinale klinikoen deskribapen sakonak umeetan eta adin txikikoetan ere. Pixkanaka-pixkanaka, gaixoak ascites garatzen dira, linfodoak nabarmen handitzen dira. Azala estaltzen itxura distiratsua eta argia, badira eremu pigmentatuak.

Gaixotasunaren hasierako faseetan motordunen nahasteak daude: piramideen seinaleak, tendoiaren erreflexuak eta gihar tonua handitu dira.
Muturreko paretea. Geroago, Picken gaixotasuna ezaugarri da
Muskuluen hipotonia eta tendoi erreflexuak eza. Haurrarengan berehala
Gorrotoa, itsutasuna eta idiokia garatzen dira. Funtsean sarritan aurkitu ohi da
Nerbio optikoko atrofia eta makularraren lekuak. Ikasketa anatomiko patologikoekin, askotan leukopenia eta anemia hipokromikoa ezarri ohi ditut .

Bizitzarako pronostikoa desfavorablea da: gaixotasuna gaizki dago. Paziente gehienak lehenengo bi urteetan hiltzen dira. Heriotzaren arrazoia kardiopulmonarra da eta ez du nahikoa infekzioak izaten.

Niman-Pick gaixotasuna tratatzeko metodo eraginkorrak ez daude gaur egun. Tratamenduko hormona-prestakinetarako, entzimak, gibeleko zatiak, odol-transfusioak erabiltzen dira. Hala ere, positiboko metodo horiek guztiak
Emaitzak ez dira ematen, baita splenectomy ere. Gaixotasuna saihesteko,
Pick-en gaixotasuna duen ume bat duten gurasoak gomendatzen dira
Gehiago procreation.

Gaixotasun horren herentzia mota oraindik ez da ezarri, pazienteak haurtzaroan hil egiten baitira. Gaixotasuna modu autosomiko recessibo baten bidez transmititzen da. Horrek esfingomielina ehun eta organoetan pilatzen uzten du, haurraren azala ñabardura marroi-horia hartzen du. Gaixotasunaren hainbat bertsioekin , nerbio sistemak maila desberdinetan eragiten du. Platelen murrizketa dago, anemia, hezur-ehunaren leuntzea. Gaixotasun hau duten haurrek, nerbio sistemako lesio esanguratsurik ez dutenak, bizi-itxaropen hobea dute.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eu.birmiss.com. Theme powered by WordPress.