Peitz-Jegers sindromea - Turena: deskribapena, sintomak eta tratamendua

Peits-Egersa-Turena sindromea XIX. Kromosomaren STK 11 genearen mutazio batek sortutako desoreka genetiko arraroa da. Transmisio mota autosomal dominatzailea da.

istorioa

1921ean, Peitz-Turen-Egers sindromea deitzen den gaixotasunaren kasua lehen deskribatu zen. Johannes Peitz Holandako terapeutak deskribatu zuen deskribapena, holandar familiaren adibidean sindromea ikasi zuena. 1949an, bere ikerketa zientifikoa Harold Jägers mediku estatubatuarrak osatu zuen.

sintomatologia

Peitsa-Jegers sindromea polimero hamartomikoen tratamendu gastrointestinalaren hazkundea da. (Horrenbestez, gaixotasun honen beste izen bat hamartomikazko poliposia da). Gehienetan heste lodian edo heste zabaletan aurkitzen dira, urdaileko eta ondoko zertxobait gutxiago. Lehen polipoak ez dira sentitu, baina hazten direnean, idorreria, bloating, rectal hemorragia, sabelaldea mina sakatuz. Pazienteen erdia inguruko hesteetako oztopo forma duten konplikazioak izaten dituzte. Ezkutuko odoljarioa arriskutsua da anemia ekar dezakeelako eta, ondorioz, ahultasun orokorra, zorabioak eta eraginkortasuna gutxitu egin dira. Pazienteek ez dute berehala arreta ematen gaixotasunaren sintomaren ezaugarriengatik - maiz beherakoa eta sabeleko mina, beste gaixotasun gastrointestinal batzuen seinale izan daitekeelako . Baina Peits-Egers sindromea oso ondorio larriak sor daitezke tratamenduan ez badago, beraz, ez izan zalantzarik eta espezialista bat bisitatu.

Larruazaleko muki-muskuluetan (ezpainak, palmondoak, oinak, begi muki) azido pigmentatuek ere adierazten dute Peits-Egers sindromea.

Leku txikiak agertzen dira, batzuetan haurretan. Marroi ilun eta laua dira, 1 eta 5 mm bitarteko neurriak dituzte. Denborak aurrera egin ahala, ezpainen lekuak argitzen eta desagertu egiten dira, baina aho mukosuan betiko geratzen dira. Diagnostikoan sintoma garrantzitsu bat da, Peits-Egers sindromea duten pazienteen% 98 muki-mintzen pigmentazioa daukate.

Peits-Egers-Turen sindromea gaixotasun genetikoa denez, espezialistak familiako kide guztien historia medikoa kontuan hartu behar du diagnostikoa egiteko. Gaixotasun horietako batek pairatzen badu, bere senide guztiek mutatutako gene bat dute.

diagnostiko

Diagnose Peits-Egers sindromea biopsiarekin. Hamartom osagaia aztertutako polipen zati batean aurkitzen bada, gaixotasunaren sintoma tipikoa da. Polipoak 1 eta 5 mm-ko tamainan normalean ez dute traktuko gastrointestinaren funtzionamendu normala oztopatzen. Baina hazten diren heinean, hemorragia ekar dezakete, eraikuntza, tamaina 1 cm baino handiagoa denez, kendu egin behar da. Polipoak hazkundea moderatua da, bai anitzez bai bakarrarekin. Tratamendua askoz zailagoa da. Ezin dira behin kendu, dieta leuna erabiltzen baita tumoreen hazkuntzari moteltzeko asmoz.

Beste diagnostiko garrantzitsu batzuen irizpideak herentzia eta pigmentu mukosa dira. 10 urte baino zaharragoak diren pazienteetan aurkitu diren polipoak, muki-mintzetan pigmentazioa duten haurrek diagnostiko bat egiteko funtsezkoa da. Petzsa - Jegers sindromea McCune-Albright sindromea (sexu garapen goiztiarra) askotan lagunduta. Haur bat lehenago garapen sexuala bada, hamartomikazko poliposi bat garatzeko probabilitatea oso altua da.

Onkologia Arriskua

Peits-Egers sindromea duten pazienteek gaixotasun minbizia garatzeko arriskua handiagoa dute pertsona osasuntsuetan baino. Askotan, onkologiak heste zabalera, heste txikiak eta pankreak eragiten ditu. Emakumeak askotan bularreko onkologia izaten dute (kasuen% 45). Minbiziaren arrisku handian dago eta gaixotasunaren arriskua da. Peitsa-Jegers sindromea kontrolpean egon behar da hainbat prozedura klinikoren laguntzarekin.

Onkologia arriskua areagotzearen ondorioz, paziente guztiek heste meharraren erradiografia jasan behar dute gutxi gorabehera 2 urtez behin.

Gastroskopia eta kolonoskopia medikuarengana joango da urdaileko eta hesteen egoera kontrolatzeko, baita polipoen tamaina kontrolatzeko ere. Pultsu kentzeko funtzionamendu arrakastatsua duten arren, errepikatze probabilitatea altua da, azterketak beharrezkoak baitira.

25 urteko emakumeak urtero mammogram bat jasan behar dute hasieran, onkologia nabarmentzeko.

Minbiziaren diagnostikoan odolean antigeno carcinoembryonikoaren presentzia aztertzen da. Hesteetako minbizian sortutako substantzia kimikoa da, bularreko edo biriketako onkologia.

Bestalde, beste minbizi-antigeno batzuk ere zehaztu behar dira (tumore-antigenoak ere badaude), organo baten minbizi-kaltetutako zeluletan sortutako substantziak. Haien izaera tumorearen kokapenaren araberakoa da, eta horregatik substantzia horiek diagnostikoan zeregin garrantzitsua izaten dute.

Pazienteen Egers sindromearen gehiengoa ez da 60 urte iraungo, pankreako minbizia (% 11), urdaila (% 57), hesteak (% 85) eta bularreko minbizia (% 45) hiltzea. Birikak, testuluak, cervix eta ovaries onkologia arriskua ere apur bat handitu da. Onkologia etapa berandu batean detektatu bada, heriotzara eramaten du. Horregatik, diagnostikoa egokia da hain garrantzitsua.

tratamendua

Peitz-Egers-Turen sindromea deskribatu zuen 1921etik aurrera, gaixotasun honen sintomak eta tratamenduak ez dira nahikoa aztertu. Gaur egun, gaixotasun horren tratamendu konplexua ez da garatu. Pillulak ehunka hesteetan sindrome batekin hazten direnez gero, ezinezkoa da kirurgia hori egiteko arrisku handia dela profilaxiarentzat. Peits sindromea duten pazienteek - Egersa bizitzan zehar esku-hartze kirurgiko asko jasaten dituzte polipoak kentzeko, dimentsio kritikoetara iristen direnean.

Emaitza

Gaixotasun hori guztiz sendatzea ezinezkoa bada ere, droga-tratamenduak polipoak hazkundea nabarmen murriztuko du eta hesteak eta sabeleko lana normalizatuko ditu. Minbizia diagnostikatzeko fase goiztiarrean ere tumoreak kentzea berreskuratzeko aukera handitzen du.