Nola ez, gaixotasunaren Von Hippel-Lindau?

Gaixotasuna, geroago eztabaidatuko dira artikuluan, normalean gaixotasun genetikoak konplexua talde egotzitako. Bere ezaugarri nagusia tumoreak anitz eratzea hainbat organo ehunen eratorritako gorputzean dago. Nolako gorputza gogorragoa hit izango da, araberakoa da, manifiesta von Hippel-Lindau sindromea bezala.

Hala ere, ezagutzen kasu zortzi gaixoen, jatorrizko familia bera bakarrik sintoma gisa inplikatuz polycystic giltzurrunetako gaixotasuna zen. Kasu honetan diagnostikoa ezarri da akats genetikoa (mutazio) identifikazioa erabiliz.

36.000 aktiboak ziren per kasu batean - Von Hippel-Lindau gaixotasuna gaixotasun arraro, eta bere agerraldia maiztasuna lotuta dago.

gaixotasunaren garapenaren mekanismoa

The oinarria von Hippel Lindau gaixotasunaren herentziazko izaera orokortua desordena ezaugarritu kapilarra zapi ugaritzea gehiegizko eta itxura neoplasikoan tumoreak ugari ondorioz da.

Gaixotasuna da hurrengo belaunaldia transmititu autosomiko eran dominante batean, gene baten patologia bat, guraso bat kodetzeko presentzia hots, erikortasun kumeak probabilitatea% 50 da.

akatsa (mutazio) gene, zein tumore hazkunde suppressor bat da errepresioa emaitzak.

Manifestazio - minbizia prozesuak

pituitary tumore, cerebellum, bizkarrezur kablea, erretinan, barruko organoak - von Hippel Lindau sindromea adierazpen nagusia. neoplasms posible zerrenda:

• Hemangioblastoma - izan cerebellum eta erretinan in lokalizazio; nerbio-ehun eratorritako. CNS neoplasms gaixotasunaren agerraldia maiztasuna von Hippel-Lindau% 60 gutxienez duten gaixoen dute. besteko gaixoen adina duten aurkitu dute nerbio-sistema zentralaren tumoreak, 42 urte mota hau.
• Angioma - jatorri baskularra neoplasia bat, bizkarrezur kablea ere lokalizazio batera.
• Cysts. neoplasia Hau likido betetako zulo bat barruan izatea. Horrelako elementu ezin gibela, giltzurruna, Testis eta pankrea eratu daiteke. Zehazki, giltzurruna eta pankrea cysts kasuen% 33-54 aurkitu.
• Pheochromocytoma - adrenal medulla zelula eratorritako tumore. Eragina - gaixoen% 7 inguru. 25 urte inguru - bataz pheochromocytoma dituzten gaixoen adina.

• Eskuko kartzinoma. Bereziki, batez beste tumore honekin kasutan urtetik - 43 urte.
• gaixotasuna Gizonezkoetan Von Hippel-Lindau neoplasms garatu ahal barrabilak ere Benigno izaera (adibidez, papillary cystadenoma).
• Emakumeen aurkitu dute tumore umetokiko ligaments lesio.

irizpide horren bidez, diagnostikoa da

"Gaixotasuna von Hippel-Lindau" diagnostikoa gutxienez bat honako sintoma zerrendan aurkezten detektatzeko kasuan hornitu daiteke. Baina posible da, gutxienez familia gaixoaren nerbio-sistema zentralaren hemangioblastoma, erretinako hemangioblastoma, giltzurrun kistikoak formazio edo adenocarcinoma kideen baten historia badaukazu:

• hemangioblastoma cerebellar ehun lokalizazio izatea baita beste nerbio-sistema zentralaren zati bezala;
• bizkarrezur kablea hemangioblastoma;
• hezur-muinean ere lokalizazio dituzten hemangioblastoma;
• hemangioblastoma erretinan on;
• kistikoa giltzurrun ehun kalte;
• giltzurrun adenocarcinoma;
• pankrea cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Kontuan izan behar da mediku lanbidea horren kide dira sindrome von Hippel-Lindau arazoa arduratzen dela - neurologia, oftalmologia, urologia, barne-medikuntza.

CNS hemangioblastoma

Gehien du sintomak sindromea von Hippel-Lindau hemangioblastoma cerebellum, bizkarrezur kablea edo erretinan garapena da. cerebellum tumore piztuta honako sintomak:

• Buruko Expander izaera.
• Goragalea, gorakoa.
• walking ziurgabetasuna, arazoak dituen koordinazio ondorioz.
• Zorabioak.
• kontzientzia narriadura (gaixotasunaren fase geroago ezaugarria).

Noiz hemangioblastoma lokalizazio bizkarmuina ere, sintoma klinikoak nagusia sentsibilitatea, paresis eta paralisia, micturition nahasteak eta defecation prozesua gutxitzea dira. Pain sindromea adierazi da noizean behin bakarrik.

tumore mota hau poliki progresiboa dagokio. gehienetan diagnostikoa eta kontrola ikuskatzeko metodoa informatibo bat aitortzen da, erresonantzia magnetiko bidezko irudigintza (MRI), kontrastea lagin zati hobetu.

The eraginkorra gaur hemangioblastoma cerebellum bat tratatzeko modu bakarra kirurgiko kentzea da. erradiazio eta konbentzitzen emaitza positiboak metodo mediku erabilera ez dira erakusten.

mikrokirurgikoaren kentzea hemangioblastoma ondoren, oro har, ez errepikatzeko, baina baliteke beste tumore agertzen. tumore tratamendu kirurgikoa beharrezkoa da kontuan bere aniztasuna, hau da, gaixotasunaren Von Hippel-Lindau ezaugarria hartu.

erretinako angiomatosis

prozesu patologikoa ezaugarria lokalizazio oftalmikoarentzat Hirukote ezaugarriak dira:

• angioma erabilgarritasuna;
• fundus batean vasodilation;
• subretinal exudatua (- Produktu hantura - arina pilaketa kornearen azpian) presentzia, eta hori exudative erretinako urruntze garapenean eragin ditzake gaixotasunaren etapa aurreratu batean.

For hasierako gaixotasunaren fase normalean txikitzeko pigmentation fundus du, handitu odol tortuosity. Eyeball sakatzen denean eta arteriak eta zainak taupada markatuta.

vasodilatation eta vascular tortuosity aurrerapena, aneurysms eta angiomas eraketa fase geroago ere izan dute bereizgarria begirada txandan glomeruli bat - hau gaixotasun Von Hippel-Lindau seinale zehatz bat da.

pheochromocytoma

adrenal guruin eragiten badu, von Hippel-Lindau gaixotasunak pheochromocytoma forma manifiesta. neoplasia Hau adrenal medulla substantzia gertatzen ohi naturan Benigno da. Gehienetan 30 urte zituela diagnostikatu eta, bi aldeetatik, unitateak anitz eta ehunen ondoko migratzeko gaitasuna ezaugarri.

Pheochromocytoma honako eginbideak manifiesta:

• antihypertensive terapia, hipertentsio arteriala erresistenteak.
• Odol-presioa cranialgia lotutako.
• Pale azala.
• Hiperhidrosia joera.
• Takikardia.

pankrea porrota of Cancer

Pankrea-minbizi patologia aldakorra: tumoreak bai onberak edo gaiztoak izaera izan daiteke. egitura A bai cysts edo neuroendokrinoak tumore arabera.

Hainbat pankreako minbizia eragiten prozesuak, gaixotasuna Von Hippel-Lindau gaixoen erdia aurkitu. lotutako, oro har, arazoak pankrea-funtzioa dituzten sintomak.

besteko gaixoen adina 33-35 urte tumoreak detektatzeko momentuan. Prozesu gaiztoa metastatic prozesua kasuan da gibelean zuzendu.

Endolymphatic sac tumore

izeneko sindromea eboluzionatzen du, oncologic prozesua beti Benigno ikastaro bat dauka, eta honela adierazten da:

• nahasteak Entzuteko, entzumena galtzea, guztira, gehienez.
• Zorabioak.
• Diskoordinatornye urraketa.
• Zumbo.
• aurpegiko muskuluak paresis.

diagnostiko

aurretiazko diagnostikoa egiten da gaixoaren, anamnesia azterketa orokor eta oftalmologikoak, herentziazko familia barne oinarrituta.

Oso informativo odol azterketan, bere glukosa, eta catecholamines edukia identifikatzea da.

tumoreak Bisualizazioa egin behar erresonantzia magnetiko irudi (MRI) erabiliz.

Informazio baliotsua iturburu begi gaixotasuna goiz detektatzeko for The fluoreszente angiography da. diagnostiko Teknika hau gaixotasunaren hasierako adierazpen odolean fundus ere ez diren oftalmoskopia zehar grabatutako (hala telangiectasia bezala, berriki osatutako ontziek) identifikazioa errazten. prozesu patologikoa aurrerapena kasuan, teknika hori ontzi bat tumore askoz lehenago oftalmoskopia baino elikadura agerian uzten.

azterketa zabal bat osatzea honako diagnostiko prozedurak ditu:

1. Informatika eta erresonantzia magnetiko bidezko tomografia. Teknika horien erabilera bidez nabarmen gehitu gaixotasunaren lehen etapa diagnostikatu zenbakia. Eta, kasu honetan, askotan zailak dira tratatzen dute.
2. Ultrasoinuetan irudi.
3. Angiography zer da zer organoa tumore batetik gertatzen ari buruz informazio objektiboa iturri bat da.
4. Pneumoencephalography.

Garrantzitsua da gorputzak batean tumore detektatzeko kasuan, ezinbestekoa da azterketa bat eramango beste patologia arlo baztertzeko ezagutzeko.

tratamendua

planteamendu komunak sindromea von Hippel-Lindau minbizia terapia printzipioen tratamendua da. Terapia integratu behar dira eta kirurgiko eta erradiazio-teknikak konbinatuta. Horietako bakoitzak erabiltzen da zorrozki adierazpenak, contraindications, eta bereziki tumore gaixoaren ezaugarrien arabera.

erabili gehienbat banakako organo eta gaixoaren egoera orokorra funtzio jakin batzuk zuzentzeko sintomatikoa terapia gisa botika.

aurreikuspenak

puntuala diagnostikoa eta behar bezala aukeratutako tratamendua, gaixotasunaren garapen, baita bere gorputzean ondorio negatiboak ezin kontrola. Derrigorrezko eskakizuna - diagnostikoa eta tratamendua hastapen Hastapenak.

Hala ere, zenbait kasutan, egindako ahaleginak gorabehera, pronostikoa gaixoaren kaskarra izaten jarraitzen duelako konplikazioak arriskua handia dela.