OsasunGaixotasun eta baldintzak

Angelman sindromea

Angelman sindromea anomalia genetiko bat da (kromosomikoak mutazio), atzerapena emaitzak garapen mental, nahikoa osatzen arnas sistema, neurobiological sisteman garatzen geroztik. Beraz, pertsona bat maiz barreak, alderrai eskua mugimenduak, seizures, lo asaldatu ditu. Gaixotasun hau sendaezina da, baina hobekuntza posible da gertaera oxigeno giza oinarrizko beharra asetzeko bakarrik.

Gaixotasuna espontaneoa kromosoma akats, geneak mutazio bat dela eta ondorioz agertzen da, han entzimaren proteina degradazioa batzuk.

Orain arte, Angelman sindromea hogei mila jaioberriei out bat gertatzen da. Da caracteriza por:

1. edoskitze arazoak, prozesu hau arnasketa koordinazioa ona eskatzen duelako, ordena nahia saihesteko. Beraz, umeek ez bezala pisua irabazteko.

2. motor orokor trebetasunak, hizketa, arreta garapenean atzerapena. Badira beren prestakuntza zailtasun bat da.

3. kasuen% 80 sintomatikoa epilepsia. dardarak, eta gorputz mugimendua uncoordinated, konbultsioak gerta, eta horrek gorputzeko muskulu guztiak ere izan daiteke, edo konortea galtzea patchy gisa daude.

4. barre eta arrazoirik ez irribarrea.

5. urratzea garapen orokorra ere - okerreko burua tamaina eta aurpegiko ezaugarri, squint, bizkarrezurra kurbatura.

Angelman sindromea diagnostikatu azterketa genetikoak 15. kromosoman. Erabiltzen da orduan jaitsi da gihar tonua haurrei, hitzaldian garapena eta psikomotrizitatea atzerapena, baita ospetsua fina dardara, irregular protesia mugimenduak, maiz barreak edo hankak gainean oinez zabaldu. Era erabilgarria DNAren metilazioa, mutazio analisia eta zentro imprintingvogo UBE3A gene.

Orain arte, gaixotasun honen tratamendua ez garatu dira. Baina badira haurren garapenean atzerapen mentala duten bideratutako jarduerak kopurua, baita beren bizi-kalitatea hobetzeko dira.

Adibidez, hutsegiteak eta logopedia batera klaseak, fisioterapia muskulu hypotonia kasuan erabiltzen da, eta hipnotikoak lo nahasteak agindutako. erabilitako eraso eragile terapeutikoa epilepsia (anticonvulsants) ere berberak dira. hesteak funtzionamendu normala mantentzeko For laxatives erabiltzen dira.

harrapatzeko umeekin gaztetatik, psikomotrizitatea garatzen ardatz duten programa bereziak erabiliz, ahal emaitza onak lortzeko.

sindromea duten pertsonen garapenerako Itxaropenak nola harrituta XV kromosoma araberakoa da. Batzuk ikasten du, eta auto-zerbitzuaren trebetasun txikia mailan, beste batzuk ez dira inoiz hitz egiteko eta oinez gai.

Horrela, haurrek duten Angelman sindromea, portaera ezaugarri batzuk ditu ezaugarri for: impulsivity, autostimulyatsiya, zailtasun jendearekin komunikatzeko. Eta nahiz eta horietako gehienak erabat absenteak, denek oro har errespetatzen, polita izan daiteke, jolastu maite dute, beraz, komeni da horiek irakasteko hizkuntza sinatu, beraz pertsonekin komunikatzeko gai izan ziren.

Horrelako desarrollista nahastea fase goiztiarrena batetik prestakuntza berezia, adina arazoa bakarrik hazten ari da gisa eskatzen du. pertsonen jokabidea da oraindik arraroa, dira bakarrik keinuak eta soinuak adierazitako gaizki ulertu kasuan erasokorra izan daiteke. Familia non daude Angelman sindromea duten haurrak askotan komunikazio eza jasaten, baina gogoratu behar da gaixoen borondate oneko giroa inguratu eta horiek ematen arreta eta tratamendu egokia, eta, ondoren, emaitza positiboak lortu ahal izango dugu behar.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eu.birmiss.com. Theme powered by WordPress.