Zer da Wolf-Hirschhorn sindromea? Wolf-Hirschhorn sindromea Zer da arriskutsua?

duten pertsona aurre oso arraroa gaixotasun asko daude. Hori dela beraientzat, jende gutxik ezagutzen. arazo hauek, besteak beste, eta Wolf-Hirschhorn sindromea. Zer da, arriskutsua gaixotasun eta gaixo hauek bizitza on aurreikuspenek edozein ote den - Hau guztia dela aurrera egingo.

Laburpena

Hasieran, kontuan izan behar da hori desordena genetiko bat, besteak beste, Wolf-Hirschhorn sindromea bezala, gisa deskribatu berriki 1965 eta. Ba, aldi berean Alemaniako geneticists zenbaki bat. Arazo honen oinarria ezabatzeko (kromosomikoak zehatz rearrangements, noiz kromosoma baten parte da, besterik gabe, galdu) kromosoma 4 beso laburraren da. Hau da gizakietan zenbait aldaketa genetikoak direla eta, ez da gainetik 4 kromosomako ere, barneko eta kanpoko aldaketak eramaten parte. Hasieran, arazoa 4P-sindromea bezala ezagutzen zen. Geroago patologia zientzialarien izenak parte hartu duten bere inaugurazio ere dei egiten hasi zen.

estatistika batzuk

Wolf-Hirschhorn sindromea nahiko arraroa da. Gaixotasunaren intzidentzia: kromosomikoak aldaketak kasu batean haurrak osasuntsu mila ehun arabera. sexuari buruz hitz egiten bada, litekeena 4r- sindromea da neska aurkitu mutilak baino. proportzioa, arakatu ondoren, bada 75 gaixoen neskak 50 gaixotasuna duten haurren gizonezkoa hartuta. Kontuan izan behar da hori, izan ere horretarako azalpena, zientzialariek ez dute ematen. Hala ere, adierazle horiek oso zientzia munduan garrantzitsuak dira, eta adituek aspaldidanik kromosomikoak berriro antolatzearen arrazoi nagusiak identifikatuz lanean. Halaber, adierazi behar da, orain arte, zehatz-mehatz deskribatzen 130 gaixotasun hau, eta hori nahikoa da arazoa aztertzeko kasuak.

sindromea arrazoiak haurrei buruz

Horrelako arazo bat Wolf-Hirschhorn sindromea bezala deskribatu, bere arrazoiak garrantzitsua da lehenik eta behin kontuan hartu. Hasieran, kontuan izan behar da hori kanpoko arrazoiak argi eta garbi, hala nola: ohitura txarra edo gurasoen bizitza erritmo anormal, zientzialariek ezin da deitu. Kasu honetan, dena zailagoa da.

Hasieran, esan behar da sindrome hau duten gaixoen duten autosomak zatiketa Arazorik arriskutsua da (parekatuta kromosoma, zein gizakietan berdinak dira, haien genero identitatea gorabehera, sexua kromosoma kontrastea). Little sakonago medikuntza sartu. Ikertzaile argudiatu patologia hori gertatzen segmentu galera da 4r16 (galera 4r12-4r15 partikulak eragiten itxura eta barruko organoak aldaketak oso bestelakoa). Gainera, garrantzitsua da hori kasu honetan, paper handi herentziaren arabera jokatu, kontuan izan. Horrela, datuak berrantolaketa eramaile zertan izan ama edo diagnostikoa honekin haurrak aita.

Ahaztu behar ez den hurrengo gauza: sindromea kausa 4r- eraztuna kromosoma egon daitezke (kasu honetan, ez dira luzetara banatuta, izan beharko zen, eta zeharkako). Berehala dela esan behar dut esleitu sintoma gehiago osagarriak paziente gazteak ez diren ezaugarria ezabaketen garbi 4r- for in eszenatoki honetan.

The zeinu kliniko nagusia

As kanpotik itxura Wolf-Hirschhorn sindromea? Arazo honekin gertatzen diren eta diagnostikoa adierazgarri sintomak, desberdinak dira. Hala ere, hitz batean, gero, patologia hori da atzerapenak ez bakarrik fisikoa, baina baita psikomotrizitatea haurra garatzen ezaugarri. Hau arazoaren sintoma kliniko nagusia.

sintomak

betiko esango zenuke zer sintoma batera Wolf-Hirschhorn sindromea. Adibidez, sorta bat aukeratu ahal izango dute. Hala ere, kontuan izan behar da hori ere gertatzen haurraren patologia ia imperceptible da, eta aldaketa handiak kanpoko itxura ikusi ziren. sindromea ezaugarri nagusiak hauek dira:

• skull egitura uncharacteristic, edo deiturikoak "warrior kaskoa". Umea beaked daitekeen sudurra forma. Belarriak oso handiak dira, ottopyrivayutsya. Gainera, hypertelorism izan daitezke, betiere, begien arteko distantzia tamaina ezohikoa den handitzen. Sami eyeballs halaber, oker garatzeko izan daiteke.
• Gurutzeta, noiz gaixoa haurraren skull tamaina askoz ere txikiagoa osasuntsua baino. Gainera, tamaina eta burmuinean murriztu.
• Konbultsioak, umea erantzun ez-espezifikoa kanpoko hainbat estimulu da. Une honetan, haurra are hil egin daitezke.
• Ahoan, hizkuntza edo goiko ezpaina ezin da overgrown, batzuetan eratzen dira grietas.

barruko organoak

Batzuetan Wolf-Hirschhorn sindrome bat hartzen du barne-organo kalte gabe. Hala ere, gehienetan beraiek ere aldatzen ari dira okerrak kromosoma zatiketa dela eta. Zein da, beraz, izan daiteke?

1. Gehienetan jasaten bihotzetik, ez dago gorputzaren bizio mota guztiak dira.
2. patologia garapena posibleak giltzurruna ere. Askotan kistikoa dysplasia (noiz eraketa eten giltzurrun parenchyma) hipoplasia (azpigarapena edo gorputz osoa, edo oihal gisa). Gutxitan ikusitako agenesis giltzurruna, polycystic (giltzurruna ehun bat baino gehiago cysts sortzen dira), pelvic dystopia giltzurruna eta beste gaixotasun gorputzaren garapenean.
3. Askotan pairatzen eta traktu gastrointestinala. arazo artean gallbladder, aplasia isolatua (jaiotzetiko gabezia horien), heste hernia, cecum mugikortasuna da.
4. Era deformatu mugaz coccygeal inguruan non inbutu eratu daiteke, edo irregular itxurako barrunbean.

Halaber, adierazi behar da, sindrome honekin haurraren gorputza oso baxua pisu batekin jaio da. Eta hau, izan ere, ama, haurra epe osoa, 40 astez daraman arren.

buru garapena

Beste Wolf-Hirschhorn sindromea Ezaugarri? Kariotipoa, hau da kromosomak, osatu gabe multzoa, deformatu. Emaitza da, hau minusbaliotasun fisikoak gain, ez da ere atzerapen mentala. leuna, moderatua edo larria maila izan daiteke. Kontuan izan behar da albo patologiak oraindik ez ongi ulertzen duten, zientzialariak dira oraindik norabide honetan lanean. Baina ez dagoela garatu ahal frogarik du cerebellum of hypoplasia edo corpus callosum, eta horrek garunaren funtzionamendu normala eragiten die. Aldi berean, ohartu gara, batzuetan pazienteek oso epelak atzerapen mental eta, beraz, haur horiek nahiko guztiz elkarrekin bizi ahal gizartean, sozializatzeko.

diagnostikoa

Nola Wolf-Hirschhorn sindromea zehaztuko duzu? Arrazoia susmoa zerbait gaizki medikuek asko izan zen. Mediatika arreta marrazten dituen lehenengo gauza - jaiotze pisua da. diagnostiko hau jasotzen duten beranduago Children, gorputza oso baxua pisu batekin jaiotzen dira, gehienez 2 kg da. Era berean, arrazoia haurra garapen normala zalantzan jaioberri baten itxura du. diagnostikoa buruz hitz egin dugu bada, orduan paraleloan dago bereizitako diagnostiko batera Patau sindromea (estra 13 kromosoma zelulak presentzia antzeko sintomak eragiten duen). Hala ere, kasu honetan ez da oso garrantzitsua bereizketa bat izango da, adibidez, bezala, azalean ereduak zehatz, medikuntza Dermatoglyphics izeneko presentzia.

aztertzen

For diagnostikoa egin zitogenetikoan azterketa, eta denbora horretan kromosomak urratzen definitzen du. Kasu honetan, diagnostikoa kasuen% 60 inguru baieztatu. Subespezie azterketa FISH metodo deiturikoak da, medikuei ez-espezifikoa kromosomikoak DNA posizio zehazteko.

Beste ikasketa soilik esleitzen ahalko barne-organo urraketak, bere garapenean patologia identifikatzeko. Beraz, horretarako elektrokardiograma bat eta ekokardiografiari, ultrasoinuak, X-izpien, CT edo MRI behar izatea.

tratamendua

Aurrerago Wolf-Hirschhorn sindromea kontuan hartuta. Arazo honen tratamendua - horixe da esan behar da. ditu argi bihurtu den bezala, jaiotzetiko desordena genetiko bat da, zein aurre egiteko ez da erabat arrakasta. tratamendua Horrela ez da existitzen. Hala ere, medikuek sintomatikoa terapia, ahaleginak kaltetuta organoen funtzionamendu normala onartzen zuzentzen. Era berean, arazo honetan aholkularitza genetikoa erakusten ditu. Aldi berean ama eta aita haurra gaixo bat esploratzen. Batzuetan agerian daiteke kirurgia gaizki eboluzionatu barruko organoak normalizazioa da.

Bizitza on gaixoen Iragarpenak

Nola arriskutsua Wolf-Hirschhorn sindrome bat da? Photo diagnostiko hau duten gaixoen iradokitzen arazo hau duten haurrek askotan itxura jende arruntaren ezberdina. nortasun sozializazioa rol handia jokatzen du. Hala ere, askotan diagnostikoa honek emaitza gisa duten pertsonek gizarteko kide oso aktiboak dira. Kontuan izan behar da haurrak hiltzen arriskua altuena dela - bizitzako lehen urtean. Hori bereziki egia han bihotzean kaltea bada. Orain arte, gure herrialdeko grabatutako biziraupena kasuan patologia honekin. Gizon hau 25 urtetik iristeko gai izan zen. Hala ere, kasu horietan oso arraroak dira. Medikuak esan paziente batzuk (jaioberrien) diagnostiko bat, hala nola goratu aurretik hiltzen. Beraz bizitzako lehen urtean hilkortasun hori, haurrak askoz patologia hori gaur espero baino handiagoa izan daiteke.