Perrexila sindromea - gaixotasuna da beti "pozik" pertsona

Perrexila sindromea, zirkuluak zientifikoetan ezagunak Angelman sindromea, neure-genetikoa patologia bat da, pertsonaren parametroak intelektual eta fisikoen garapena atzeratu ezaugarri, urratzen lo moduak eta wakefulness, seizures, gorputz mugimenduak bateko eta alderrai. With giza aurpegia ez du irribarre bat utzi, arrazoirik ez beti zuen barreak, eta zeharo pozik begiratzen. Beso mugimendu gehiago txalo, txaloak bezalakoak dira. Perrexila Sindromea, halaber Sindromea deritzona pozik txotxongiloak, gaixoak panpina bat bezalakoa ere, bere aurpegia irribarre etengabea eta txikiak maiz twitching eskuekin, tolestuta ukondoa - ile baten zabalera txotxongilo txotxongiloak bezala, horietatik kateak dira txotxongilo batek ebakuntza.

Lehen aldiz patologia genetiko hau 1965ean deskribatu zen Dr. Harry Angelmanom pediatra, nor gaixotasun hau hiru ezinduentzako haurrentzako filma ikusi dute. bera eta bere gaixoen izeneko lehen aldia izan da "txotxongilo haurrak". geroago gaixotasunaren aipamena AEBetan agertu 80ko hamarkadaren hasieran. Perrexila Sindromea - gaixotasun nahiko ohikoa. 20.000 jaioberriei: bere Washington University (AEB) datu estatistikoak buruzko agerraldia maiztasuna 1 da.

Genetikoki Angelman sindromea da kromosoma 15 eta hainbat geneen eza eragindako. Kasu batzuetan, partziala ezabatzeko, hau gene eskualdean galtzea edo 15ean somatiko kromosoman mutazioa. Normalean amaren kromosoma, den ama pasatu fetuaren eragiten die. Baina, era berean, bere aitaren, eta kasu horretan gaixotasuna da Prader-Willi sindromea bezala ezagutzen kaltetu. giza kariotipo The eskematikoki XX edo 46 XY, 15r- gisa adierazten da. Bat-bateko kromosomikoak akatsa da ezaugarritu alboko ugari eremu handi bat eza by DNA baseak bikote eskualde 11.G-13.G zatiak 15 kromosoma garren (3-4 milioi). Independent ikasketak agerian UBE3A gene aldaketak mutational eragindako aldaketak mutational horien arrazoiak. Gene horren Produktua entzima proteinen degradazioa sistema konplexu baten osagaia da. Perrexila analisi genetikoak sindromea diagnostikatu daiteke.

Haurrak Angelman gaixotasuna haurtzaroan jasaten food arazoak izan, batez ere haurtzaroan, ez dute pisua irabazten. Apur bat geroago, motorra haurraren gaitasun orokorrak garatzen, oso berandu eseri eta oinez hasteko atzerapena nabarituko dezakezu. Ez dago gaizki, hizkera kaskarra da. Haur horiek dira askoz ere jakitun hitz egin ahal izango dute edo baino esanda adierazteko.

eskola adinean, badira direnek perrexila sindromea diagnostikatu horien prestakuntza zailtasunak nabarmenak, mutil hauek zailtasun handiz irakur daiteke. oso inattentive eta hyperactive dira. Epilepsia eta ezohiko mugimenduak, bereziki, dardara fina, eta gorputz mugimenduak kaotikoa, arrazoirik gabe maiz barreak haur horiek bereizteko. Gaixoak behatu ezaugarria gait bat - tente. Aukera hau, deitzen dira txotxongiloak delako da. halaber, buru txiki bat dute apur bat berdindutako burua, ahoa zabal, irtena kokotsa, hortzak eta irtena mihia arteko hutsuneak handiak atzealdean batera. Horrez gain, gaixoen erdiak dute strabismus, scoliosis eta altxatutako tenperatura sentsibilitatea.

Une perrexila sindromea no tratamendu espezifikoak ditu, baina gaixoen bizi-kalitatea posible da hainbat neurri terapeutikoa laguntzarekin hobetzeko. Haur egiten masajea, pasatzeko fisioterapia. eskolaurreko adina haurrak berean parte hartzen duten logopedak eta hizketa patologoak. lo erraza lo agindutako zuen normalizatzeko. Epileptikoak anticonvulsants tratatu. Askotan, haurrei irakasten dira zeinu hizkuntza.

Perrexila sindromea gehiago egongo dira mutilak eragina, baina neskak ere gaixotasun hori jasan. mediku Praktikan, zoriontsu txotxongilo sindromea, eman jaiotza neska bat emakume baten haurdunaldia kasuan ere, "pozik". Bakarrik esaterako zoriontasuna prezioa giza gaixoen oso altua da ...