Osasun, Gaixotasun eta baldintzak

Mitochondrial sindromea umea

Mitokondrialaren gaixotasuna, eta bereziki mitokondrialaren sindromea, CNS, bihotza eta hezur-gihar anomaliak manifestua ahal izateko, neuropaediatrics zati garrantzitsuenetako bat dira.

Mitochondria - zer da?

Nola jende askok eskola biologia noski gogoratzen, mitochondrion baten zelula organulu horren funtzio nagusia prozesuan hezkuntza dago bat da zelularra arnasketa ATP molekulak. Gainera, ez dago gertatzen gantz oxidazio lekua tricarboxylic acid zikloaren eta beste hainbat prozesu hartzen. XX mendearen bukaeran egindako azterketen, agerian erabakigarria mitokondrialaren halaber prozesuetan esaterako drogak sentsibilitatea, zelula senescence, apoptosia (programatutako zelula heriotza) gisa. Ondorioz, beren funtzio urraketa energia gabezia bat eramaten du, eta emaitza, kalte eta zelula heriotza gisa. Biziki urraketa horiek nerbio-sistemaren eta hezur muskuluak zelulak gertatzen dira.

Mitohondriologiya

Ikerketa genetikoak zehaztu mitochondria euren genoma propioa, zelula nukleoa genoma baino beste izan, eta bere funtzionamendua irregulartasunak gehienetan mutazio han gertatzen lotutako. mitokondrialaren tsitopatii - Hori guztia mitochondria disfuntzio lotutako gaixotasunak aztertzen dituen arlo zientifiko esleitu onartzen ditu. bai noizbehinkako edo jaiotzetiko, amaren aldean heredatu daitezke.

sintomatologia

Mitochondrial sindromea hainbat giza-sistemak manifiesta daiteke, baina gehien markatu adierazpen sintoma neurologiko prestatu. Izan ere, nerbio-ehun gehien sakona kaltetutako hipoxia by ondorioz. Ezaugarri susmagarri lesio mitokondrialaren hezur muskuluak sindromea ahalbidetuz hypotonia, porrota behar bezala jasan neke fisikoa, hainbat myopathy oftalmoparez (paralisia dira begi muskuluak), ptosis. nerbio-sistema batetik trazua-adierazpen, seizures, piramide desordena, buruko nahaste bat izan daiteke. Normalean, haur bat mitokondrialaren sindromea beti manifiesta garapenaren atzerapena edo dagoeneko eskuratutako gaitasunak galtzea, psikomotrizitatea narriadura. sistemaren endokrinoak aurrera posible da diabetes garatzen du, tiroideko eta pankrea, hazkunde atzeratua, nerabezarora nahasteak. bihotzeko lesioak beste organo eta isolamendu patologiak atzeko aurka garatu daitezke. Kasu honetan Mitochondrial sindromea erakusten da cardiomyopathy.

diagnostiko

Mitokondrialaren gaixotasuna da gehienetan aurkitu jaioberrien aldian edo haur baten bizitzako lehen urteetan. Atzerriko ikerketen arabera, patologia hori da 5000 jaioberri bat diagnostikatu. klinikoa, genetikoa, instrumental, biokimikoa eta molekularreko probak integrala lortu diagnostikoa egiteko. Orain arte, ez dago metodo zenbaki bat patologia hori identifikatzeko dira.

Electromyography - nabarmenagoa muskulu ahultasuna atzeko baten emaitzak normal batera, gaixoaren ahalbidetzen mitokondrialaren patologia susmoa digu.
Laktikoa acidosis askotan mitokondrialaren gaixotasunak bidelagun. Jakina, bakarrik bere presentzia diagnostikoa egiteko nahikoa da, baina ariketa ondoren odolean azido laktikoa neurketa oso informativo izan daiteke.
of biopsiak muskulu hezur eta histochemical azterketa lortzen biopsia gehien informatibo da.
Emaitza onak aldibereko argi eta elektroi hezur muskuluak mikroskopia erabilera erakusteko.

Mitochondrial Espongiforme (Leigh sindromea)

mitokondrio alterazio genetikoak lotutako ohikoenak Haurtzaroko gaixotasun bat Leigh gaixotasuna, lehenengo 1951ko deskribatzen da. Lehenengo sintomak bat hiru urte urte bitarteko agertzen dira, baina ez lehenago manifestazio bat izan daiteke - bizitzako lehen hilabetean, edo, aitzitik, zazpi urte eta gero. Lehenengo adierazpen hauek daude garapen atzeratzeko, gorputz-pisua txikitzeko, jateko gogoa galtzea, oka retransmission. Denborarekin, elkartzen sintoma neurologiko - gihar tonua (hypotonia, dystonia, hypertonia), konbultsioak, koordinazio-galera urratzen.

Gaixotasuna ikusmenaren organoak eragiten: garatzeko nerbio optikoa, atrofia erretinako endekapen, begi mugimendu nahasteak. haurrak gehienetan gaixotasuna astiro aurrera, gero eta piramide nahasteak seinaleak agertzen irentsi nahasteak, arnas funtzioa.

haurrek patologia hori pairatzeko bat, izan zen Pugachev Yefim, mitokondria sindromea, izan zen 2014an diagnostikatu. Bere ama, Helen, kezkatuta jendea guztietako laguntza eskatzen.