Down sindromea: sintomak jaioberriei, batez ere, diagnostikoa eta patologia

Orain arte, Down sindromea - hau ohikoena nahaste genetikoa da. Gaixotasun honen oinarria ezartzen da, nahiz eta arrautza edo espermatozoide eraketa unean. duten arazo bat aurkitu ditu ume bat, apur bat beste kromosoma-multzo bat du. He anormala. 47 - haurra arrunta 46 Kromosoma, haur-gorabeherak baditu.

arrisku-faktore

Gaixotasunaren arrazoiak ez dira oraindik guztiz ulertzen. Hala ere, mundu osoko medikuek dute aho batez erabaki bat etorri. argudiatu dute zaharragoak emakumea nor jaiotza ematen, handiagoa gaixotasun honekin ume baten jaiotza arriskua dagoela. ume horren sexua, adina eta aitaren bizi ingurunean garrantzirik.

emakumeen adin arriskutsuena - hogeita hamabost urte ondoren. Kromosoma kopuru okerra batera haurra jaio probabilitatea da, hainbat aldiz igo da. Hori bereziki dagoeneko dute bat familien benetako "haurra eguzkitsua". Down sindromea sintomak jaioberri umea oraindik agertzen sabela. hamabigarren haurdunaldiko ultrasoinu aste hartan anomaliak erakutsi dezake. Baina ez dago haurra jaio egingo Osasungaitz bermea da. Zehatza emaitzak baino ezin jaio ondoren ezaguna. Baina hori ez da nahikoa. diagnostikoa baieztatzeko edo baztertzen da, ikuskapen bereziak aurrera eramateko behar duzu. Kanpo Down sindromea seinaleak jaioberriaren ere ez dira beti rechazo frogak.

Down sindromea: sintomak jaioberriei

Epe "sindrome" medikuntza ezaugarriak, giza baldintza jakin batzuk agertzen horietatik konbinazioa da. 1866an, zientzialari eta mediku Dzhon Daun taldekatzen sintoma multzo gaixotasuna duten pertsonen talde batean. Gizon omenez eta deitzen sindromea.

Gehienetan, Down sindromea sintomak jaio ikusgai berehala jaiotza ondoren. Haur horiek, zoritxarrez, jaiotzen dira sarritan. Ehun jaioberriei bakoitzean han Down sindromea duen haur bat da. Kasu honetan, haurrek ikusgai seinaleak bera gehienak:

• Face etxebizitza txiki eta berdindutako. bera forma buru ditu.
• lepoan azalean tolestu aztarnak.
• Ez dago murriztu muskulu-tonu bat da.
• Haurraren ahotsa airetiko ebakia, eta haien txokoak planteatu dira. Eratutako "Mongoliako bider", edo deiturikoak Hirugarren betazalen.
• Haur bat gorputzadarrak laburregia, beste haur batzuekin alderatuta bat bada.
• Oso mugikorrak artikulazioetan bat du.
• hatz luzera bera dira, beraz ahurrean zabala eta laua dela dirudi.
• Umea garaiera txikia dauka. Gehiegizko pisua agertzen maizago adin batera.

ezaugarritu Down sindromea ezaugarri, hala nola da. Ia skull eta aurpegiko ezaugarri deformatzea, baita hezur eta gihar ehun nahasteak lotutako seinaleak. Hala ere, beste zeinu daude. gutxiagotan gertatzen dira.

sintomak Hain arruntak

Down sindromea (sintomak jaioberriei sarritan manifestua hasieran haurtzaroan bezala) diagnostikatu ahal izango dira, beste adierazle bideratua. Horien artean:

1. aho txiki eta estuak arcuate Ahoan bat.
2. Ahula tonua hizkuntza: bere ahotik etengabe protrudes. Denborarekin, tolesturak osatzen daiteke.
3. kokotsa txiki eta sudurra motz eta sudur zubi zabala.
4. lepoan labur.
5. palmondoak On crease horizontal bat osatzeko.
6. behatz big da bestea oso urruti dago. Eta bider hor azpian oinean.

Down jaioberri sindromea Seinale horiek berehala ager daiteke, baina epemuga gisa. Bide batez, haurraren adina batera izaten da arazoa kardiobaskularrak sistema batekin hasten da.

Zerbait hori ez da nabaritzen begirada batean

Nahiz gainetik sintomak ezin beti bermatu haurra Down sindromea du. haurren sintomak Agian ez bakarrik argi eta garbi ikusgai izango. Medikuak diagnostikatu, gainera, barne desberdintasun hori ezin da detektatu berehala haurra jaio ondoren. Etorkizunean, medikuek arreta behar honako faktore den:

• seizures;
• Leuzemia jaiotzetiko;
• katarata eta adin ikaslea lekuak;
• bularrean egitura anormala;
• digestio-eta gernu-sistemak gaixotasunak.

Guztiak kromosomikoak anomaliak buruz hitz egin ahal izango dute. Horrelako Down sindromea seinaleak haurra aurkitu bakarrik hamar kasutan ehun bat daudelarik. Era berean, haur batzuek ohartu ez dagoela bi Fontanelles dira. Horrez gain, ez dute denbora luzez itxi. Aurkitu zen hori anomalia honekin haur guztiak oso elkarren antzekoak dira. Eta bere itxura guraso ezaugarriak normalean ez da ikusgai.

diagnostiko

Badira hainbat teknika anomalia hau identifikatzeko hori:

1. ultrasoinu zehaztuko tamaina "lepoko" fetua erabiliz. Gero, hamaikagarren eta XIII haurdunaldia larruazalpeko fluido aste arteko zona honetan agertzen da, beraz, ez kromosomikoak anomaliak arriskua dago. Hala ere, teknika ez du beti erakutsiko emaitzak zuzena.
2. Metodo konbinatua. Bere esentzia Izan ere ultrasoinu azterketa bat eta, aldi berean hartu odol-test bat dago.
3. Fluido amniotic azterketa. Emakumeek duten manipulazioa honen bidez Down sindromea duten haur bat gehiago ikasketak jarraitu behar du emaitza zehatza zehazteko izatea arrisku handia da detektatu.

anomaliak mota

jaioberriaren ere Errotuluak eta Down sindromea sintomak aldatu egin daitezke. Jotzen da desbideratzea horrek ez du ezaugarri bi, baina hiru XXI kromosomaren kopia eginda. Baina bada beste patologia forma dira. Horien gainean ere oso garrantzitsua da jakitea da. Lehenik eta behin, llamado familian Down sindromea. Da XXI kromosoma eranskina beste edozein ezaugarri. Horrelako deflection baizik eta arraroa. batean gertatzen da kasuen ehuneko hiru, gutxi gorabehera.

Mosaiko sindromea da kasu manifiesta denean kromosoma gehigarri bat dauka, ez gorputzaren zelula guztietan. anomalia hau bost gaixoen ehuneko gertatzen da. sindrome mota bat - XXI kromosomaren bikoizketa bat. Patologia gertatzen gutxitan. desbideratze hori kromosoma batzuk zatituz ezaugarri.

fetuak sintomak

Sarritan ez Down sindromea duten haurrek jaioberri daude. Sintomak aitortzen daiteke, ez bakarrik haurraren argi agertu, baina baita fetuak. Desbiderapen honek, dagoeneko aipatu bezala, haurdunaldiko aste XII eta XIV artean ultrasoinu ikus daiteke. Kasu honetan, ez bakarrik lepokoa banda lodiera hautatuta, baina baita sudur hezur tamaina. txikiegia edo erabat falta bada, hau sindromea presentzia adierazten du. Gauza bera esan daiteke buruz lepoko zona da, 2,5 mm baino zabalagoa bada.

Geroago ikus daiteke, ez bakarrik patologia, baina baita beste batzuk. Baina gaixoak ulertu behar ezinezkoa dela zehaztasunez detektatzeko gaixotasuna fetua ere. ultrasoinu ikusi Ezaugarri% 5 dela, faltsua izan daiteke frogatu da.

Down sindromea duten jaioberrien: ume baten sintomak

Guraso askok gehiegi beren haurra itxura harritzen dira. Hala ere, beste arazo larri ostalari maskara daiteke. Haur horiek dira gaixotasun ugari jasan. gaixotasun, hala nola jasaten ahal izango dute:

• Lag garapen mentala eta fisikoa da.
• Hori ustekabean gerta daiteke Visual eta entzumena narriadura.
• motor fina gaitasunak garapenean atzerapenak.
• hezurrak, artikulazioak eta giharrak mugikortasuna Gehiegizko.
• inmunitatea oso baxua.
• birikak, gibela eta digestio-sistemaren arazoak.
• Sortzetiko bihotzeko gaixotasunak , eta odol-gaixotasunak, leuzemia barne.

Erabaki zuzena

teknologia modernoak esker, kromosomikoak anomaliak presentzia fetuak buruz ikasten zuen. haurdunaldia hasieran ama haurdun amaitutzat eman dezake, beraz unborn haurtxoa bizitza kendu zioten. Down sindromea ez da gaixotasun larria. Baina umea ama dezakete aurrez definitu du, eta bere patua. Orain arte, kromosomikoak anormaltasun hori - oso ohikoa da. norbaitek bete ahal izango duzu eta ez litzateke uste zuen aurkitu Down sindromea. Jakina, haur bat, hala nola, apur bat zailagoa ekartzea. Bere bizitzako beste haurren bizitza ezberdina izango da. Baina inork ez dio zorigaiztoko dela. ama Bakarrik eskubidea bere patua erabakitzeko.

guraso aholkuak

Aita eta ama "eguzkia haurra" garrantzitsua da honako egia gogoratzeko:

1. Down sindromea duten haurren ongi prestatuta daude, nahiz garapenean atzerapenak. Horretarako, erabili programa bereziak.
2. Horrelako haurrak garatzen askoz azkarragoa dira kideekin ohiko talde batean gero. Hobe da ekarri badira eman familietan baino barnetegi espezializatuak eskoletan.
3. Batxilergoko ondoren, anomalia XXI kromosoma bat duten gaixoen bai goi-mailako hezkuntza bat jaso ahal izango. Ez du merezi hainbeste haur baten gaixotasun gainean dago.
4. "Children Eguzkiaren" oso mota eta errespetatzen. benetan maite eta familia bat sortzeko gai dira. Hala ere, Down sindromea duen haur bat izateko arriskua oso handia dute.
5. mediku asmakizun berriei esker, pertsona horiek bizitza luzatzeko dezake gehienez berrogeita hamar urte.
6. Ez errua hartu jaiotza for "eguzki ume". Nahiz eta oso emakume osasuntsu jaiotza eman dezake haurra honetarako.
7. Zure familia anomalia honekin ume bat badu, haurra bera arriskua ehuneko bat ingurukoa da.

Down sindromea (sintomak jaioberriei ziren artikulu honetan emandako) esker, haurrak, hazi, garatu eta bizitza gozatu. Gure zeregina - horiek onartzeko, arreta eta maitasuna emateko.