OsasunGaixotasun eta baldintzak

XY gonadal dysgenesis: gaixotasuna eta tratamendua aukerak ezaugarriak

XY gonadal dysgenesis - a jaiotzetiko gaixotasun arraro nahiko, garapen horren Y kromosomako egitura urratzen (gene zehatz bat edo isolamendua mutazioa eza buruz ari gara) osatzen da.

gaixotasunaren kausak

Normalean, berehalako gaixotasun honen kausa point gene jakin bat mutazio bat, Y kromosoma, edo geneak galtzea guztira beso labur batean kokatzen da. kromosoma Hau da proteinen sintesia ardura, parte hartzen enbrioia gizonezko mota garatzen sexua ere. emakumezkoen mota osatzeko - Ondorioz, gizonezkoen sexu hormona ondorioak absenteak delako, fetuak bat bakarrik aukera dago. Ondorioz, unborn umearen kariotipo "XY" rekin emakumezkoak fenotipo bat du.

patogenia

Mutazioak edo sry gene ezean akastuna desberdintzea eramaten Sertoli zelula, eta ondorioz, to the seminiferous tubules of maldevelopment.

Ondorioz, eta "maskulinoa" XY kariotipo arren, fetuak organo sexual sortzen dira eta emakumezkoen mota ezarritako.

adierazpen kliniko

nerabezarora seinaleak hasieran arte Svayera sindromea itxura ia ez adierazten da. adineko neskak hasiko ezaugarri jakin batzuk erakusteko hazten soilik zen:

  • gorputza ile eta kanpoko genitalian inguruan underarm eza.
  • Eskasa, ugatz-guruinen garapena pobrea.
  • Desberdinak hypoplasia gradu, umetokian infantilism du.
  • Baginala hipoplasia (hain arruntak).
  • Softly nabarmenagoa bigarren mailako sexu-ezaugarriak - "evnuhopodobny" edo intersexualei gorputza mota.
  • Hypotrophy edo genitalak mukosa atrofia.
  • kanpoko genitalian (labia eta clitoris) ren hipoplasia.
  • Sexu infantilism.
  • beheko masailezurra, sorbalda gerriko muskulu (eraketa sorbaldak zabal ondorioz): Zenbait kasutan ez du gorputza aktibo eta bere atalen hazkunde gehiegizkoa da.
  • sindrome Svayera ezinezkoa dituzten neskak ere nerabezarora agerpena dela eta estrogenoa eza euren gorputzak.
  • antzutasuna osoa.

diagnostiko

Kasu gehienetan gaixotasuna 15-16 urte urterekin diagnostikatu, nerabezarora bitartean, betiere, argi dago gaixoak ez du nabarmenagoa bigarren mailako sexu-ezaugarriak.

Aldi berean, emakume batek mutazio bat dute, adin honetan iritsi den atzerapena kexak menstruation agerpena batera ginekologoa piztu hasi dira.

Batzuetan diagnostikoa egiten da dysplasia eta gaiztotasuna gutxi garatutako gonadak baten ondorioz.

"XY gonadal dysgenesis" diagnostikoa Honako faktoreak oinarritzen da:

  • gaixoaren azterketa fisikoa.
  • Ultrasoinu azterketa.
  • Hysterosalpingography.

Hala ere, diagnostikoa baieztapena baino ez da sexu kromatina, zein gizonezkoen kariotipo presentzia emakumezkoak fenotipo batekin detektatzen azterketaren bitartez.

tratamendua Aukerak

sindromea Svayera egindako norabide askotan tratamendua.

  1. Batik bat ekoiztu spaying - ondorioz euren bihurtze probabilitate handia du tumore gaiztoak sartu.
  2. ovariectomy ondoren ordezkatzaileak tratamendua esleitzen hormonal eragileekin. Hau bigarren mailako ezaugarri sexualak garatzen laguntzen du.
  3. Noiz umetokian ondo garatuta dago, ez dago haurdunaldiko aukera bat eta osasuntsu haurtxo bat (haurdunaldia vitro ernalkuntza ondorioz gertatzen da).

Gaixotasuna antzeko sindromea izen Svayera-James-MacLeod-ek bereizten izan behar da. Baldintza hori, baita adierazpen lymphangioleiomyomatosis antzeko, biriketako ehun eragina patologia bat. XY gonadal dysgenesis eta lymphangioleiomyomatosis - gaixotasun desberdinak.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eu.birmiss.com. Theme powered by WordPress.