OsasunGaixotasun eta baldintzak

Wilson-en gaixotasuna: arrazoiak, sintomak, tratamenduak eta diagnostiko

Wilson-en gaixotasuna (hepatolenticular endekapen, Wilson sindromea - Konovalov) - desordena genetiko arraroa den urritasuna kobrea metabolismoa lotutako gorputzean eta gibelean eta erdiko nerbio sistemaren lagunduta.

Lehen aldiz sintoma horiek 1883an grabatu ziren. Gaixotasunaren Manifestazio antzekoak dira esklerosi anizkoitza sintomak, beraz, garai hartan, gaixotasunaren izan da deitu "psevdosklerozom". Sakonera arazo honen azterketa arduratzen English neurologo Samuel Wilson, nor 1912an deskribatu klinika ia erabat gaixotasuna.

Wilson-en gaixotasuna: Causes

Aipatu bezala, gaixotasun hau genetikoa da, eta guraso pasatu ume amaiera autosomiko eran. kobrea metabolismoa urratzen kromosoma hamahirugarren beso luze kokatutako gene baten mutazio bat dela eta. Gene horren proteina ATPase forma zehatz bat, hau da kobrea garraiatzeko eta berau ceruloplasmin sartu erantzule kodetzen da.

mutazio esaterako arrazoiak ez dira oraindik guztiz ulertzen. Dugu bakarrik esan dezake Wilson-en gaixotasuna duten diagnostikatu maizago nazioen artean non senide hurbil arteko ezkontzak komuna. Horrez gain, sindrome hori maizago gizonak eta mutilak, horren adina 15 eta 25 urte bitarteko barrutiak artean diagnostikatu.

Wilson-en gaixotasuna: sintoma nagusiak

Gaixotasuna bera adieraz daitekeen modu ezberdinetan. kobrea metabolikoen ondorioz giza gorputzean metatzen bezala, beraz, gibela eta lenticular nukleoen eragiten diencephalon.

Paziente, gaixotasuna adierazten bera izango dira, bai gibela edo sintoma neurologikoak. Batzuetan ez artikulazioetan, sukar altua eta gorputza aches mina da ere. kobrea metaketa denboran zehar tratatzen zirrosia eragin dezake bada. Kasu batzuetan, lehen manifestatu neurologikoa sintomak - portaera eta emozio-egoera aldaketak, bai eta dardarak. Zoritxarrez, sarritan gaixotasunaren sintomak dira nerabezaroan adierazpen gisa ikusten.

Tratatu gabeko kobrea gorputza kontaezinak nahasteak, diabetes, aneurysms, atherosclerosis, eta rickets barne liderra pilatzen.

Wilson-en gaixotasuna - Konovalova: Diagnostikoa

Gaixotasun honen diagnostikoa derrigorrez agertu beharko odol kimika. Laborategi odol lagin bat azterketa zehar, arreta bereziki kobrea maila: odola solutu molekula guztiak bezala ponizhet zuen ehunetan metatzen. Batzuetan beharrezkoa eta ez da gibeleko biopsia. azterketa gibel-ehuna laginak ere kobrea zenbatekoa handitu zehazteko.

Badira beste diagnostiko puntu garrantzitsua da. Kornearen on gaixoen arrearekin eraztunak ikus daitezke begietatik ikusita - deiturikoak Kaiser sintoma bat da - Fleischer.

Wilson-en gaixotasuna - Konovalova: tratamendua

Orain arte, tratamendu eraginkorra bakarrik kuprenil da, oinarria horietako bat da lehendik dagoen droga guztiak egin dira. Substantzia hori kobrea gorputzean maila murrizten du eta hartzen du gainetik. Talde gaixotasuna kentzeko ezin betirako izango. Baina terapia honen bidez gaixoen, bizitza aktiboa normal bat eramateko.

Zoritxarrez, Wilson-en gaixotasuna bada detektatu beranduegi, gorputzaren kalteak, batez ere nerbio-ehuna dagoeneko atzeraezina. Denbora Beraz, garrantzitsua gaixotasuna diagnostikatu eta tratamendua hasten da.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eu.birmiss.com. Theme powered by WordPress.