Turner sindromea ez duen bizitza normal oztopatzeko

Batzuetan jendeak begiratzen duten arraro topo dugu. Hala ere, profesionalek soilik normalean zehaztu ahal izan zena. Not herrialdeko medikua behin bihotza by sintomak eta adierazpen bat gogoratzen gaixotasun genetiko. Bereziki layman "Síndrome Turner" izeneko dio gutxi. Beno, esango dugu baldintza buruz.

Arrazoiak gezurra bere kromosomaren anormaltasun ere, gaixotasun honen emakumeak eragiten die. Frequency - 2500 haurdunaldiak neska bat. Izan ere, haurdun gaixoen neskak askoz ere gehiago da, baina, oro har, natura bera ez du horiek agertzen argitara, gehienetan bukatzen miscarriage edo stillbirth atalean.

Zientzialariek oraindik ez dute gene espezifikoak arazoa arduraduna identifikatu. Hala ere, gene bakar baten inguruko susmoak batzuk daude. Ez da bi sexu kromosomak dauden bada, neska behatu hezurdura egitura, hau da, gaixotasunaren tipikoa anomaliak.

Zeintzuk dira sintomak?

• Pazienteak neskek ez hazten maila normala da. gehienez hiru urteko bizitza goiz batean, normalean hazten dira, baina gero hazkunde moteltzen. Ezohiko nerabeak "hazkunde spurt."
• Ez-funtzionamendua ovaries - bigarren sintoma. gabe edozein hormona-tratamendua ez du bularreko handitzeko eta ez hasteko hilekoarekin sufrimendua ere.
• Izan ere , horiek neskak antzuak dira, nahiko umetokian eta baginaren normal bat dute.
• Haur bat bezala, otitis ezaugarri.
• Girls intelektualki normal, baina batzuetan matematikako gaitasunak eta fina eskua mugimenduak arazoak daude.
• azal bider batekin Wide lepoan
• More askotan neska arruntak baino, betetzen ditu scoliosis
• hipertentsio eta diabetes Cotado
• osteoporosis aukera (estrogenoa ondorioz), baina egin bada ordezkapen terapia, orduan hau saihestu daiteke.

Nola Turner sindromea diagnostikatu?

Normalean medikuak nahikoa da "gehiegizko" lepoan azala, bular zabala, puztuta gorputz seinaleak fisikoak tipikoa ikusteko. Baina nagusiak klinikoak ezaugarriak - garaiera labur eta ovaries ez dira lanean.

Gehienak neskak haurtzaroan diagnostikatu, ikusten dute euren hazkunde hori moteldu egin da. Batzuetan Turner sindromea oharra geroago, izan ere, hori ez da etorri direla eta nerabezarora.

Gaixotasun hau izango ultrasoinu haurdun azterketak zehar susmatzen daiteke. Diagnostikoa baieztatu ahal izango da, berriz, fluido amniotic lagin bat hartu. Kasu honetan, berehala jaiotza ondoren, neska aditu bat izango da.

Jaiotza ondoren, umea ikertu da kariotipo - beraz, betiko berretsi Turner sindromea.

Tratamendua pediatriako endocrinologist bat dauka.

• Ziurtatu sartzeko hazkunde hormona, hazkunde ondorioz bost baino handiagoa zazpi cm da, bada baino geratu zen tratatu gabeko.
• estrogenoa progesterone izendatuko. Progesterona - hezurrak babestu eta bular eraketa eragin - ordena baten umetokian osasuntsu, estrogenoa izatea. Hasi terapia 12 urteotan.
• Beharrezkoa izanez gero, LORu eta kardiologoarekin aipatzeko konplikazioak komun saihesteko. etengabeko odol-presioa jarraipen eskatzen, neurtua izan behar da eta egunero grabatu. Noiz hipertentsio itzaltze drogak uptrend bat.

Esaldien Motherhood sindromea Turner? IVF gaixoa emakumea laguntzen, baina haurdunaldi osoan dute medikuek gainbegiratuta pasatzeko. Bai, eta enbrioiak emaile daude. Agian hartzea - emakumezkoak gaixoen alternatiba onena.

Neska bat dago mediku bat ikusi baduzu eta gomendioak betetzeko, ondo bizi daiteke eta gaixotasun ez ikusi. Hala ere, oso larria auto-diziplina bat. Ondoren sindromea ahaztu dezakezu eta osasuntsu sentitzeko. Azken finean, neska horiek intelektualki eta batzuetan superior normal dira.