Klinefelter sindromea

zaila detektatu eta sendatzeko denbora dira gaixotasun daude. Horietako bat Klinefelter sindromea da. desordena genetiko bat sexu kromosomak multzo okerrak eragindako da. Normalean, giza kromosoma 46, horietako bi zehaztu solairuan XY, paziente aparteko X kromosomako dute berriz, eta geneak honako hau da: 47 XXY, nahiz eta beste aldaera, adibidez, kromosoma 48, eta han XXXY edo XXYY daitezke. Mosaicism ere gertatzen, zelulak batzuk Kromosoma 46 XY eta beste zati multzo normal bat izatea esan nahi du - 47 XXY aldatu.

X kromosomako emakume bat da, eta ama heredatu, eta Y - gizon (aita-ra). Gehiegizko amaren kromosoma mutikoaren gorputza aldaketak, batez ere ugalketa funtzioa lotutako eragiten. Estatistikak erakusten anomaliak genetikoa dela gehiago duten haurrak ziren amak jaio zen 40 urte baino arruntak dira, aitaren ez du eraginik intzidentzia on adin bitartean.

Klinefelter sindromea, sintomak

Hori pentsatzeko joera dugu gaixotasun genetiko jaiotzean manifestatu dira, esaterako, Down sindromea. Baina Klinefelter-en sindromea da nerabezaroan detektatzeko eta zaila susmoa. urte 14-15 inguruk hasiko lehen seinaleak erakusteko - batez bestekoaren hazkunde, gorputz neurrigabe luze batekin, gorputza ile emakumezko motaren publikoa area batean gertatzen da, beste leku batzuetan ia ez ile bitartean. Erosoa pixkanaka handitu, barrabilak tamaina txiki geratzen.

Sexu gizon heldua ezin sexu-bizitza normala egin, zutitzearen disfuntzioa jasan zuen orgasm epelak. Testuinguru horretan, buruko nahasteak garatzeko, pertsona bat antisocial bihurtzen, baina medikuak ukatu joateko, dena ordena da erreklamatzeko.

ezintasun intelektual-maila alferrikako X kromosomako kopuruaren araberakoa da. Normalean ez arin bat da , garapen mental atzerapena, baina helduentzat ere guztiz daitekeen zeuden. Hala ere, gaixo hala nola epilepsia joera.

Normalean, ezaugarri hauek guztiak beste gaixotasun sistemiko, esaterako, biriketako gaixotasun, diabetes mellitus, osteoporosia edo tiroide arazoak bezala konbinatzen dira.

Klinefelter sindromea, diagnostikoa

sindromea kanpoko ezaugarriak susmatzen ondoren, gizon edo nerabea da endocrinologist bat zuzendu. Hormonak analisia erakusten follicle-bizigarri hormona eta testosterona eta androsterone edukia handitu gaixoen odolean beti egon murriztu egingo da.

pasatzeko besterik ez bada karyotyping - Kromosoma kopurua zehaztea - eta pasaporte genetikoa egiteko, ez du beste probak ezin gainditu. Azterketa honek% 100 emaitza bat ematen du.

Askotan ezaugarri, hala nola obesitatea, gisa gynecomastia (bularreko handitze) eta osteoporosia nerabeen mediku arreta gabe utzi. Hala ere, nahiz eta arrazoi horrengatik ezin ustezko gaixotasuna, testosterona eza gorputzean den guztia dute lotuta daude eta. Osteoporosia hartu ohi da emakumezkoak gaixotasun bat, eta gaixotasuna adinekoen izateko.

Klinefelter sindromea, tratamendua

gaixotasun hau tratatzeko metodo bakarra - testosterona hormona ordezko terapia drogak. Tratamendua desiragarria ahalik eta azkarren hasteko, baina gaixotasunaren zehazten duten zailtasuna diagnostikoa ia ezinezkoa da nerabezarora arte.

Hormonak itzuliko gizona bere ezaugarri sexual, sexu nahia handitu da, baina ez antzutasuna sendatzeko. Hau dela aldatu gabe geratzen den gauza bakarra da: Klinefelter sindromea duten Men inoiz ez dute haurrek, ezin dute espermatozoide ekoizteko.

Tratamendua egiten da bizitzarako eta ematen ona positiboa, gizon konfiantza itzuli.

Uste da diagnostiko goiztiarra (adinetan 7) denbora ematen die tratamendua hasteko eta garatzeko eta barrabilak funtzionatzeko erabat aukera ematen du, eta horrek esan nahi du gizon batek seme-alabak izan daiteke.