Gene, genoma, kromosoma: definizioa, egitura, funtzioa

"Gene", "gene", "kromosoma" - daudela schoolchild guztietan ezagunak hitzak. Baina gai honetan nahiko orokortua oihanean biokimikoa sakondu gisa ideia ezagutza bereziak eta dena ulertzeko gogoa eskatzen du. Eta da, jakin-mina mailan dauden bada, azkar desagertzen da aurkezpena pisua pean. Dezagun saiatu informazio genetikoa intricacies ulertzeko forma zientifikoa eta polar batean.

Zer da gene bat?

Gene - herentziaren informazio egiturazko eta funtzionalak bizidunetan partikula txikiena. Funtsean DNA, eta horrek buruz aminoazido sekuentzia zehatz proteina edo RNA funtzionala (horrek ere izango dira sintetizatu proteina) eraikitzeko ezagutza dauka pieza txiki bat da. Gene hori heredatu eta pasatu dira genealogikoa katean ondorengoak on ezaugarriak zehazten du. bakarreko zelula organismo batzuk, han gene transferentzia, eta hori ez da beren mota erreprodukzio lotuta dago, horizontal dago deitua.

geneak "bizkar gainean" nola ikusiko da eta zelula guztietan eta osotasunean organismo lan erantzukizun handia da. gure bizitza kontrolatzen dute sortzeko unean azken arnasa from.

Lehenengo zientifiko aurrerapauso herentziaren ikerketan zen Austriako monje Gregor Mendel, nor 1866an bere behaketa argitaratutako ilarrak zeharkaldia emaitzak an egindako. Herentziazko materiala, eta horrek argi eta garbi erabili zuen erakutsi transmisioa ereduak seinaleak, hala nola, kolore eta forma ilarrak eta lore-eta. monje hau genetika zientzia gisa hasieran osatzen duten legeak formulatu. geneen herentzia da gurasoek beren seme-alaba eman duelako Kromosoma erdia da. Horrela, Ama eta aita-seinaleak, nahasketa jadanik existitzen diren ezaugarrien konbinazio berri bat osatzeko. Zorionez, aukeren bizi planetako izaki baino gehiago dira, eta ezinezkoa da bi izaki erabat berdin aurkitzea.

Mendel erakutsi duten herentziazko faktoreak ez dira mistoak, eta diskretuak gurasoengandik seme-alabak unitateak (aparteko) forman transmititzen. Unitate hauek ale bikoteak (aleloak) agertzen dira geratzen diskretuak eta belaunaldiak gametoen gizonezkoak eta emakumezkoak, eta bakoitzak pare bakoitzak unitate bat dauka ere transmititzen. 1909an, Danimarkako botanikariari Johannsen izeneko geneak unitate horiek. 1912an, Ameriketako Estatu Batuetako genetista batek, Morgan erakutsi direla kromosomak ditu.

Orduz geroztik, mende erdi bat baino gehiago hartu zuen, eta ikerketak urrunago Mendel imajinatu izan baino aurreratu dute. Momentu honetan, zientzialariek geneen gordetako informazioa, hazkunde, garapen eta funtzioa organismo bizi zehazten duen iritzia finkatu ziren. Eta agian, nahiz eta bere heriotza.

sailkapen

gene egitura ez dauka proteina buruzko informazio ezik, adierazi noiz eta nola irakurtzen da, eta beharrezkoa lursailak hutsa desberdinak proteinen inguruko informazioa partekatzeko eta informazio molekula sintesia gelditzeko.

Badira bi geneen forma:

1. Egitura-- proteinak edo RNA kateak egitura buruzko informazioa eduki dute. nukleotidoen sekuentziak aminoazidoen dagokio.
2. geneak funtzionala DNA gainerako sinkronizazioagatik sekuentzia zatiak egitura zuzena, eta irakurtzen ardura.

zenbat kromosoma geneak: Orain arte, zientzialariek galderari erantzuteko gai dira? Erantzuna harritu egingo da: bikote hiru milioi inguru. Eta hau ez hogeita hiru bat. Genoma egiturazko unitate txikiena da, baina pertsona baten bizitza alda daiteke.

mutazio

nukleotido sekuentziak aldaketa ustekabeko edo nahita DNA helize barruan, mutazio deritzo. Apenas eragina izan dezake proteina egitura eta bere propietate erabat desitxuratzen. Beraz, borondatea tokiko eta global hala nola aldaketa inplikazio.

Beren kabuz, mutazioak patogenoak izan daitezke, gaixotasun edo hilgarria, ez gorputzari egoera bideragarri bat garatzeko aukera ematen gisa manifestua da. Baina aldaketa gehienak giza izateko gardena. Ezabaketa eta bikoiztasunak etengabe konpromisoa DNA barruan, baina ez pertsona bakoitzaren bizitzan zehar eragina.

Ezabaketa - kromosoma eskualde jakin batzuetan informazioa duen galera bat. Batzuetan aldaketa horiek gorputza onuragarriak dira. defendatzeko kanpoko erasoak, hala nola, giza immunoeskasiaren birusak eta bakteriak izurria bezala aurka zion laguntzen dute.

Bikoizketa - kromosoman eskualdean bikoiztea, eta, beraz, geneak eta horrek dituen multzoa, ere bikoiztu egin da. Honegatik informazio errepikapena, hazkuntza gutxiago gaia da, eta, beraz, mutazioak pilatu daitezke eta gorputza azkarrago aldatu.

propietate gene

Pertsona bakoitzak handi bat du DNA molekula. Genes - unitate funtzionala bere egitura barruan. Baina, nahiz eta eremu txiki horiek beren propietate berezia bizitza organikoaren egonkortasuna mantentzea ahalbidetuko duten:

1. Readability - gaitasuna geneak ez nahastu.
2. Egonkortasuna - egitura eta propietate babesteko.
3. Labílity - inguruabar eraginpean aldatzeko gaitasuna, ingurune etsai bat egokitzeko.
4. Anitza allelism - existentzia geneak zein, proteina bera kodetzeko DNA barruan egitura desberdinak dira.
5. Alelikoa - bi gene bat-modu daude.
6. Berezitasuna - kartel bat = gene bat heredatu da.
7. Pleiotropy - gene bakar baten ondorioak ugaritasuna.
8. Adierazkortasuna - larritasunaren zantzurik hau da geneak kodetutako.
9. Penetrantziaren - gene batean genotipo maiztasuna.
10. Anplifikazio - esanguratsuak gene kopia DNA zenbaki agerraldia.

genoma

Giza genoma - osoari herentziazko materiala, giza zelula bakar bat dago. Hori gorputza, organo, aldaketa fisiologiko eraikitzea buruzko orientazioa ematen du. Epe bigarren definizioa kontzeptua egitura, baino funtzio bat islatzen du. Giza genoma - material genetikoa bilduma bat kromosoma (23 bikote) multzo haploid batean josia eta mota jakin bati lotuta.

genoma oinarria molekula da azido deoxyribonucleic of ondo DNA bezala ezagutzen. genoma guztiek gutxienez bi informazio mota: kodetu molekula bitartekari (deiturikoak RNA) eta proteina (informazio hori geneak jasotako) egiturari buruzko informazioa, baita garai eta organismo baten garapenean informazio hau bistaratzea tokia definitzen duten argibideak. Genes beraiek genomaren zati txiki bat okupatzen du, baina bere oinarria da. geneak grabatutako informazioak - gida moduko bat proteinak ekoizteko, oinarrizko eraikinaren gure gorputzaren blokeak.

Hala ere, genoma karakterizazio osoa nahikoa informazio proteinen egiturari buruz gehituko dira. the aparatu genetikoa elementu, parte hartzen duten geneak lana buruz informazio gehiago behar dute beren adierazpen arautzeko garapen fase desberdinetan eta bizitzaren hainbat egoeratan.

Baina, nahiz eta hori ez da genoma determinazio osoa nahikoa. bertan ere badaude Bere auto-ugalketa lagunduko duten elementuak (erreplika), trinkoa pakete nukleoa DNA, eta are bitxia oraindik arlo batzuetan, batzuetan izeneko "berekoia" (hau da, bada langileei beraiek bakarrik). Horregatik guztiagatik, oraingoz, orduan, genoma da, normalean kontuan izan zelula, organismo, barne, jakina, eta geneak mota jakin bateko nukleoen Kromosoma erakutsitako DNA sekuentziak guztiak islatzen.

Tamaina eta egitura genomaren

Logikoa da gene, gene, kromosoma hori bizitzako ordezkariak desberdinak Lurrean desberdina da bereganatzeko. gisa infinituki txiki eta handi izan daitezke eta geneak bikote milaka milioi bat eduki. gene egitura izango da ere aztertu duzun ala horren genoma araberakoa izango da.

genomaren tamainaren eta bertako kide diren bi klase geneak kopuruaren arteko erlazioa By bereizten dira:

1. Compact genoma ez diren hamar milioi baino gehiago baseak. geneen multzoa biziki tamaina korrelazioan dago dituzte. birusak eta prokarioto ezaugarri hauek.
2. Zabala genoma 100 milioi baino gehiago base bikote osatuko dute, beren luzera eta geneak kopuruaren arteko harremana ez izatea. Ohikoagoa Eukariotoetan ere. nukleotido klase honetan sekuentziak gehienek ez bait du dituen proteinak edo RNA.

Ikasketak erakutsi dute badirela giza genomaren geneak 28.000 inguru. denetik dira kromosomak banatuta, baina Ezaugarri honen balioa zientzialariak misterio bat izaten jarraitzen du.

kromosoman

Kromosomak - material genetikoa ontziratzeari metodo bat da. zelula eukariotoen nukleoan aurkitu dira, eta bakoitzak DNA molekula oso luzea osatzen dute. Dute erraz fisio prozesuan argi mikroskopio ikusi. Kariotipoa Kromosoma multzo osoa, hau da, mota bakoitzerako espezifikoak deritzo. beraientzat Derrigorrezko elementu centromere, telomere eta erreplika puntu dira.

Kromosoma aldaketak zelula zatiketa zehar

Gene, genoma, kromosoma - a serial datuen transmisio zirkuituko unitateak, non bakoitzak honako aurreko. Baina zelula bizitzan zehar zenbait aldaketa jasan dute. Adibidez, interphase nukleo kromosomak ere (zatiketa artean) ere baziren antolatuta, leku handia hartzen dute.

ziegan mitosian prestatzen denean (m. E. banatze prozesu bat bi urtean), kromatina kondentsatzen da eta kromosomak baloia sareetara, eta orain argi mikroskopioa ikusgai bihurtzen da. Metapher kromosomak antza elkarren hurbil bota eta lehen constriction edo centromere konektatutako barrak. the mitotic ardatzaren eraketa, noiz kromosoma talde baten lerro sortu arduraduna da. centromere kokalekua arabera, kromosomak sailkapen bat badagoela:

1. Acrocentric - Kasu honetan, centromere the dago justu kromosomaren erdian aldean.
2. Submetacentric denean sorbaldak (hau da, hori baino lehen eta ondoren centromere dira guneak) desorekatua luzera.
3. Metacentric centromere kromosoma banatzen zehazki bada erdian.

kromosomak sailkapena hau 1912an proposatu zen, eta biologo erabilitako gaur arte.

kromosoma anomaliak

beste organismo bizi baten elementu morfologikoa bezala, kromosomak egiturazko aldaketak euren funtzioa eragiten duten ere gerta daiteke:

1. Aneuploidy. Kariotipoa batean kromosoma kopuru osoaren aldaketa hau gehituz edo horietako bat kenduz. mutazio horien ondorioak unborn fetuaren hilgarria izan daiteke, baina baita jaiotza akatsak sor.
2. Polyploidy. Kromosoma-kopurua, anitz erdi haien kopurua handituz gisa manifiesta da. Gehienetan landareen aurkitu, hala nola, algak eta onddoak bezala.
3. Chromosomal aberrazioak, edo berregituratzea, - aldaketa bat kromosomaren egitura ingurumen faktoreen eraginpean.

genetika

Genetika - zientzia herentziaren eta aldakuntza legeak, baita beren mekanismo biologiko bermatuz aztertzen. beste hainbat zientzia biologikoen da bere hasieratik ez bezala, bilatzen ditu zientzia zehatza izan. genetika historia osoan - sorkuntza eta gero eta zehatzagoak metodo eta planteamendu erabilera istorioa da. Ideiak eta genetika metodo garrantzitsuak medikuntza, nekazaritza, ingeniaritza genetikoa, mikrobiologia industrian.

Heredity - gorputzaren serie bat ematen gaitasuna jarraitasuna belaunaldien arteko morfologikoa, biokimikoa eta fisiologiko ezaugarriak eta ezaugarri. herentzia prozesuan jokatu espezie-espezifikoa, talde handien (etnia, biztanleriaren) eta familia egitura eta funtzionamendua organismo ezaugarriak eta beren ontogenia (banakako garapena). Not egiturazko eta funtzionalak zenbait gorputzaren ezaugarriak (aurpegiko ezaugarri, prozesu metaboliko ezaugarri batzuk, tenperamentua et al.), Baina, halaber, egitura eta funtzionamendua biopolimeroak oinarrizko zelula ezaugarri fisiko-soilik heredatu. Aldakortasun - sintomak espezie jakin artean barietate, baita erosketa ondorengoak gurasoen forma desberdinak jabetzakoak. herentziaren batera aldakortasun bi organismo bizi propietate bereiztezinak dira.

Down sindromea

Down sindromea - gaixotasun genetiko bat bertan kariotipo 47 kromosoma ordez ohiko 46. Hau giza batean osatzen aneuploidy modu bat da, batez ere eztabaidatu dute. Kromosoma XXI bikotea dago estra bertan giza genoma ere beste informazio genetikoa gehitzen.

Bere izena sindromea medikua jasotzen du, Don Down, nork aurkitu eta literatura deskribatzen da nahaste mental modu bat 1866an eta. Baina hondo genetikoa aurkitu zuten, ia ehun urte geroago.

epidemiologia

Momentu honetan, 47 kromosoma kariotipo gizakietan gertatzen behin mila jaioberriei bat (lehen Estatistikak desberdina zen) ere. Hau esker egin zen patologia horren diagnostiko goiztiarra egiteko. Gaixotasuna ez du arraza, jatorri etnikoa edo ama, bere status sozialaren araberakoa izango da. adina eragina. Down sindromea handitzen batera haurtxo bat izatea hogeita hamabost urte eta gero aukerak, eta berrogei haurrak osasuntsu proportzioa dagoeneko 20 1. aitak adina berdina berrogei urte baino gehiago gaixoen ondoren, gainera, haurtxo bat izatea aneuploidy dituzten aukerak handitzen.

Down sindromea Form

Ohikoena aldaera - ez-hereditario era XXI bikotea ere kromosoma gehigarria azaleratzea. Izan ere, bitartean meiosis pare ez duela zatiketa ardatz ados ondorioz da. kasuen ehuneko bost behatzen mosaicism (aparteko kromosoma ditu, ez gorputzaren zelula guztietan). Guztion artean osatzen dute laurogeita bost pertsona kopurua guztira jaiotzetiko akats honekin ehuneko. Gainerako sindromea ehuneko bost da herentziazko trisomy XXI kromosoma batek eraginda. Hala ere, familia bereko gaixotasunaren bakarrik pixka batera, bi seme-alaben jaiotza.

klinika

Down sindromea duen pertsona bat aitortzen daiteke bereizgarria kanpoko ezaugarriak arabera, hona hemen horietako batzuk:

- berdindutako aurpegia;
- laburtu skull (zeharkako dimentsio longitudinal baino handiagoa) bat;
- azala bider lepoan hartuta;
- azala begi barruko txoko estaltzen duen bider;
- artikulazioetan mugikortasuna gehiegizko;
- jaitsi gihar tonua;
- burua atzealdean berdintzea;
- gorputz-adarrak laburrak eta behatzak;
- haurrak zortzi urte baino zaharragoak ere kataratak garapena;
- hortzak eta Ahoan anomalia;
- jaiotzetiko bihotzeko gaixotasuna;
- ez dago epilepsia sindromea bat izan daiteke;
- leuzemia.

Baina argi eta garbi diagnostikoa oinarritutako kanpo-adierazpen, jakina bakarrik, ezinezkoa. karyotyping beharrezko.

ondorio

Gene, gene, kromosoma - besterik horren esanahia kolektiboki eta oso urrunetik ulertzen dugu hitz bat dela dirudi. Baina hain zuzen ere, biziki eragina dute gure bizitza eta aldakor, eta behartuta gaude aldatu. Gizona daki nola inguruabarrak, edozein izanda ere izan ziren, eta are anomaliak genetikoa duten pertsonei beti dago denbora eta leku non ordezkaezina izango dute egokitzeko.