Franceschetti sindromea: arrazoiak, sintomak eta tratamendua gaixotasunaren

Franceschetti sindromea autosomiko dominantea gaixotasun bat ezaugarritu deformazioak-fascial aurpegiko eremua da. Zen lehen 1900 azaldutako britainiar oftalmologoak Treacher Collins-ek.

patologia ezaugarria

Gaixotasuna da gaixoaren anitz aurpegiko deformazioak presentzia ezaugarri. patologia utero garatzen geroztik, jaiotza ondoren ezar daiteke Treacher Collins sindromea, Franceschetti.

Gaixotasun hau bere sintomak propioa du, eta ia erabat moztu gizartetik umea, bere bizitza zailagoa eta mingarriak egiteko. Bilakaeraren hezur-ehuna eta ossification kausa larria nahasteak aurpegiko asimetria, bertan ondorioz entzunezko eta ikusizko laguntzak aldaezina egiturazko patologia bihurtu.

Franceschetti sindromea - desordena genetiko arraroa dela 1 50.000 erditzeen batean gertatzen da. medikuntza nepodvlasten mutazio genetikoak kontrola bitartean, hala bada familian anomaliak edozein izan duzu, ziur genetika, edozein anomalia genetikoak ume jaio garapena probabilitatea kalkulatzeko lagunduko bisitatzeko izan behar duzu.

gaixotasun arrazoiak

Gaixotasunaren garapena 6-7 asteko epea hasi urritasuna garapen fetal lotutako. Urraketak dira lehen elementu enbrioi batean lokalizatuta gill arku.

Franceschetti sindromea sintoma maila desberdinak, ilun batetik biziki adierazi skull patologiak izan dezake. sindromea da batean heredatu autosomiko ezaugarri menderatzailea eta fenotipikoen haurrek patologia horien adierazpen portzentaje handi bat du.

sindromea Errotuluak

Kanpotik begi sindromea airetiko slits bidez erakusten da, kanpoaldeko bertan txoko diren zehazten noizean behin ikusitako coloboma mendean (no txikiagoa edo goiko betazalen zati), sortzetiko kataratak, microphthalmia, paresis muskuluak begi mugimendua erantzule.

the-masailetako sistema ikusitako hypoplasia du zygomatic hezur, goiko eta beheko masailezurra. Ondorioz, aurpegiko asimetria esanguratsua, batzuetan gaixoen dauden cleft Ahoan, agian hizkuntzaren bultzaka, oropharynx du eragozpenik lagunduz eta arnas gaixotasunak eragiten.

Hortzak askotan gutxi garatutako, asko ezarri dira, mokadu batekin arazo bat dago. aurpegia behealdean of hipoplasia txori mota bat ematen dio. Kasu bakanetan, ez odol upel handiak, bihotza, azpigarapena, barne Hidrozefaliaren suntsitzea da.

Franceschetti sindromea izango dysplasia Goldenhaara bereizi daiteke. Patologia horren ezaugarria torazikoak edo lumbar orno, lepoan synostosis du, entzumena galtzea, entzunezko meatus egituraren patologiak, sardetutako hizkuntza, cleft Ahoan kopurua handitzea da.

Arina sindromea ia egiturazko aurpegiko eskualde aldaketak ez, batez beste grabitatearen batekin dauka - zerrendatu sintomak selektibo adierazten da. Larria sindromea da hautatutako aurpegiko umeen ezaugarriak eza osoa ezaugarri. Estatistiken arabera, sindromea moderatuak askotan manifiesta, baina kasu gehienetan akatsak kirurgia plastikoa by kentzeko posible.

Franceschetti sindromea: tratamendua

paziente tratatzeko diziplinarteko mediko hurbilketa eskatzen du. Arazo nagusia arnas, irentsi, ikuspegia eta entzumena urraketa da. Disekzio anterior tracheal horma funtzionamendua - Zenbait kasutan beharrezkoa tracheostomy izan daiteke.

gastrostomia ostean (fistula osatuta) elikadura eta gaixoaren arnasketa egiten. kirurgia plastikoa by itxura hobetu daiteke, baina eskaera eta bakarrik Adin iristean egiten da.

Kirurgia itxura eta tratamendua urratsa aldaketa gradual bat eskatzen du. Akatsak egon dela urte batzuk, edo are hamarkadetan kendu daiteke. Zenbait kasutan, ezinezkoa da aurpegiko deformazioak zuzenketa burutzeko, beraz, kirurgia bidez medikuek baino ezin sintomak zertxobait murrizteko eta gaixoaren bizi-kalitatea hobetzeko.

Saiakerak kirurgia bidez entzumena (entzunezko ossicles egitura zuzena izateko) pazienteek ere ez zuen eragin positiboa izan leheneratu, beraz, hobe da horretarako entzuteko laguntzak, hautatutako oinarritutako patologia indibidual eta erdiko belarrian barne egitura on erabiltzeko.

Franceschetti sindromea: gaixoen argazkiak

Argazkia erakusten dituzten pertsonak sindrome Treacher Collins ez dira gizabanako osasuntsuak baino bizitza gutxiago aktiboa. Zeuk onartzeko ikasten dute, zure aurpegia maite, irrikaz, haur bera bizitzeko nahia ez dute eta polontsenno beldur kanpora joan delako beste haur irrigarri laguntzeko.

Nahiz eta guztiz osasungarria gurasoek ume bat jaso ahal gaixotasun genetiko batekin.

Argazki kirurgia plastikoa aurretik eta ondoren, On, neska diferentzia handi bat ikusten da. Beraz, ez etsi ordua baino lehenago zure esku jarri. Beti duzu bere itxura hobetzeko modu bat aurkitu ahal izango.