Di Dzhordzhi sindromea: Causes, tratamendua

Immunitate-sistemaren gaixotasunak aztertu behar duela gutxi, zientzia honek medikuntzan gazteena bat da gisa hasi zen. Hala ere, gaur egun garapen azkarrak direla eta, ez dago arlo horretan aurkikuntza asko daude. gorputzaren defentsa immunoeskasiaren izeneko sistema dira, lehen eta bigarren mailako lesioak banatzen gaixotasunak. patologia horien adibideak Di Dzhordzhi sindromea eta bertan egon T-linfozitoen gabeziak jaiotzetiko bat da. babes mekanismoak eza gain, gaixotasuna da organoen anomaliak anitz manifiesta eta sistema nabaritzen dira dagoeneko jaioberrien aldian, eta zenbait kasutan - in utero.

gaixotasunaren garapenaren mekanismoak

Di Dzhordzhi sindromea dagoen hypoplasia osoa edo partziala ditu ezaugarri Thymus (Thymus). organo honek haurrengan torazikoak barrunbean dago, eta beharrezkoa da mugikorraren erantzun immunologikoa eraketa da. At nerabezarora, Thymus hasten tamaina txikitu eta gantz ehun bihurtzen. Prozesu hori normala da, eta ez patologia bat da. sindromea Di Dzhordzhi dator organoaren edo falta horren garapena (hypoplasia) ren eza jaiotzetiko da. hau immunitate-zelulak ondorioz akastunak dira eta ez dute beren funtzioak betetzeko. Gainera, gaixotasuna da, askotan falta bat du paratiroide guruinen, kaltzio eta fosforo metabolismoaren ardura dira. urritasuna umetoki barneko hazkunde atzerapen lotutako hainbat sistemen anomaliak garapena mekanismoa, haurdunaldia hasieran gertatzen.

Di Dzhordzhi sindromea: eragiten patologia

Momentu honetan, ez dago zergatik ez Thymus guruineko aplasia da azalpen argirik ez dago. Kasu gehienetan, gaixotasun hori kromosoma 22an genetikoa akats, bere guneak bat galtzea da gertatzen. Uste da, hala nola urratzen dela zor herentzia, ordea, teoria hori ez da frogatu. Gainera, kromosoma 22 akats bat ez da ikusitako paziente guztietan, baina soilik kasuen% 80an. Arrazoiak Di Dzhordzhi sindromea halaber urritasuna fetal fetua lotutako, patologia ama eskura ondorioz. .. da substantzien abusua (alkohola, drogak), eta erakusketa utero kimikoak - Hauek dira, besteak beste, haurdunaldia, gaixotasun infekziosoen (Beola, elgorria, herpes), diabetes, garuneko lesio eta abar Beste arrazoiak sindromea Di Dzhordzhi zehar atzeratua garapena.

thymic aplasia adierazpen klinikoa

Gaixotasuna itxurazko bihurtzen dagoeneko haurraren bizitzako lehen egunetan, immunitate-sistemaren gabezia gain dago malformazioak anitz delako manifiesta. larria bihotzeko gaixotasunak dira, eta horietako batzuk ez dira bizitza (Fallot of tetralogy) bateragarria. Bilakaeraren anomaliak edozein organo sistemaren eragina izan dezake, baina askotan Di Dzhordzhi sindromea sintoma hauetako by manifiesta:

1. Arazoak pertsona: skull hezurrak eta masailezurra murriztea, zabal-set begiak, belarriak hipoplasia, "gotikoa" Ahoan, "cleft ezpaina", eta abar ..
2. arnas eta esophagus of Anomalies.
3. Nerbio-sistemaren malformazioak - garun cortex eta cerebellum atrofia. urraketa horien ondorioz atzeman gait traba, paresis eta paralisia, zentzumen aldaketak bezala. CNS anomaliak manifestazio nagusia jotzen da adimen-atzerapena, eta horrek bihurtzen haur baten bizitzako lehen urteetan nabarmenik.
4. digestio estenosia eta atresia malformazioak.
5. Patologikoko hausturak, hatz edo behatzak kopurua handituz.
6. gorputz optikoaren Anomalies: strabismus, erretinako baskularra nahasteak.
7. Gernu-sistemaren malformazioak.

Desordena banaka manifiesta daitezke, edo elkarren artean konbinatu. Kasu batzuetan, ez dago desarrollista anomaliak, eta Di Dzhordzhi sindromea immunitate mekanismoak gabezia bat da. T-linfozitoen gabeziak bakterio eta viral infekzioak, tumore-prozesu joera manifiesta. Gaixotasun honetan, immunoeskasiaren sortutako, zaila antibacterial eta antiinflamatorio terapiak daude. Aplasia paratiroide guruinak manifiesta aztoratu estatuek.

gaixotasunaren diagnostiko irizpideak

sentikortasun handiko gaixotasun infekziosoen, garapenaren anomaliak eta seizures: diagnostikoa da honako sintomak konbinazio batekin egina. In vitro entsegu linfozitoen kopuruaren beherakada nabarituko eta kaltzio maila txikitzeko. Ordena diagnostikoa baieztatzeko, ezinbestekoa da egoera immunologikoa ikasketak burutzeko. erantzun falta txertoa eta hypersensitivity eta linfoblastiko eraldaketa probak negatiboak: Kasu honetan, honako aldaketak daude. B-linfozitoak kopurua ez da aldatu. zelularra inmunitate egituren azterketan euren murrizketa behatu, jarduera txikitzeko. AEBetako On toraxa agerian eza edo paratiroide eta Thymus guruin jaitsiera. DNA ikerketa egitura ahalbidetzen 22. kromosoma aldaketei buruz ikasteko.

Sindromea Di George en gaixotasuna tratamendua

Patologia tratamendua urratzen maila araberakoa da. Thymus eza osoa erakusten organo transplante. Tratamendu kirurgikoa organo eta sistemen malformazio larriak beharrezkoa da. uncomplicated gaixotasunaren ikastaroa eta agindutako mantentze-terapia anomalia larriak eza ere. oinarrizko Drogak immunostimulants dira. Bizitza osoan zehar beharrezkoa da kaltzio gabezia berritu gorputzean. Gaixotasun infekziosoak aplikatu sintomatikoa terapia: antibiotikoak, botika anti-viral. botikak gain, hipotermia, estresa, eta beste faktore kaltegarriak saihesteko.

Thymus du aplasia ondorioak

Sindromea Di Dzhordzhi arriskutsua da konplikazioak asko dakar delako. nahaste hau tumore-prozesuak, infekzio larriak jasan duten gaixoek. Sindromea autoimmune nahasteak garapenaren ondorioa maiz bat da. Izan ere, gorputza hautematen duten gaixoen jabe atzerriko agente zelulak, eta haien aurka borrokatzeko hasten dela eta. Hau gaixotasun emaitzak esaterako Lupus eritematoso, dermatomyositis, reumatoide gisa. atzerapen mentala, gorputz paralisia, itsutasuna: Ondorengo konplikazioak garapen anomalia larriak gerta daiteke. Noiz aztoratu nahasteak arnas porrota garatu ahal izango direla eta itolarriak.

sindromea Di Dzhordzhi pronostikoa

konbinatzen direnean immunitate gabeziak eta aurpegiko skull akatsak ikusgai jasan diagnostikoa: Di Dzhordzhi sindromea. Jende gaixotasun hau pairatzen duten Argazkiak mediku literatura berezian ikusgai. bizitzarako horien sintomak pronostikoa konbinazio horrekin, oro har kontrako da desarrollista anomaliak iradokitzen gaixotasun larria. Normalean, sindrome Di Dzhordzhi dituzten haurrak, ez 10 urtetik bizi larriak gertatzen gaixotasun infekziosoen edo minbizia dela eta. biriketako fluxuaren kasuan, malformazioak ez eta egokia iragarpena ordezko terapia onuragarria izan daiteke.

Prebentzio sindromea Di Dzhordzhi

gaixotasun honen prebentzioa espezifikoa ez da existitzen. Ordena enbrioi fetua garatzen urraketak saihesteko, prospectiva ama behar estres faktoreak mugatzeko, amore eman ohitura txarra, baina baita gaixotasun bakterio eta birus infekzio saihesteko. Bilakaeraren anomaliak izango programatuta ultrasoinu bat, horrek egiten da haurdunaldiaren hiruhilekoa bakoitzean detektatu ahal izango da.