Urbach-Vite en gaixotasuna: sintomak, tratamendua, pronostikoa

Gaixotasun Urbach-Vite - desordena genetiko oso arraroa bat, autosomiko modu batean transmititzen. Gaixotasunaren kausa - ECM1 gene lehen kromosoman mutazio bat. Lipidoen proteinosis - mediku literatura daude gaixotasunaren beste izen bat da.

Aurkikuntza historia

gaixotasuna, horren sintomak dira gaixotasunaren Urbach-Vite koherentea, lehen kasua 1908an erregistratu zen. Suitzako irakasle eta audiologist Friedrich Siebenmann deskribatu ditu. 1925ean Suitzako Dermatologoa eta histologist Iogann Misher hiru antzeko kasuak deskribatu.

Hala ere, ofizialki recessive desordena genetiko arraroa izan soilik 1929an du Dermatologoa eta Urbach otolagingologom Vita arabera da. It Erich Urbach izeneko patologia Lipidoen proteinosis, dela lipidikoa eta proteina gordailuak desoreka bat gorputzaren ehunen in lotutako uste zuelako.

Geroztik inaugurazio ditu mundu osoan ehun hiru lau ehun gaixotasunaren kasu batetik, iturri ezberdinen arabera erregistratu dira.

sintomak

gaixotasunaren sintomak ohikoena artean - betazalak papules bezala (ere badira Luba eta lepoan eskuragarri) inguruan rash, gaixoaren erlats ahotsa bihurtzen, han azala, mukosa loditzeko eta induration garunaren temporal eskualdean ehun edukiera birsortzailea murriztea da. azken sintoma arriskutsuena da LOBE temporal epilepsia eramaten delako.

Gaixotasuna lehen manifestuak bera detstkom adina (3-7 urte) ere. Orduan daudela azala, eta hoarseness rashes.

Kontuan izan behar da hori sintoma horiek anbiguoa dira, eta asko ez datoz bat, pazientzia gaixoaren da. Gaixotasunaren bezala Urbach-Vite transmititzen autosomiko, ez du adierazten berez alelo dominantea normal batean genotipo bada. Askotan jendeak ez ere konturatzen aldakor gene eramaile direla. media batzuk gaixotasun arraro bat dauka sintomak ez. Eta guraso biak geneak Lipidoen proteinosis arduraduna izan bada bakarrik, gaixotasuna adierazten bera daiteke kumeak ere.

diagnostiko

Urbach-Vite en gaixotasuna zaila diagnostikatu da sintomak ez da unibertsala delako. rash bat (papules) betazalak kasuan, papular rash lepoan eta kopeta azalean, diagnostikoa Dermatologoa bisitatzen dira.

susmatzen gaixotasunak Urbach-Vite For esleitzen MRI kontrastea kaltzioa metaketa detektatzen gorputzean gabe. Hala ere, sintoma hau ez du nahitaez adierazi Lipidoen proteinosis. Calcification halaber herpes simplex entzefalitis eta ezaugarri.

ikerketa genetiko jolasten diagnostikoa funtsezko papera. posible egiten dela ziur ECM1 gene mutazio ba ote dagoen, eta hala bada, mutazio hori egin ala gaixotasunak Urbach-Vite gola zehazteko.

tratamendua

Izan ere, Lipidoen proteinosis izan da denbora luzez inauguratu arren, gaixotasun arraro bat da, anomaliak genetikoa gehien ezin dira sendatu gisa. Hala ere, biokimika eremuan azken garapenak ahalbidetzen gaixotasunaren sintomak asko arintzen.

Horrela, joera positiboa ikusi zen orduan "heparina" eta "Dimetil sulfoxide" jasotzeko, baina ez kasu guztietan. Ahozko dosi txiki "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ondorioz antiinflamatorio droga propietate administrazioa, dermotropic gaixotasunaren agerpen murrizten.

"D-penicillamine" erabilera ere arrakastatsua izan da, baina ez da asko erabiltzen. Izena eman du eta kasu gaixoen "Tigasonom", hau da, normalean psoriasia agindutako.

Geroztik kaltzio garuneko ehun metaketa gehiegizko pultsu elektriko eta epilepsia atakeak, gaixoen agindutako anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") belaunaldia eramaten.

aurreikuspenak

Urbach-Vite tratamendu egokia gaixotasuna, oro har, ez da arriskutsua. Pertsonak gaixotasun hori pairatzeko bizitza luze eta oso bat bizi daiteke. Baina ez dugu ahaztu erregularra medikuaren bisita. zenbait kasutan AIRWAY eragozpenik garatzeko muki mintza loditzeko dela. Horrelako gaixoen berreskuratu AIRWAY of patency derrigorrezkoa da tracheotomy edo karbono dioxidoaren laser bat erabiliz.

kasuetan kaltzio gordailuak epilepsia-krisiak ekar gain, beharrezkoa da bat-epileptolog bertan tratamendu egokia hautatzen, sintomak larritasuna arabera ikusteko.