Friedreich en ataxia gaixotasuna: sintomak, diagnostikoa, tratamendua kodea arabera ICD-10

Ataxia nerbio-sistema zentralaren gaixotasun ezberdinak gertatzen dira. Horiek guztiak dira cerebellar egitura anomaliak lotutako. gaixotasun horietako gehienak naturan genetikoak dira, eta heredatu. anomalia horietako bat Friedreich en ataxia gaixotasuna da. Patologia hau jotzen da, nahiko ohikoa izan beste kromosomikoak akatsak alderatuz. nerbio-sistemaren gain, zabaltzen beste organo da. Bereziki honen bihotza eta muskuluak aplikatzen. beste ataxias alderatuta, gaixotasuna ezin dela gaztetatik diagnostikatu, 20 urte baino ez zuela bera egiten baita.

Friedreich en ataxia Patologia - zer da?

Friedreich en ataxia gaixotasuna - nahaste neurologikoa duten patologia genetiko erlazionatzen. Aldez anomalia hau oso zaila da susmoa, ez duelako adierazten, berez haurtzaroan. Gaixotasuna sarritan familietan exekutatzen. Beraz, urraketa horien haurdunak probak genetiko osoa jasan beharko.

Historia eta gaixotasunaren hedapena

Ataxia Friedreich en ataxia zen lehena XIX mendeko 60-este gaixotasun desberdin gisa identifikatu. Aldi berean anomalia honen Epidemiologia dela irregularra da aurkitu. Posible da, halaber, gaixotasuna eta gaixoen etnia arteko konexio bat traza. Gehienetan, patologia hori jaio odol ezkontzaz jende batean gertatzen da. Hori dela eta, ohikoagoa etnien txikiagoak artean dago. beste ataxias alderatuta, Friedreich en ataxia gaixotasunak nahiko ohikoa da. gertatzen 100 mila biztanleko 1-7 lagunentzako atalean. Badakigu egun bertan nahasteak genetikoa gaixotasun hau ekarriko du, beraz, familia historia historia da fetal garapen fasean diagnostikatu ahal izango dira.

Gaixotasun Friedreich en ataxia arrazoiak

Gaixotasunaren Friedreich en ataxia transmititu eta banatzen jatorria ulertzeko, beharrezkoa da anomalia honen etiologia ezagutzeko. Patologia hau hereditarioa kromosomikoak akatsak erlazionatzen. It autosomiko belaunaldi baino gehiago ezaugarri bat bezala transmititzen. Beraz gaixotasuna da askotan familiek aurkitu. ikuskera consanguineous ezkontzak gaixotasun honen agerraldia maiztasuna haurrei eta handiagoa da. Beraz, familia horiek haurraren plangintza baten azterketa sakona behar. Zientzialariek aurkitu dute gaixotasuna duten gaixoen guztiek bederatzigarren kromosoma akats genetiko bat. gurasoak bat aurkitu anomalia hau, aukera umea gaixorik egongo bada,% 50 da. Gaixotasunaren izaera hereditarioa izan arren, ingurumen triggers kromosoma mutazioak eragin dezake enbriogenesia zehar daude. Hauek dira: mendekotasuna (drogak, alkohola), erradiazio, estresa.

Friedreich en ataxia anomaliak patogenia

gaixotasunaren adierazpen nagusia cerebellar ataxia da. sortzen pixkanakako nerbio sistemaren zelula endekapen bertatik. lesio mekanismoa da, izan ere, kromosoma 9 jasotako aldakor gene, gorputzaren substantzia ekoizten gelditzen - frataxin. Ondorioz, zelula pilatu burdin kopuru handiagoa. Honek honako prozesu patologikoa abiarazleak - erradikal libre eta metaketa lipidikoa peroxidación. Emaitza zelula mintzen eta nerbio-ehunaren suntsipena da. Gehienetan, prozesu honetan posterior bizkarrezur kablea eta piramide-sistemaren adarra eragiten die. Egitura hauek dira motor gorputza funtzioa ardura, beraz, ez dago koordinazio-nahaste bat da. Kasu batzuetan, kaltetutako eta beste garunaren egiturak: aurrean adarrak, zuntz periferikoak CNS. Gehienetan endekapen Garezurreko nerbioak eta bizi-zentroak (arnas, vascular) biltzen ditu. Kasu bakanetan, badaude ikusmen eta entzumena istiluen.

sintoma neurologiko gain, hezur-sistemaren aldaketak daude. Friedreich en ataxia duten gaixoen Sarritan ikusten da anomalia bizkarrezurra kurbatura, eta oinak deformazioa. Gainera, prozesu patologikoa bihotza muskulua harrapatzen. Kasu honetan, cardiomyocytes normal dira zuntz eta gantz ehun ordezkatu.

Gaixotasunaren irudi klinikoa

gaixotasunaren patogenia oinarrituta, irudi kliniko garunaren eta bizkarrezur kablea egiturak porrota neurri araberakoa da. Ataxia sindromea tipikoa da. Baina kasu batzuetan, ez dago beste urraketa dira. gaixotasuna diagnostikatu badago Friedreich en ataxia, patologikoa sintomak honako hauek dira:

1. Cerebellar ataxia. sindrome honek 20 urte inguru gaixoen agertzen da. Bere sintoma nagusiak - gait, unsteadiness, nystagmus aldaketa. Neurologia azterketa, paziente ezin du calcaneal-belauna proba eta Romberg ezegonkorra posizio burutzeko.
2. Gihar hypotonia. gait aldaketa bat batera, han hanketako ahulezia aurrerakoi bat da. Geroago, prozesuaren eta goiko gorputz muskuluak doa. Pazienteak zaila posizioan gorputz eduki. Hau artikulazioetan eta anormal protesia luzapena ahulezia bat dakar ( "gelditu Friedreich en ataxia"). muskulu spasm, paresis - paziente batzuetan, ez da fenomeno kontrakoa da.
3. Hyperkinesis. Dela piramide garuneko sistema suntsitu pazienteetan Friedreich en ataxia gaixotasuna duten ikusitako buru dardara eta protesia. Ez dago mimicry urratzen egon daitezke - IKTak.
4. hezur eta artikulazioetan urraketa. Pazienteak sarritan scoliosis eta beste bizkarrezur kurbatura aurkitu. Izan ere, "looseness" gorputz txikiagoa artikulazioetan oinez deformazioa patologia ezaugarria gertatzen da. Kasu honetan, murrizteko sakontzen, eta proximal Falange aktibatuta daude.
5. pixkanakako tendoi reflexes murriztea.
6. idazkera aldatzea.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. sindrome hau gertatzen ia guztiak gaixoen (% 90). Klinikoki manifestatu da gortasuna bihotza auscultation, handitu bihotz tamaina eta sistoliko zurrumurru itxura soinuak. Kasu honetan, pertsonaren bularrean area mina, arnasa de shortness kexu.

sintoma gutxiago komun artean sentsibilitatea nahaste ophthalmoplegia, ptosis. Batzuetan endekapenezko prozesuak inplikatzeko entzunezko eta nerbio optikoa. Beraz, entzumena, itsutasuna murriztea da.

Friedreich en ataxia diagnostiko-irizpideak

Ustezko gaixotasunak Friedreich en ataxia ez da gehiegi esperientziadun neurologo bat zaila. Batik medikuaren arreta Izan ere, urraketa adin jakin batean hasten diren arte. Haurtzaro eta nerabezaroan kexak Normalean erabat absenteak dira. Gainera, anamnesia sarritan gaixotasuna eta herentziazko faktoreak arteko lotura (senide artean ezkontzak, ataxia norbait familian) zehar. aurkitutako Friedreich en ataxia gaixotasunak gero, neurologo batek diagnostikoa eginen da, honela (puntu azpimarratu duten medikuarengana):

1. Muskulu ahultasuna (gehienetan beheko gorputz batean askotan).
2. Murriztua tendoi reflexes.
3. Romberg hasi prekarioak posizioa.
4. nystagmus horizontala.
5. Imposibilidad calcaneal-belauna proba burutzeko.
6. Paresis eta paralisia (arraroa).
7. Hyperkinesis.

Horrez gain, zirujauak eskatzen da ikusten. Medikuak hezurrak eta beheko gorputz artikulazioetan, bizkarrezurra kurbatura nahasteak zehazten du. Noiz patologia susmatzen, ikuskatzea oftalmologoak eta kardiologoarekin ere eskatzen.

a diagnostikatu oinarrizko metodoa azterketa genetikoak, zeinetan erakusteko kromosomikoak anomalia. Era egiteko garuneko MRI bat.

Friedreich en ataxia gaixotasuna: ICD 10 Kodea

diagnostiko klinikoak eta guztiz ere, bakoitzaren patologia nazioarteko nomenklatura arabera grabatu behar. Friedreich en ataxia gaixotasunak ICD-10 kodea G11.1 du. Horrek esan nahi du, nazioarteko eskalan arabera, patologia hori honako izenburua du: hasieran cerebellar ataxia.

Friedreich en ataxia gaixotasuna: gaixotasuna tratatzeko

Izan ere, neurologia zientzia gisa, orain nahiko ondo garatu arren, gaixotasun hau ezin da erabat sendatu. Izan ere, hori da mutazio genetiko bat, eta hori ezin da kaltetutako eragindako ondorioz. Hala ere, medikuek nahasteak neurologiko zuzenketa bat, bizitza gaixoen errazteko egiteko. Antioxidatzaileak dira erabiltzen (droga "Meksidol"), bitartekoak hobetu garun-zirkulazioa ( "Piracetam" droga "Cere"). Droga hauek endekapenezko prozesuak moteldu daiteke. motor funtzioa hobetzeko burutu fisioterapia, ortopedia zuzenketa, masajea. Kasu batzuetan, tratamendu kirurgikoa (esanguratsua kurbatura stop batera).

gaixotasunak eta konplikazioak prebentzioa

Zoritxarrez, ezinezkoa da Friedreich en ataxia gaixotasunaren garapena aurreikusten da. Hala ere, patologia ez da oso arraroa anomalia bat. Beraz, familia historia haurdunak historia mediku fetuaren analisi genetikoa burutu ahal izateko.

Friedreich en ataxia nahasteak dituzten gaixoen konplikazioak garapena eragozteko, etengabeko medikuek gainbegiratzea eskatzen du. Izan ere, ez betetzeagatik arazo neurologikoak erlazionatzen, eta garrantzitsua da zirujau, kardiologoa, oftalmologoak eta genetista behatzeko. gaixotasunaren garapen azkarrak saihesteko solidarioa terapia da. Halaber, gaixoen arreta berezia, maiteak laguntza behar.

gaixotasunaren pronostikoa, Friedreich en ataxia

Izan ere, poliki progresiboa kromosomikoak anomaliak lotutako patologia, gaixoen bizi diren 30-40 urte batez beste. Gehienetan, nahasteak neurologikoa ez du eraginik gaitasun mental eta ezinbesteko garunaren egiturak. Hala ere, gaixo etengabeko mediku gainbegiratze eskatzen. Halaber, paziente fisioterapia aurre egin behar gihar tonua mantentzeko. Heriotza-kausa ohikoena sistema kardiobaskularrak nahasteak. cardiomyopathy hipertrofikoa adinarekin congestive bihotz-gutxiegitasuna, emaitza horietatik Friedreich en ataxia gaixotasunak bihurtzen dakar. Photo patologia hori duten gaixoen izango artikulu honetan, eta literatura ikus daiteke.