Dravet sindromea. Haurrak Myoclonic gogorrek Epilepsia

Haurtzaroko epilepsia Dravet sindromea hainbat adierazpenen artean leku berezia da eta, seguruenik, umea nahasteak larriena eta bizitza arriskuan da. sindrome hau manifestuak bera bizitza haurra lehen urtean, eta askotan bere sexu garapena hausten larriak eragiten du, eta, kasu batzuetan - eta heriotza. Hau da, nahiko gaixotasun arraro bat eta bere sintomak eta tratamendu nagusia, eta izango artikulu honetan eztabaidatu dugu.

Kasu batzuetan, adierazi Dravet sindromea presentzia?

Dravet sindromea ez da ohikoa - adierazi gaixotasun hori dela 1 40 mila jaioberriei bakoitzeko pertsona menpe (eta mutilak osatzen kasuen% 66 inguru) .. Baina hau, bide batez, izan ere, diagnostikoa zuzena dela, medikuak batzuetan aurkitu zailak instalatu eta, beraz, denbora baliotsua galdu da eramaten. Eta sindromea izeneko mantentze-terapia gabe haurraren baldintza normalean adin batera okertzen.

Han bada, haurtxo bat nork ez du urtea lortu, serie edo egoera barruan maiz bouts da (hau. E., bata bestearen atzetik, eta hutsuneak gaixoak ez du burura etortzen) anticonvulsant drogak ekintza aurrean erresistentzia eta, gainera, ustezko daitekeen sindrome Drava.

honekin Haurrak askotan anitz erasoak egunean zehar, eta baldintza hori astebete inguru irauten du. Gero aste pare bat lull bat, eta dena errepikatzen da berriro.

fenomeno nahiko ohikoa - Dravet sindromea Status epilepticus. konbultsioak zuen aurkeztu ahal izango dira, edo izan ez diren aztoratu, beste intentsitate bat konortea traba segmental myoclonia (azkarra gihar uzkurdurak) batera.

Dravet sindromea: arrazoiak

deskribatu Ikertzaileek sindromea kausa nagusia deitu joera genetiko bat, hots - gaixoaren sodio kanalean gene mutazioak ere presentzia.

haurren sukarra azaldutako baldintza agerpena aggravating faktore askotan gaixotasun bat zehar egiten du, beroa bainu bat hartzeko, berotutako. Era berean, larria nekea edo estimulazioa argi (argi distiratsuak, gela ilun batean trantsizioa the argitsu, eta abar. N.) izan daiteke. Kontuan izan behar da hori guztia eta ondorengo urteetan gaixoaren bizitza arriskutsua izan da, zalantzarik gabe, botere buruzko hainbat eraso eragin.

Dravet sindromea: sintomak

Dravet sindromea adierazpen nagusia egotzitako daiteke, eta foku eta orokortua seizures. Foku seizures dira kitzikapen eskualde horretan ezaugarri, bere agerraldia eragitea, garuneko zati bat baino ez da. bi hemisferioetan neurona jarduera patologikoa kasuan orokortua desamortizazioarekin bat da.

Dravet sindromea konbultsioak ohi dira naturan polimorfikoak. urte batean Child bizi ahal izango clonic, tonic (diren nahiko luzea muskulu spasm) eta orokortua seizures myoclonic (gihar tonu aldaketa batera).

baldintza haurraren kontzientzia ez da partzialki edo erabat ingurumena erantzuteko - Askotan ez kanpoan atipikoa formularioa erasoak ere badaude. Ume beherakada bat-batean, garai hartan numb dezake, puntu bat begira, makurrak atzera, edo besterik askatu hori bere eskuetan.

Gehienetan aipatu seizures gertatzen esnatu, baita waking estatuan zehar (amets batean, gaixoen% 3 bakarrik grabatu diagnostikoa honekin dute).

Nola Dravet sindromea adierazpen klinikoak garatzeko?

Oro har, Dravet sindromea da, hain zuzen aipatutako sintomak sekuentzia jakin bat gertatzeko ezaugarri. Medikuak hiru gaixotasun epeak nagusien artean bereiztea.

1. nahiko epelak epearen A, clonic seizures itxura (azkarra twitch, bata bestearen ondoren, denbora epe labur baten ondoren). eragitea egoera dela eta, oro har, tenperatura umea gorakada nabarmentzen da, baina etorkizunean sor daitezke, eta haren independentean.
2. oldarkorra goranzko - myoclonic seizures ugari etorrerak. Askotan dira febril (t. E. tenperatura igoera arabera) eta enborra eta adarretan aplikatuko. myoclonic seizures For batu ezohiko ezean seizures eta konplexua foku seizures.
3. aldian estatikoa bertan eraso ahulagoa, umea neurologikoa eta psikiatrikoak nahasteak larria izaten jarraitzen duten bitartean.

myoclonic haurtzaroko epilepsia larria seinaleak nagusia

Esan bezala, Izan ere, Dravet sindromea dela ikusita - gaixotasun arraroak, adituek askotan izan da diagnostikatzeko zailtasun. Beraz, guraso garrantzitsua da umearen egoera patologikoak garapena informazio zehatza emateko. Izeneko sindromea susmatu ahalko daude eskuragarri badago ezaugarri hauek:

• gaixotasuna adina urte bat aurrera;
• polymorphous seizures (.. hau bere adierazpen anitza);
• Eraso hori ez da gelditu harrera tipikoa anticonvulsants;
• haurraren gorputzaren tenperatura gehikuntza lotuta seizures agerraldia;
• haurra nabarmenik desarrollista atzerapenak (eginbide hau ezin gradu desberdinak adieraz daiteke);
• nabarmenagoa ataxia sintoma (raskoordinirovannosti mugimenduak);
• MRI frogarik ez duela gaixotasuna (batez ere gaixotasunaren hasieran) presentzia baieztatzeko;
• EEG - hondo erritmoa moteltzea eta multifocal urraketa aurkeztu Galdu eta uhinak motela.

Dravet sindromea duten haurrek normalean hiperaktibitatea eta arreta defizita desordena presentzia ezaugarri for sintomak horiez gain.

Dravet sindromea garatzen iragarpena

Iragarpena larriak myoclonic epilepsia normalean kontrako da. Dravet sindromea diagnostikatu paziente guztiak behatu atzerapen mentala, eta erdia astuna da. lau gaixoen adin ostean narriadura progresiboa da, jokabidearen anomaliak, psikosia barne garapenarekin batera.

Zoritxarrez, hilgarria deskribatu patologia da, halaber, oso altua -% 18, gehienez, eta ohikoena istripuak eragiten du krisiak edo egoera epilepticus zehar.

Ordena ondorio larriak arriskua murrizteko umeak bahitzea zehar, gurasoek lehen laguntzak nola eskaintzeko seizures ulermen ona behar.

Nola tenperatura altuak eragindako seizures lehen laguntzak emateko?

Umearen seizures badu tenperatura (horrek, zuk gogora ekarri ahal bezala, gaixotasun honen ezaugarri nagusietako bat da) gorakada bati erantzunez, behatzeko honako arau hauek:

• Arautuko gainazal lau batean haurra da;
• Aire freskoa eskaintzeko;
• haurra moco ahoa garbitzeko;
• haurraren burua buelta alde batera;
• Pasa antipyretic jarduerak.

Umearen sukarra, hau da, bere kopeta beroa adierazi du, bada, aurpegi gorritu, orduan seizures lehen laguntzak egon tenperatura (bekokian bustia konpresa hotz, armpits eta gurutzeria, ura eta ozpina gorputza rubdown the 1 ratioa batean hotza murriztera zuzendutako beharko 1, antipiretiko).

Tenperatura altuak azalaren atzeko plano batean antxume hitsa, urdin ezpainak eta azazkalak, hotzikarak, oinak hotzak eta palmondoak, rubdown eta konprimitzen hotza bada ez litzateke egin. Warm toddler eman behar antipiretiko, eta pilulak "No-spa" edo "Papaverine" 1 1 kg gorputz pisu bakoitzeko mg vasodilatation for-tasa.

Laguntza denean zabaldutako epileptikoak

epilepsia zabaldutako orokortua umea izan behar konbultsioak clonic tonic batekin bahitzea gertatuz gero:

• gainazal lau batean ezarri;
• azpian burua zerbait biguna ixteko, haurra ez zuen aurka ere;
• Aire freskoa sarrerarekin eskaintzeko;
• ahoa eta moco eztarriko garbitzeko;
• Zure burua buelta alde batera;
• erlazionatuko edozein oihal zati korapilo bat sartu eta sartu hortz artean mihia eta ezpainak ziztada saihesteko, urteko ume objektu solidoa (koilara, makila bat) bere hortzak apurtzen ahal izan da;
• garbitu agertu ahotik aparra toalla;
• ziurtatu erasoa zehar haurra ez dela zerbait jo dadin.

konbultsioak hartu status forma bada, ziurtatu deitzeko "anbulantzia".

Oinarrizko haurrak tratatzeko printzipioak Dravet sindromea duten

haur gaixo gaixotasunak deskribatu dezelerazioa tratamendua murriztu da seizures garatzen eta beren status inprimaki saihesteko.

"Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" eta "lamotrigine" gaixoaren egoera larriagotu dute geroztik, seizures forma lehendik barruan konposatuko: tratamendu "Dravet sindromea" diagnostikoa oso ezaguna antiepileptic drogen erabilera baztertzen duenean.

derrigorrezko droga tratamendua gain, garrantzitsua da kontuan izatea sukarra prebentzioa, da estatu bat bereziki gaixoari arriskutsua geroztik. eragin argi estimulazioa erasoak baztertzeko eskaintzen zen betaurrekoak janztea lenteak urdina edo beira taped batekin.

Dravet sindromea Droga Terapia

diagnostikoa berresten bada, tratamendua droga "topiramate" hasieratik hasten da. It agindutako 12,5 mg / egun dosi., Pixkanaka 3-10 mg / kg / egun handituz. (Medikuntza hartu egunean bi aldiz). Tresna hau bereziki kasuetan haurrek deskribatu epilepsia orokortua seizures eta konbultsioak lehertzen agertzen gorputz erdia aldatu beste (gemikonvulsiyami) rekin erabilgarria da.

Hurrengo monoterapian for formulazio The - eratorria valproic azido (almibarretan "Konvuleks", "Konvulsofin", eta abar ...) - bereziki kanpoan atipikoa eta myoclonus, eta azido barbiturikoarekin ( "phenobarbital") joerarekin konbultsioak orokortua erabilitako eraginkorra da egungo egoera da. Bide batez, kasu honetan, eta bromides eraginkortasun handia adierazi.

Beharrezkoa izanez gero, erabili drogak konbinazioa. Gehien horietako eraginkorrena bitartez "topiramate" rekin valproate konbinazioa da.